ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન આનુવંશિક અસાધારણતા માટે પરીક્ષણો. ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન આનુવંશિકતા માટે કેવી રીતે પરીક્ષણ કરવું

બધા યુગલો સ્વસ્થ બાળકો ઈચ્છે છે. ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન આનુવંશિક વિશ્લેષણ તમને ગર્ભના વિકાસના જોખમો વિશે શોધવામાં મદદ કરશે. તે વિશિષ્ટ ક્લિનિકમાં કરવામાં આવે છે. આ અભ્યાસોની આખી શ્રેણી છે જે ડોકટરોને જનીનોના ગુણધર્મોનું સંપૂર્ણ ચિત્ર જાહેર કરે છે અને વારસાગત લક્ષણોનો ખ્યાલ આપે છે.

લગભગ તમામ પરિવારોના જીવનમાં મજબૂત, સ્વસ્થ બાળકને જન્મ આપવાની તક હોય છે. પરંતુ એવું બને છે કે સંજોગો માતાપિતાની તરફેણમાં નથી. સગર્ભા માતાનું સ્વાસ્થ્ય ઘણીવાર નિષ્ફળ જાય છે. અન્ય પૂર્વજરૂરીયાતો છે. તેઓ દંપતીની આનુવંશિક સુસંગતતામાં આવેલા છે. બધા લોકો જનીનોના વાહક છે. તેઓ રંગસૂત્રોમાં સમાયેલ છે. આનુવંશિકતા વ્યક્તિ વિશે બધું નક્કી કરે છે: હીંડછા અને આકૃતિથી વાળ અથવા આંખના રંગ સુધી. એક રંગસૂત્રને પણ નુકસાન થવાના કિસ્સાઓ અસામાન્ય નથી, જેમાં પેથોલોજીના વિકાસ અને અસ્વસ્થ બાળકના જન્મની સંભાવનાનો સમાવેશ થાય છે.

અલબત્ત, બધા યુગલો સગર્ભાવસ્થાની યોજના કરતા નથી, અને ઘણીવાર માતાના ગર્ભાશયમાં બાળકનો વિકાસ ત્યારે થાય છે જ્યારે તેણીને ઘણી લાંબી રોગો હોય છે. હકીકત એ છે કે ડોકટરો વિભાવનાને કાળજીપૂર્વક ધ્યાનમાં લેવાની અને માતાપિતા બંનેના સ્વાસ્થ્યની સ્થિતિનું નિરીક્ષણ કરવાની સલાહ આપે છે તે છતાં, ઘણા નિષ્ણાતોના અભિપ્રાય પર ધ્યાન આપતા નથી. આયોજનના કિસ્સામાં, રંગસૂત્ર વિશ્લેષણ કોઈ અપવાદ નથી. ડોકટરો ભલામણ કરે છે કે સ્ત્રી તેની પોતાની પહેલ પર સંશોધન કરવાનું નક્કી કરે તેના કરતાં વધુ વખત તે કરવાની.

ત્યાં સગર્ભા સ્ત્રીઓ છે જેમને આનુવંશિકશાસ્ત્રીઓ સાથે ફરજિયાત પરામર્શ સૂચવવામાં આવે છે અને પરિણામે, વિકૃતિ માટે રક્તદાન. જોખમ:

1. જે મહિલાઓની ગર્ભાવસ્થા 35-36 વર્ષથી વધુ વયની છે.
2. જે મહિલાઓના સંબંધીઓએ તમામ પ્રકારના આનુવંશિક રોગોવાળા બાળકોને જન્મ આપ્યો હતો. તે ધ્યાનમાં લેવું જોઈએ કે પુરૂષ રેખા દ્વારા સંખ્યાબંધ રોગો પ્રસારિત થાય છે.
3. જે મહિલાઓએ ડ્રગ્સ અથવા આલ્કોહોલનો દુરુપયોગ કર્યો છે અથવા લાંબા સમય સુધી ચોક્કસ દવાઓ લીધી છે.
4. સ્થાનાંતરિત તીવ્ર ચેપગર્ભાવસ્થાના કોઈપણ ત્રિમાસિકમાં. આમાં તીવ્ર શ્વસન રોગો, ઈન્ફલ્યુએન્ઝા, રુબેલા અને ટોક્સોપ્લાસ્મોસિસનો સમાવેશ થાય છે.
5. પ્રસૂતિ કરતી સ્ત્રીઓ કે જેમને અગાઉ કસુવાવડ થઈ હોય અથવા મૃત્યુ પામેલા બાળકને જન્મ આપ્યો હોય.
6. મહિલાઓ રેડિયેશનના સંપર્કમાં છે.

ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન આનુવંશિક રક્ત પરીક્ષણ, જે પ્રથમ મહિનામાં કરવામાં આવે છે, તે ગર્ભના વિકાસમાં અસામાન્યતાઓનું નિદાન કરવાની એકમાત્ર પદ્ધતિ નથી. ડોકટરો પણ તેમના સંશોધનમાં અલ્ટ્રાસાઉન્ડ સાધનોનો ઉપયોગ કરે છે. અલ્ટ્રાસાઉન્ડ સ્કેન, જે સ્ત્રી 10-12 અઠવાડિયામાં પસાર કરે છે, નિષ્ણાતને બતાવે છે કે બાળકમાં કોઈ સ્પષ્ટ વિકાસલક્ષી અસાધારણતા છે કે કેમ. 20 અઠવાડિયામાં, ખામીઓ, જો કોઈ હોય તો, દૃશ્યમાન થશે.

આનુવંશિક વિશ્લેષણ તમને શું કહે છે?

જેટલું વહેલું રંગસૂત્રનું વિશ્લેષણ કરવામાં આવે તેટલું સારું. ધોરણમાંથી વિચલનો આનુવંશિકતામાં પેથોલોજીની હાજરી સૂચવે છે.તેઓ ઘણીવાર ગર્ભાવસ્થાના પહેલા ભાગમાં દેખાય છે.

1. એમ્નિઓસેન્ટેસીસ. ડોકટરો એમ્નિઅટિક પ્રવાહીની તપાસ કરે છે. ગર્ભાશયના પંચર દ્વારા સામગ્રી 15-18 અઠવાડિયામાં લેવામાં આવે છે. આ કેટલાક એમ્નિઅટિક પ્રવાહી એકત્રિત કરે છે. આનાથી બાળકના જીવનને ખતરો નથી. ધોરણમાંથી વિચલનો ડાઉનિઝમ, હિમોફિલિયા, પટાઉ સિન્ડ્રોમ, એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમ, ડિસ્ટ્રોફી અને ટે-સૅક્સ રોગની હાજરી સૂચવે છે.
2. પંચર દ્વારા, કોરિઓનિક વિલસ બાયોપ્સી માટેની સામગ્રી પણ મેળવવામાં આવે છે. આ રીતે પ્લેસેન્ટાના આધારની તપાસ કરવામાં આવે છે. અભ્યાસ સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ, ડાઉન અને ટે-સેક્સ સિન્ડ્રોમ અને થેલેસેમિયાને ઓળખવામાં મદદ કરે છે. પરંતુ આવા મેનિપ્યુલેશન્સ માતામાં રક્તસ્રાવ તરફ દોરી શકે છે.
3. ભૂતકાળના ચેપ, તેમજ જનીન વિકૃતિઓના કિસ્સામાં પ્લેસેન્ટોસેન્ટેસીસ.
4. કોર્ડોસેન્ટેસીસ. નાળમાંથી લોહી લેવામાં આવે છે અને આનુવંશિક વિશ્લેષણ કરવામાં આવે છે. આ ફક્ત ગર્ભાવસ્થાના બીજા ત્રિમાસિકમાં જ શક્ય છે. આ રક્તની તપાસ આરએચ સંઘર્ષ, વારસાગત અથવા હેમોલિટીક અસાધારણતા માટે કરવામાં આવે છે.

અમેરિકન વૈજ્ઞાનિકોએ બાળકના વિકાસની પેથોલોજી નક્કી કરવા માટે અન્ય એક ટેસ્ટની શોધ અને પેટન્ટ કરી છે. વિશ્લેષણ 9-10 અઠવાડિયામાં લેવામાં આવે છે અને 90% થી વધુ સચોટ છે. આ માતા અને તેના બાળક માટે સલામત છે, કારણ કે મહત્વપૂર્ણ પ્રવૃત્તિના પરિણામે, બાળકના કોષો સતત નવીકરણ કરવામાં આવે છે, અને જેઓ તેમના હેતુને પૂર્ણ કરે છે તે માતાના લોહીમાં સમાપ્ત થાય છે. આ સામગ્રીઓમાં ડીએનએ હોય છે અને તેનું પ્રયોગશાળામાં પરીક્ષણ કરવામાં આવે છે. કરવા માટે પ્રથમ વસ્તુ રંગસૂત્રોની ગણતરી છે.

1. રંગસૂત્ર 21 પર ટ્રાઇસોમી બાળકમાં સંભવિત ડાઉન સિન્ડ્રોમ સૂચવે છે.
2. ટ્રાઇસોમી 18 - એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમ વિશે. આ અનિયમિત આકારચહેરો, ઓછું વજન, વિકાસમાં વિલંબ.
3. રંગસૂત્ર 13 પર ટ્રાઇસોમી પટાઉ સિન્ડ્રોમનું નિદાન કરે છે. ફાટેલા હોઠ, મુખ્યત્વે ઉપલા હોઠ, બૌદ્ધિક અવિકસિતતા અને સેન્ટ્રલ નર્વસ સિસ્ટમની ખામીઓ જોવા મળે છે.
4. રંગસૂત્ર X પર મોનોસોમી - ટર્નર સિન્ડ્રોમ. લક્ષણોમાં વિકાસમાં વિલંબ, ગરદન પર વધુ પડતી ત્વચા અને શરીરનો અસામાન્ય આકાર સામેલ છે.
5. XXY રંગસૂત્રની સામાન્ય રચનામાંથી વિચલન ક્લાઈનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમની હાજરી સૂચવે છે. લક્ષણોમાં શરીરનું અસામાન્ય પ્રમાણ, અસ્પષ્ટ વાણી અને જનનાંગોનો અવિકસિત સમાવેશ થાય છે.

રંગસૂત્રોની ગણતરીનો ઉપયોગ કરીને, અન્ય સંખ્યાબંધ સિન્ડ્રોમ ઓળખી શકાય છે: એન્જલમેન, પ્રાડર-વિલી, ડીજ્યોર્જ અને "બિલાડીનું રડવું." આ તમામ બિમારીઓ માનસિક મંદતાના વિવિધ સ્વરૂપો, સેન્ટ્રલ નર્વસ સિસ્ટમને નુકસાન, શરીરના પ્રમાણમાં ફેરફાર, ફાટેલા હોઠ અથવા તાળવું, હૃદય રોગ અને રોગપ્રતિકારક શક્તિની ઉણપ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે.

શક્ય તેટલી વહેલી તકે શોધો

હવે, પહેલાની જેમ, અને આ સૌથી સામાન્ય વિકલ્પ છે, ડોકટરો જન્મજાત ખામીઓનું વધુ નિદાન કરે છે. પાછળથીગર્ભાવસ્થા, જ્યારે તેની વિક્ષેપ સગર્ભા માતા માટે ગંભીર પરિણામો તરફ દોરી શકે છે. જ્યારે તે પહેલેથી જ ગર્ભવતી હોય ત્યારે સ્ત્રી આનુવંશિકતાનો અભ્યાસ કરવા માટે પોતાની જાતે કંઈ કરી શકતી નથી. અને જો તેઓ સ્પષ્ટ હોય તો જ ડોકટરો વિચલનો શોધી કાઢે છે.

ગર્ભના મોટાભાગના આનુવંશિક રોગો છુપાયેલા હોય છે.

વૈજ્ઞાનિકોએ ગણતરી કરી છે કે સ્પષ્ટ આનુવંશિક અસાધારણતાવાળા નવજાત શિશુઓ સ્વસ્થ માતાપિતાને અત્યંત ભાગ્યે જ જન્મે છે. જોખમ 5% છે. એવા કિસ્સામાં જ્યારે "વિશેષ" બાળકોનો જન્મ જીવનસાથીમાંથી એકના પરિવારમાં થયો હતો, ત્યારે બિનઆરોગ્યપ્રદ સંતાન મેળવવાની સંભાવના 40% છે. જ્યારે બંને માતા-પિતા જોખમમાં હોય છે, ત્યારે સંભાવના અન્ય 20% વધે છે.

સમય જતાં આનુવંશિકતાનો વિકાસ કેવળ વૈજ્ઞાનિક શિક્ષણની સીમાઓથી આગળ વધીને પ્રેક્ટિસના ક્ષેત્રમાં આગળ વધ્યો. ઘણા આધુનિક ડોકટરો આનુવંશિક પરીક્ષણ ડેટાનો ઉપયોગ યોગ્ય નિદાન કરવા, સંભવિત રોગોની આગાહી કરવા અને તેમના વિકાસમાં ફાળો આપતા પરિબળોને દૂર કરવા માટે કરે છે. આ કરવા માટે, દર્દીને ફક્ત આનુવંશિક પરીક્ષણમાંથી પસાર થવાની જરૂર છે, જે રોગોના વલણનું સંપૂર્ણ ચિત્ર બતાવશે.

ડીએનએ વિશે થોડાક શબ્દો

ડીઓક્સીફિશ ન્યુક્લીક એસિડ (ડીએનએ) એ ન્યુક્લિયોટાઇડ્સનો જટિલ સમૂહ છે જે સાંકળો - જનીનો બનાવે છે. તે આ અંતઃકોશિક રચના છે જે માતાપિતા પાસેથી વારસાગત માહિતી મેળવે છે અને બાળકોને પ્રસારિત કરે છે.

ગર્ભની રચનાની ક્ષણે, ખૂબ જ ઝડપી કોષ વિભાજન થાય છે. આ તબક્કે, નાની ખામીઓ થાય છે, જેને જનીન પરિવર્તન કહેવામાં આવે છે. તે તેઓ છે જે વ્યક્તિત્વ નક્કી કરે છે; તેઓ હકારાત્મક અને નકારાત્મક બંને હોઈ શકે છે.

વૈજ્ઞાનિકો આંશિક રીતે ડિસાયફર કરવામાં સક્ષમ હતા આનુવંશિક કોડવ્યક્તિ. તેઓ જાણે છે કે કયા જનીનો રોગોનું કારણ બને છે અને જે અમુક રોગો માટે જન્મજાત પ્રતિકારમાં ફાળો આપે છે. આનુવંશિક પૃથ્થકરણ ડોકટરોને દર્દીના વલણને ધ્યાનમાં લેતા, દર્દીની સારવાર કેવી રીતે શ્રેષ્ઠ રીતે કરવી તેનું ચિત્ર આપે છે.

મોનોજેનિક રોગો અને પોલીમોર્ફિઝમ

ડૉક્ટરો દરેક વ્યક્તિ માટે આનુવંશિક પરીક્ષણની ભલામણ કરે છે. તે જીવનમાં એકવાર યોજાય છે. તેના પરિણામોના આધારે, આનુવંશિક પાસપોર્ટ સંકલિત કરવામાં આવે છે. તે બધું સૂચવે છે શક્ય રોગોઅને તેમના માટે વલણ.

જન્મજાત રોગોમાં મોનોજેનિક મ્યુટેશનનો સમાવેશ થાય છે. તેઓ એક જનીનમાં એક ન્યુક્લિયોટાઇડથી બીજામાં ફેરફારને કારણે ઉદ્ભવે છે. ઘણીવાર આવા રિપ્લેસમેન્ટ સંપૂર્ણપણે હાનિકારક હોય છે, પરંતુ કેટલીકવાર તે ગંભીર બીમારીઓનું કારણ બની શકે છે. આમાં શામેલ છે, ઉદાહરણ તરીકે, ફિનાઇલકેટેનુરિયા અને

પોલીમોર્ફિઝમ જનીનોમાં ન્યુક્લિયોટાઇડ્સના સ્થાનાંતરણ સાથે સંકળાયેલું છે, પરંતુ તે સીધું રોગનું કારણ નથી, પરંતુ આવા રોગોની પૂર્વવૃત્તિનું સૂચક છે. પોલીમોર્ફિઝમ એકદમ સામાન્ય ઘટના છે. તે વસ્તીના 1% થી વધુ વ્યક્તિઓમાં જોવા મળે છે.

પોલીમોર્ફિઝમની હાજરી દર્શાવે છે કે ચોક્કસ પરિસ્થિતિઓ અને હાનિકારક પરિબળોના પ્રભાવ હેઠળ, ચોક્કસ રોગનો વિકાસ શક્ય છે. પરંતુ આ નિદાન નથી, પરંતુ માત્ર એક વિકલ્પો છે. જો તમે દોરી તંદુરસ્ત છબીજીવન, હાનિકારક પરિબળોને અવગણવાથી, સંભવ છે કે રોગ ક્યારેય દેખાશે નહીં.

જન્મજાત રોગોની આગાહી

આધુનિક આનુવંશિકતાનો વિકાસ માત્ર જન્મજાત રોગોની હાજરી અથવા તેમના માટેના વલણને નિર્ધારિત કરવાનું શક્ય બનાવે છે, પણ અજાત બાળકોના સ્વાસ્થ્યની આગાહી પણ કરે છે. આ કરવા માટે, માબાપને ગર્ભાવસ્થાના આયોજનના તબક્કે આનુવંશિક પરીક્ષણમાંથી પસાર થવાની જરૂર છે. આ ખાસ કરીને મહત્વનું છે જો માતાપિતામાંના એકને પહેલેથી જ જટિલ બીમારીઓ હોય.

આ તે રોગોને પણ લાગુ પડે છે જે આનુવંશિક રીતે પ્રસારિત થાય છે. આમાં હિમોફિલિયાનો સમાવેશ થાય છે, જેનાથી જૂના યુરોપના લગભગ તમામ રાજાશાહી રાજવંશો પીડાતા હતા, જ્યાં રાજકીય સંબંધોને મજબૂત કરવા લગ્ન સામાન્ય હતા.

ઉપરાંત, આનુવંશિક પૃથ્થકરણ અજાત બાળકની કેન્સરની સંભાવના બતાવશે, ડાયાબિટીસ, હાયપરટેન્શન, કોરોનરી હૃદય રોગ. આ ખાસ કરીને મહત્વનું છે જો કુટુંબમાં ભાવિ માતાપિતામાંના એકને આવા નિદાન હોય. પૂર્વવૃત્તિ જનીનો અપ્રિય (દબાવેલ) સ્થિતિમાં હોઈ શકે છે, પરંતુ તે સંભવિત છે કે તેઓ ભવિષ્યના બાળકમાં પોતાને પ્રગટ કરશે.

ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન પરીક્ષણો

જન્મજાત રોગોની શક્યતા નક્કી કરવા માટે આવા અભ્યાસ જરૂરી છે. આ સંપૂર્ણપણે અણધારી રોગો છે જે ઇન્ટ્રાઉટેરિન મ્યુટેશનના પરિણામે ઉદ્ભવે છે જેની અગાઉથી આગાહી કરી શકાતી નથી. આમાંનો એક રોગ ડાઉન સિન્ડ્રોમ છે, જ્યારે કોઈ કારણસર ગર્ભમાં વધારાનો રંગસૂત્ર હોય છે. વ્યક્તિ માટે સામાન્ય સંખ્યા 46 રંગસૂત્રો, 23 જોડી, પિતા અને માતામાંથી એક છે. ડાઉન સિન્ડ્રોમમાં, 47મું અનપેયર્ડ રંગસૂત્ર દેખાય છે.

ઉપરાંત, ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન જટિલ ચેપી રોગોનો ભોગ બન્યા પછી આનુવંશિક પરિવર્તન શક્ય છે: સિફિલિસ, રૂબેલા. આવા વિશ્લેષણના પરિણામોના આધારે, ગર્ભપાત કરવાનો નિર્ણય લેવામાં આવી શકે છે, કારણ કે અજાત બાળક સંપૂર્ણપણે અયોગ્ય બનશે.

મહિલાઓ જોખમમાં છે

અલબત્ત, દરેક સગર્ભા માતા માટે ગર્ભાશયના રોગો માટે પરીક્ષણ કરવું વધુ સારું રહેશે, પરંતુ આ પ્રક્રિયા માટે ઘણા બધા સંકેતો છે. સૌ પ્રથમ, તે વય છે. 30 વર્ષ પછી, ગર્ભમાં પેથોલોજીના વિકાસનું જોખમ હંમેશા રહે છે. જો કેસો થયા હોય તો તે પણ વધે છે. પ્રારંભિક તબક્કામાં જોખમ વિશે જાણવા માટે, બધું વ્યવસ્થિત છે તે દર્શાવતા પરીક્ષણો લેવા યોગ્ય છે.

સગર્ભા સ્ત્રીઓમાં ચેપી રોગો અને ઇજાઓ થાય છે. તેઓ ગર્ભની રચનાના કોર્સને પણ પ્રભાવિત કરી શકે છે. તેઓ જેટલા વહેલા થયા, ખતરનાક પરિવર્તનનું જોખમ વધારે છે.

જો વિભાવના સમયે અથવા તેના પછીના પ્રારંભિક તબક્કામાં, માતા ખતરનાક પરિબળોના પ્રભાવ હેઠળ આવી હોય તો કંઈક ખોટું થવાનો ભય હંમેશા રહે છે. આમાં આલ્કોહોલ, મજબૂત દવાઓ, સાયકોટ્રોપિક પદાર્થો, એક્સ-રે અને અન્ય રેડિયેશન એક્સપોઝરનો સમાવેશ થાય છે.

અને, અલબત્ત, જો કુટુંબમાં પહેલાથી જ જન્મજાત પેથોલોજીવાળા એક બાળક હોય તો તેને સુરક્ષિત રીતે રમવું વધુ સારું છે.

પિતૃત્વ પરીક્ષણ

જીવનમાં એવી પરિસ્થિતિઓ હોય છે જ્યારે બાળકનું પિતૃત્વ સ્થાપિત કરી શકાતું નથી. અથવા કોઈ કારણસર શંકા છે કે પિતા અને બાળક, અથવા માતા અને બાળક સગાં છે. આ કિસ્સામાં, તમે આવા અભ્યાસની ચોકસાઈ 90% થી વધુ છે તે નિર્ધારિત કરવા માટે આનુવંશિક રક્ત પરીક્ષણ કરી શકો છો.

અને પ્રક્રિયા પોતે જ સરળ છે. તમારે ફક્ત માતાપિતા અને બાળક તરફથી રક્તદાન કરવાની જરૂર છે. કેટલાક સૂચકાંકોનો ઉપયોગ કરીને, આ બે લોકોમાં સામાન્ય જનીન છે કે કેમ તે નિર્ધારિત કરવું સરળ છે.

પિતૃત્વના નિર્ધારણનો ઉપયોગ સામાન્ય રીતે ફોરેન્સિક દવામાં ભરણપોષણની જરૂરિયાતને સાબિત કરવા અથવા ખોટી સાબિત કરવા માટે થાય છે.

આગાહીયુક્ત દવા

દર વર્ષે, ડોકટરો રોગોની સારવાર માટે નહીં, પરંતુ પ્રથમ લક્ષણો દેખાય તે પહેલાં જ તેમને રોકવા માટે પ્રયત્ન કરે છે. આનુવંશિક વિશ્લેષણ બતાવે છે તેમ, આ કરવું એટલું મુશ્કેલ નથી. કારણ કે જીનોટાઇપના આધારે, વ્યક્તિ પહેલેથી જ અનુમાન કરી શકે છે કે વ્યક્તિ કયા રોગો માટે સૌથી વધુ સંવેદનશીલ છે.

આ દિશાને આગાહીયુક્ત દવા કહેવામાં આવે છે. આનુવંશિક પાસપોર્ટના આધારે, ડૉક્ટર તેના દર્દીની જીવનશૈલી નક્કી કરે છે, તેને જોખમી ક્ષણો સામે ચેતવણી આપે છે જે બની શકે છે. ટ્રિગરચોક્કસ રોગના વિકાસ માટે. તે લાંબા ગાળાના અને કેટલીકવાર ખૂબ અસરકારક, ઉપચાર કરતાં પસાર થવા કરતાં ખૂબ સરળ અને સસ્તું છે.

HIV/AIDS પરીક્ષણો

આજે, HIV/AIDS માટે પણ પરીક્ષણો ઉપયોગ કરીને કરવામાં આવે છે આનુવંશિક સંશોધન. પ્રક્રિયા જટિલ નથી, પરંતુ સંશોધન લાંબો સમય લે છે. પરંતુ આવા વિશ્લેષણના પરિણામો વધુ સચોટ અને છતી કરે છે.

ઘણા આધુનિક નિદાન કેન્દ્રો આનુવંશિક વિશ્લેષણ કરે છે, જેની કિંમત દરેક સરેરાશ દર્દી માટે પોસાય છે. તે બધા લક્ષ્યો પર આધારિત છે: કિંમત 300 રુબેલ્સથી હજારો સુધી બદલાય છે. તેથી, આવા માહિતીપ્રદ સંશોધન હાથ ધરવાનો ઇનકાર કરવાનું કોઈ કારણ નથી, ખાસ કરીને જો તે તમારા અને તમારા બાળકોના જીવનને બચાવી શકે.

સગર્ભાવસ્થા દરમિયાન આનુવંશિક વિશ્લેષણ એ ચોક્કસ સંશોધન પદ્ધતિ છે જેનો હેતુ રંગસૂત્રો અને આનુવંશિક રોગો પ્રત્યે બાળકની વલણનો અભ્યાસ કરવાનો છે. આ વિશ્લેષણ માટે આભાર, પરિબળોના પ્રભાવનું મૂલ્યાંકન કરવું પણ શક્ય છે પર્યાવરણબાળકના વિકાસ પર. આ તકનીકનો તાજેતરમાં ઉપયોગ કરવામાં આવ્યો છે, પરંતુ તે પહેલાથી જ પરિણીત યુગલોમાં લોકપ્રિય બની છે.

એક નિયમ તરીકે, શંકાસ્પદ ગર્ભ ખોડખાંપણ નક્કી કરવા માટે ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન અભ્યાસ હાથ ધરવામાં આવે છે.

સ્તન કેન્સરમાં નિષ્ણાત મોટાભાગના ડોકટરો ભલામણ કરે છે કે યુગલો ગર્ભધારણ કરતા પહેલા આનુવંશિક પરીક્ષણમાંથી પસાર થાય. આ અભ્યાસ કોઈપણ આનુવંશિક રોગ પ્રત્યે માતાપિતાની વલણને જાહેર કરશે અને, પ્રાપ્ત પરિણામોના આધારે, ગર્ભાવસ્થાની શક્યતાનું મૂલ્યાંકન કરશે.

મોટેભાગે, ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન આનુવંશિક પરીક્ષણો નિદાનના હેતુઓ માટે નહીં, પરંતુ કાનૂની હેતુઓ માટે કરવામાં આવે છે. જીવનની પરિસ્થિતિઓ ઘણીવાર ઊભી થાય છે જેમાં અજાત બાળકની આનુવંશિક ઓળખ સ્થાપિત કરવી જરૂરી છે. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, પિતૃત્વને સ્પષ્ટ કરવા માટે છૂટાછેડામાં આવી કાર્યવાહી ઊભી થાય છે. મતલબ કે બાળકના જન્મ પહેલા જ તે લઈ શકાય છે જૈવિક સામગ્રીઅને સંબંધની ડિગ્રી દર્શાવતું વિશ્લેષણ કરો.

આ ઉપરાંત, જીનોટાઇપનું મૂલ્યાંકન કરતી વખતે, ભવિષ્યમાં તેનામાં વિકાસ કરી શકે તેવા ચોક્કસ ક્રોનિક રોગો માટે ભાવિ બાળકની વલણને ઓળખવી શક્ય છે.

મોટેભાગે, આવી પેથોલોજીઓનું વલણ પ્રગટ થાય છે:

• થાઇરોઇડ ગ્રંથિની તકલીફ.
• જઠરાંત્રિય માર્ગના રોગો.
• હાયપરટોનિક રોગ.
• શ્વાસનળીની અસ્થમા.
• ડાયાબિટીસ.
• કોગ્યુલોપથી, એક જન્મજાત રક્તસ્રાવ ડિસઓર્ડર.
• કાર્ડિયાક ઇસ્કેમિયા.

જો સારવાર સમયસર સૂચવવામાં આવે તો ઘણી વિકાસલક્ષી વિસંગતતાઓને અસરકારક રીતે સુધારી શકાય છે.

આનુવંશિક વિશ્લેષણ કેવી રીતે કરવામાં આવે છે?

આ સેવા કુટુંબ નિયોજન કેન્દ્રો પર પૂરી પાડવામાં આવે છે. તમામ આનુવંશિક પરીક્ષણ અભ્યાસ માત્ર સગર્ભા સ્ત્રીની લેખિત સંમતિથી જ કરવામાં આવે છે.

ગર્ભાવસ્થાના કયા તબક્કે આનુવંશિક પરીક્ષણો લેવાનું શ્રેષ્ઠ છે? તે બધા પદ્ધતિના પ્રકાર પર આધારિત છે. ડાયગ્નોસ્ટિક તકનીકોને આક્રમક અને બિન-આક્રમકમાં વિભાજિત કરવામાં આવે છે. આક્રમક અભ્યાસોમાં એવા અભ્યાસોનો સમાવેશ થાય છે જેમાં ગર્ભની પટલની અખંડિતતા ખોરવાઈ જાય છે (પ્લેસેન્ટોસેંટીસિસ, કોર્ડોસેંટીસિસ, વગેરે). અલ્ટ્રાસાઉન્ડ અને બાયોકેમિકલ રક્ત પરીક્ષણો બિન-આક્રમક છે.

દર્દીઓ કુદરતી રીતે રસ ધરાવતા હોય છે જેમાં મેનીપ્યુલેશન્સ મોટેભાગે ગૂંચવણોનું કારણ બને છે. આક્રમક તકનીકો ગર્ભના મહત્વપૂર્ણ કાર્યોમાં વિક્ષેપ લાવી શકે છે, તેથી, સંભવિત જોખમોને ઘટાડવા માટે, તેઓ અલ્ટ્રાસાઉન્ડ નિયંત્રણ હેઠળ થવું જોઈએ.

પદ્ધતિઓ

રક્ત વિશ્લેષણ

ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન આનુવંશિક રક્ત પરીક્ષણમાં ચોક્કસ માર્કર્સની શોધનો સમાવેશ થાય છે જે બાળકમાં જન્મજાત ખોડખાંપણની હાજરી સૂચવે છે. ત્યાં 3 મુખ્ય સંયોજનો છે, જેની રક્તમાં સામગ્રી આનુવંશિક નિષ્ણાતને ચિંતા કરે છે અને વધુ તપાસની જરૂર છે.

આલ્ફા ફેટોપ્રોટીન (AFP) એ જરદીની કોથળી અને ગર્ભના યકૃત દ્વારા સંશ્લેષિત વિશેષ પ્રોટીન છે. ગર્ભાવસ્થાના બીજા મહિનાની શરૂઆતમાં એએફપી લોહીમાં જોવા મળે છે. જો બાળકના અંગો યોગ્ય રીતે ન બને તો માતાના લોહીમાં આ પ્રોટીનની સાંદ્રતા વધી શકે છે. ઉદાહરણ તરીકે, ન્યુરલ ટ્યુબના વિકાસમાં વિસંગતતાઓ સાથે, એમ્નિઅટિક પ્રવાહીમાં મોટી માત્રામાં ગર્ભ સીરમ મુક્ત થાય છે, પછી તે પટલ દ્વારા શોષાય છે અને માતાના લોહીમાં પ્રવેશ કરે છે.

જો, સગર્ભાવસ્થા દરમિયાન આનુવંશિક પરીક્ષણો હાથ ધરતી વખતે, એએફપીની વધેલી સાંદ્રતા નોંધવામાં આવે છે, તો આ નીચેના વિકાસલક્ષી પેથોલોજી સૂચવે છે:

• રેનલ પેથોલોજી.
• અગ્રવર્તી પેટની દિવાલના ફ્યુઝનની ખામી.
• ડ્યુઓડેનમનો ચેપ.
• ક્લેફ્ટ ન્યુરલ ટ્યુબ.

વિકાસલક્ષી ખામીઓની હાજરીનું એક વિશ્વસનીય સંકેત એ સ્વસ્થ, શારીરિક સગર્ભાવસ્થાના પ્રમાણભૂત સૂચકાંકોની તુલનામાં AFP ના સ્તરમાં 2.5 ગણો વધારો છે. ઉદાહરણ તરીકે, ચેતા કમ્પાર્ટમેન્ટના પેથોલોજી સાથે, એએફપી સૂચક સામાન્ય રીતે 7 ગણો વધે છે.

રક્ત પરીક્ષણ એ વિકાસલક્ષી પેથોલોજીની હાજરી સ્થાપિત કરવા માટે આનુવંશિક પરીક્ષણમાં વપરાતી બીજી પદ્ધતિ છે. chorion એ એક માળખું છે જે પુરોગામી છે. તેની પ્રવૃત્તિના પરિણામે, કોરિઓન hCG ઉત્પન્ન કરે છે, જે ઝાયગોટની રચનાના 10-12 દિવસ પછી માતાના શરીરમાં શોધી શકાય છે.

ઘરની ગર્ભાવસ્થા પરિક્ષણોમાં ઉપયોગમાં લેવાતા રાસાયણિક રીએજન્ટ ખાસ કરીને hCG સાથે ક્રિયાપ્રતિક્રિયા કરે છે, જે તેને અત્યંત મહત્વપૂર્ણ ડાયગ્નોસ્ટિક તત્વ બનાવે છે. વિશ્લેષણ માત્ર ગતિશીલતામાં મહત્વનું છે. આ સૂચકના વધારાનો દર આડકતરી રીતે ગર્ભાવસ્થાના કોર્સને નક્કી કરી શકે છે. ઉદાહરણ તરીકે, લોહીમાં એચસીજીનું સ્તર વધુ ધીમેથી વધશે, જે વધુ સંશોધનની જરૂરિયાત સૂચવે છે.

એસ્ટ્રિઓલ એ સ્ટીરોઈડ સેક્સ હોર્મોન છે જે ગર્ભની મૂત્રપિંડ પાસેની ગ્રંથીઓમાં hCG ની વધતી સાંદ્રતાની પૃષ્ઠભૂમિ સામે સંશ્લેષિત થાય છે. તે એક જટિલ ઉત્પાદન છે જે મૂત્રપિંડ પાસેની ગ્રંથીઓ, યકૃત અને પ્લેસેન્ટામાં બાયોસિન્થેટિક પ્રક્રિયાઓના પરિણામે પ્રાપ્ત થાય છે. એસ્ટ્રિઓલની તેની અંતિમ રચના પ્લેસેન્ટામાં થાય છે.

• બાળકમાં ક્રોમોસોમલ અસાધારણતા.
• બબલ ડ્રિફ્ટ.
• ગર્ભ ચેપ.
• જન્મજાત ખોડખાંપણ.

પરિણામોનું મૂલ્યાંકન

એક આનુવંશિકશાસ્ત્રી ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન આનુવંશિક અભ્યાસના પરિણામોને ડિસાયફર કરે છે. તે આનુવંશિક પાસપોર્ટમાં રીડિંગ્સ દાખલ કરે છે - એક સંયુક્ત ડીએનએ વિશ્લેષણ ધરાવતો દસ્તાવેજ. આ દસ્તાવેજમાં આપેલ ડેટા ભવિષ્યમાં ઉપયોગી થઈ શકે છે જ્યારે દર્દીની કોઈ ચોક્કસ રોગ પ્રત્યેની વૃત્તિ સ્થાપિત કરવી જરૂરી હોય.

જન્મજાત પેથોલોજીના નિવારણમાં આનુવંશિક વિશ્લેષણ એ અત્યંત મહત્વપૂર્ણ પ્રક્રિયા છે. માતૃત્વના આનંદને દુર્ઘટનામાં ફેરવતા અટકાવવા માટે, ગર્ભાવસ્થાની યોજના કરતી વખતે આનુવંશિક વિશ્લેષણ કરવાની ભલામણ કરવામાં આવે છે, જે બાળક અને દંપતિ બંને માટે નિરાશાજનક પરિણામોને ટાળશે.

ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન આનુવંશિક પરીક્ષણ વિશે ઉપયોગી વિડિઓ

મને ગમે!

આનુવંશિક વિશ્લેષણ દરમિયાન, આનુવંશિકશાસ્ત્રીઓ જનીનોનો અભ્યાસ કરે છે જે માતાપિતા પાસેથી બાળકોમાં વારસાગત ડેટા ટ્રાન્સમિટ કરવા માટે જવાબદાર છે. તેઓ વિભાવનાના સંભવિત પરિણામની ગણતરી કરે છે, નિર્ધારિત કરે છે પ્રભાવશાળી લક્ષણોગર્ભ, તેમજ વિકાસલક્ષી ખામી સાથે સંભવિત રોગો.

સગર્ભાવસ્થા આયોજનના તબક્કે આનુવંશિક નિષ્ણાતનો સંપર્ક કરવાનો આદર્શ વિકલ્પ છે.

ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન આનુવંશિક વિશ્લેષણ શું દર્શાવે છે?

ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન આનુવંશિક વિશ્લેષણ હાથ ધરવામાં આવે છે જેથી તમે માહિતી મેળવી શકો:

• શું ભાવિ માતાપિતા આનુવંશિક રીતે સુસંગત છે;
• અમુક રોગો માટે બાળકના વારસાગત વલણનું જોખમ;
• શું માતા અને બાળકમાં ચેપી રોગાણુઓ છે;
• વ્યક્તિનો આનુવંશિક પાસપોર્ટ, જેમાં સંયુક્ત ડીએનએ વિશ્લેષણ હોય છે, જે ચોક્કસ વ્યક્તિની વિશિષ્ટતા વિશેની માહિતીને પ્રતિબિંબિત કરે છે.

સૂચિબદ્ધ ડેટા બાળકના સ્વાસ્થ્ય સાથે સમસ્યાઓને રોકવામાં મદદ કરશે.

સ્થિર ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન આનુવંશિક પરીક્ષણ પર વિશેષ ધ્યાન આપવું જોઈએ. કેટલીકવાર તે જન્મજાત થ્રોમ્બોફિલિયાને કારણે છે કે બહુવિધ કસુવાવડ થાય છે. સ્ત્રીમાં અવિકસિત ઓવમના વારંવારના કિસ્સાઓ એ ગર્ભના રંગસૂત્ર સમૂહ સાથે કેરીયોટાઇપ નક્કી કરવા માટે સામગ્રી મોકલવાનું એક કારણ છે. નિષ્ણાત સગર્ભા સ્ત્રીમાં IL-4 ના સ્તરની તપાસ કરી શકે છે: જ્યારે ગર્ભ સ્થિર થાય છે, ત્યારે સાયટોકીન્સનું સ્તર ઓછું થાય છે.

શા માટે અને ક્યારે પરીક્ષણ કરાવવું?

રંગસૂત્ર પરિવર્તન થયા પછી, ડીએનએ પરમાણુની રચના બદલાય છે, અને ગંભીર વિસંગતતાઓ સાથે ગર્ભ રચાય છે. પેથોલોજીને રોકવા માટે, ડોકટરો આનુવંશિક પરીક્ષણો સાથે સગર્ભાવસ્થાનું આયોજન કરવાની ભલામણ કરે છે જે ગર્ભ વિકાસ વિકૃતિઓની પુષ્ટિ કરવામાં લગભગ 100% ચોકસાઈ દર્શાવે છે.

દર માટે ગર્ભાશયનો વિકાસનિષ્ણાતો અલ્ટ્રાસાઉન્ડ ડાયગ્નોસ્ટિક્સ અને બાયોકેમિકલ પરીક્ષણો કરે છે. તેઓ બાળકના સ્વાસ્થ્ય અથવા જીવન માટે કોઈ ખતરો ધરાવતા નથી. સગર્ભા સ્ત્રી તેનું પહેલું અલ્ટ્રાસાઉન્ડ 10-14 અઠવાડિયામાં કરાવે છે, બીજો 20-24 અઠવાડિયામાં. ડૉક્ટર બાળકમાં નાની-નાની ખામીઓ પણ શોધી કાઢે છે. 10-13 અને 16-20 અઠવાડિયામાં, સગર્ભા માતાઓ આનુવંશિક પરીક્ષણ લે છે: આ hCG અને PAPP-A માટે રક્ત પરીક્ષણનું નામ છે.

જો, ઉપરોક્ત પદ્ધતિઓ લાગુ કર્યા પછી, નિષ્ણાત વિકાસલક્ષી પેથોલોજીને ઓળખે છે, તો આક્રમક પરીક્ષણો સૂચવવામાં આવે છે.

તેઓ ગર્ભાવસ્થાના નીચેના સમયગાળા દરમિયાન કરવામાં આવે છે:

1. કોરિઓનિક વિલસ બાયોપ્સી: 10-12 અઠવાડિયામાં.
2. એમ્નીયોસેન્ટેસીસ: 15-18 અઠવાડિયા.
3. પ્લેસેન્ટોસેન્ટેસિસ: 16-20 અઠવાડિયા.
4. Cordocentesis: 18 અઠવાડિયા પછી.

વિશ્લેષણ માટે સંકેતો

જો સગર્ભા સ્ત્રી જોખમ જૂથમાં સામેલ હોય તો આનુવંશિક પરીક્ષણ ફરજિયાત છે:

• ભાવિ માતા 35 વર્ષથી વધુની ઉંમર;
• સગર્ભા માતાએ પહેલેથી જ જન્મજાત વિસંગતતાઓ અથવા વિચલનોવાળા બાળકોને જન્મ આપ્યો છે;
• અગાઉની ગર્ભાવસ્થામાં સ્ત્રીને ખતરનાક ચેપ લાગ્યો હતો;
• ગર્ભાધાનની શરૂઆત પહેલાં લાંબા સમય સુધી આલ્કોહોલ અથવા ડ્રગ વ્યસનની હાજરી;
• સ્વયંસ્ફુરિત કસુવાવડ અથવા મૃત્યુ પામેલા જન્મના કેસોની હાજરી.

ઉચ્ચ જોખમ જૂથ

1. સગર્ભા માતાની ઉંમર 18 વર્ષથી ઓછી અથવા 35 વર્ષથી વધુ છે.
2. વારસાગત રોગોની હાજરી.
3. જે મહિલાઓ વિકાસલક્ષી વિસંગતતાઓ સાથે બાળકને જન્મ આપે છે.
4. ભૂતકાળમાં અથવા વર્તમાનમાં કોઈપણ પ્રકારનું વ્યસન - આલ્કોહોલ, ડ્રગ્સ, તમાકુ.
5. ખતરનાક ચેપથી પીડિત યુગલો - HIV, હેપેટાઇટિસ, સગર્ભા સ્ત્રીઓ કે જેમને સગર્ભાવસ્થાના પ્રારંભિક તબક્કામાં રૂબેલા, અછબડા, હર્પીસ થયો હોય.
6. સગર્ભા માતા કે જેણે સગર્ભા સમયે ઉપયોગ માટે અનિચ્છનીય દવાઓ લીધી હોય.
7. જેઓ ફ્લોરોગ્રાફી અથવા એક્સ-રે પરીક્ષાને કારણે સગર્ભાવસ્થાની શરૂઆતમાં રેડિયેશનની માત્રા પ્રાપ્ત કરે છે.
8. જે મહિલાઓ તેમની યુવાનીમાં આત્યંતિક રમતોમાં સામેલ હતી.
9. સગર્ભા માતાઓ જેમણે યુવી રેડિયેશનનો વધુ ડોઝ લીધો છે.

કેટલીકવાર સ્ત્રીને ગર્ભધારણ વિશે ખબર હોતી નથી, જે બિનતરફેણકારી પરિબળોના સંપર્કમાં આવે છે. તેથી, ઘણી સગર્ભા સ્ત્રીઓ જોખમ જૂથમાં પડવાનું જોખમ ધરાવે છે.

પ્રારંભિક પગલાં

કેવી રીતે તૈયારી કરવી? રક્તદાન કરતા પહેલા, સવારે ન ખાવાનો પ્રયાસ કરો અથવા જમ્યાના 5 કલાક પછી ટેસ્ટ લો.

પેટના અલ્ટ્રાસાઉન્ડની તૈયારી કરવા માટે, પરીક્ષાના 30 મિનિટ પહેલાં અડધો લિટર સાદું પાણી પીવો. મૂત્રાશય. 1-2 દિવસ માટે તમારા આહારને વળગી રહો. આથો પેદા કરતા ખોરાક ખાવાનું ટાળો: કોબી, દ્રાક્ષ, કાળી બ્રેડ, કાર્બોનેટેડ પીણાં. જો તમારે યોનિમાર્ગની તપાસ કરવાની જરૂર હોય, તો પહેલા સ્નાન કરો અને પ્રક્રિયા પહેલા તમારા મૂત્રાશયને ખાલી કરો.

આનુવંશિક વિશ્લેષણ કેવી રીતે કરવામાં આવે છે - સંશોધન પદ્ધતિઓ

આનુવંશિકશાસ્ત્રી ભાવિ માતાપિતાની વંશાવલિનો વિગતવાર અભ્યાસ કરે છે અને વારસાગત રોગોના જોખમનું મૂલ્યાંકન કરે છે. નિષ્ણાત વ્યાવસાયિક ક્ષેત્ર, પર્યાવરણીય પરિસ્થિતિઓ, પ્રભાવને ધ્યાનમાં લે છે દવાઓડૉક્ટરની મુલાકાત લેવાના થોડા સમય પહેલા લેવામાં આવે છે.

ડૉક્ટર કેરીયોટાઇપ અભ્યાસ કરે છે, જે જટિલ તબીબી ઇતિહાસ ધરાવતી સગર્ભા માતા માટે જરૂરી છે. તે સ્ત્રીની ગુણાત્મક અને માત્રાત્મક રંગસૂત્ર રચનાનું વિશ્લેષણ કરવાનું શક્ય બનાવે છે. જો માતા-પિતા નજીકના લોહીના સંબંધીઓ હોય અથવા કસુવાવડ થઈ હોય, તો HLA ટાઈપિંગ જરૂરી છે.

આનુવંશિકશાસ્ત્રી ગર્ભના વિકાસની જન્મજાત વિસંગતતાઓનું નિદાન કરવા માટે બિન-આક્રમક પદ્ધતિઓનું સંચાલન કરે છે - અલ્ટ્રાસાઉન્ડ અને બાયોકેમિકલ માર્કર્સ માટે પરીક્ષણો.

બાદમાં સમાવેશ થાય છે:

• hCG સામગ્રીનું નિર્ધારણ;
• PAPP-A માટે રક્ત પરીક્ષણ.

અમેરિકન કંપનીએ વધુ 1 ટેસ્ટની પેટન્ટ કરાવી છે. અઠવાડિયા 9 માં, સગર્ભા માતા શિરાયુક્ત રક્તનું દાન કરે છે, જેમાં વારસાગત માહિતી હોય છે - બાળકનું ડીએનએ. નિષ્ણાતો રંગસૂત્રોની સંખ્યાની ગણતરી કરે છે, અને જો પેથોલોજી હાજર હોય, તો સંખ્યાબંધ સિન્ડ્રોમ ઓળખવામાં આવે છે - ડાઉન, એડવર્ડ્સ, પટાઉ, ​​ટર્નર, એન્જલમેન.

જો બિન-આક્રમક પરીક્ષણો અસાધારણતા દર્શાવે છે, તો નિષ્ણાત આક્રમક પરીક્ષા કરે છે. તેમની સહાયથી, સામગ્રી એકત્રિત કરવામાં આવે છે અને વારસાગત પેથોલોજીઝ - ડાઉન સિન્ડ્રોમ, એડવર્ડ સિન્ડ્રોમને બાકાત રાખવા માટે બાળકના કેરીયોટાઇપને ઉચ્ચ ચોકસાઈ સાથે નક્કી કરવામાં આવે છે.

આ પદ્ધતિઓમાં શામેલ છે:

1. કોરિઓનિક વિલસ બાયોપ્સી.ડૉક્ટર અગ્રવર્તી પેટની દિવાલને પંચર કરે છે અને પછી વિકાસશીલ પ્લેસેન્ટામાંથી કોષો લે છે.
2. એમ્નિઓસેન્ટેસીસ. તેઓ એમ્નિઅટિક પ્રવાહીનું પંચર લે છે, તેના રંગ, પારદર્શિતા, સેલ્યુલર અને બાયોકેમિકલ રચના, વોલ્યુમ અને હોર્મોન સ્તરોનું મૂલ્યાંકન કરે છે. પ્રક્રિયાને આક્રમક રાશિઓમાં સૌથી સલામત ગણવામાં આવે છે ડાયગ્નોસ્ટિક પદ્ધતિઓ, પરંતુ નિષ્કર્ષ મેળવવામાં ઘણો સમય લાગે છે. પરીક્ષા ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન દેખાતી અસાધારણતા દર્શાવે છે અને ગર્ભના વિકાસના સ્તરનું મૂલ્યાંકન કરે છે.
3. કોર્ડોસેન્ટેસીસ.અભ્યાસમાં નાળનું પંચર કરવું અને બાળકનું લોહી દોરવું શામેલ છે. પદ્ધતિ સચોટ છે અને પરિણામો થોડા દિવસોમાં જાણી શકાય છે.
4. પ્લેસેન્ટોસેન્ટેસિસ. પ્લેસેન્ટલ કોશિકાઓનું વિશ્લેષણ કરવામાં આવે છે.

પરીક્ષણોના પરિણામે, નિષ્ણાત માતાપિતા માટે આનુવંશિક પૂર્વસૂચન બનાવે છે. તેના આધારે, તમે બાળકમાં જન્મજાત પેથોલોજી અને વારસાગત રોગોની સંભાવનાની આગાહી કરી શકો છો. ડૉક્ટર સામાન્ય સગર્ભાવસ્થાની યોજના બનાવવામાં મદદ કરવા માટે ભલામણો વિકસાવે છે, અને જો વિભાવના પહેલાથી જ થઈ ગઈ હોય, તો તે નક્કી કરે છે કે તે તેને સાચવવા યોગ્ય છે કે કેમ.

પરિણામોનું મૂલ્યાંકન

પરીક્ષણો આનુવંશિકશાસ્ત્રી દ્વારા સમજવામાં આવે છે, જે, જો પેથોલોજી શોધી કાઢવામાં આવે છે, તો તમને ગૂંચવણોના જોખમો અને તેમને હલ કરવાની પદ્ધતિઓ વિશે જણાવશે.

1 લી ત્રિમાસિકમાં, ગર્ભમાં ડાઉન અને એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમનું નિદાન કરવા માટે અભ્યાસ હાથ ધરવામાં આવે છે. અલ્ટ્રાસાઉન્ડ દરમિયાન, ડૉક્ટર ન્યુચલ અર્ધપારદર્શકતાની જાડાઈની તપાસ કરે છે. જ્યારે TSV 3 મીમીથી વધી જાય છે, ત્યારે પેથોલોજીનો મોટો ભય છે.

hCG ના સ્તરના નિર્ધારણ અને hCG ના બીટા સબ્યુનિટનો પણ ઉપયોગ થાય છે. ગર્ભાવસ્થાના સામાન્ય કોર્સમાં વહેલુંદર 3 દિવસે, અઠવાડિયા 4 સુધીમાં, હોર્મોનનું પ્રમાણ 9 અઠવાડિયા સુધી વધે છે, અને પછી ઘટે છે. જો hCG બીટા સબ્યુનિટનું પ્રમાણ સામાન્ય કરતાં વધારે હોય, તો ડાઉન સિન્ડ્રોમ, જો ઓછું હોય તો, એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમ થવાનું જોખમ વધી શકે છે.

સગર્ભાવસ્થા દરમિયાન, PAPP-A મૂલ્યોમાં વધારો થવો જોઈએ. જો સ્તર સામાન્ય કરતાં ઓછું હોય, તો ડાઉન અથવા એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમનું જોખમ રહેલું છે. નિષ્ણાતો PAPP-A માં વધારાને ઉલ્લંઘન માનતા નથી: આવી સામગ્રી સાથે, બાળકના બીમાર થવાની સંભાવના સામાન્ય રકમ કરતાં વધુ નથી.

જોખમની યોગ્ય ગણતરી કરવા માટે, પ્રયોગશાળામાં સંશોધન કરો જ્યાં જોખમની ગણતરી કરવામાં આવે છે. પ્રોગ્રામ વિશિષ્ટ પરિમાણો પર બનાવવામાં આવ્યો છે, ચોક્કસ પ્રયોગશાળા માટે વ્યક્તિગત, અને અપૂર્ણાંક સ્વરૂપમાં નિષ્કર્ષ દોરે છે. ઉદાહરણ તરીકે, 1:250 નો અર્થ એ છે કે સમાન સૂચકાંકો ધરાવતી 250 સગર્ભા સ્ત્રીઓમાંથી, 1 બાળક ડાઉન સિન્ડ્રોમ સાથે જન્મે છે, અને બાકીની 249 તંદુરસ્ત છે. જો તમે પ્રાપ્ત કર્યું છે હકારાત્મક પરિણામ, તમારે બીજા ત્રિમાસિકમાં ફરીથી તપાસ કરવાની જરૂર પડશે.

શું ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન આનુવંશિક વિશ્લેષણ જરૂરી છે - ગુણદોષ

આનુવંશિક પરીક્ષણ કરવું કે નહીં તે અંગેના અનેક દૃષ્ટિકોણ છે. ઘણા સ્ત્રીરોગવિજ્ઞાનીઓ દલીલ કરે છે કે જ્યારે સગર્ભા માતા જોખમમાં હોય ત્યારે સંશોધન જરૂરી છે. આનુવંશિક પરીક્ષણ કરાવવું કે નહીં તે સગર્ભા સ્ત્રી પર નિર્ભર છે.

પરીક્ષણોની કિંમતો ખૂબ ઊંચી છે, તેથી ઘણા માતાપિતા તેમના પર નાણાં બચાવવા પ્રયાસ કરે છે. જો કે, જેમના માટે બાળકના વિકાસ વિશે શીખવું વધુ મહત્વનું છે, તેમના માટે કિંમતો એટલી મહત્વપૂર્ણ નથી. જો જન્મજાત પેથોલોજી વિકસે છે અથવા અમુક રોગો વારસામાં મળે છે, તો દંપતિ અસાધારણતાવાળા બાળકને જન્મ આપવા અથવા ગર્ભપાત કરવાનું નક્કી કરવા માટે તૈયાર હશે.

ઘણી પ્રભાવશાળી સ્ત્રીઓ સ્ક્રીનીંગ દરમિયાન ગંભીર તાણ અનુભવે છે, જે ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન અનિચ્છનીય છે, ખાસ કરીને ગર્ભાવસ્થાની શરૂઆતમાં.

આનુવંશિક પરીક્ષણો વિશે ડૉક્ટરનો અભિપ્રાય:

નિષ્કર્ષ

બાળકના જન્મની અપેક્ષા કરતી વખતે, બધા માતાપિતા સ્વપ્ન કરે છે કે તે સ્વસ્થ અને મજબૂત હશે. જો કે, ક્યારેક એવું બને છે કે બાળકમાં જનીન અથવા રંગસૂત્ર પરિવર્તનો હોય છે જે બાળકના સામાન્ય વિકાસને અવરોધે છે.

ગંભીર જન્મજાત રોગવિજ્ઞાન અને વારસાગત રોગોની સારવાર કરી શકાતી નથી, અને ઘણા કિસ્સાઓમાં વિક્ષેપ કરવો પડે છે. આનાથી પોતાને બચાવવા માટે, અગાઉથી જિનેટિસ્ટની મુલાકાત લેવાની અને જરૂરી સંશોધન હાથ ધરવાની ભલામણ કરવામાં આવે છે.

જીન્સ વારસાગત માહિતીના વાહક છે જે પાત્ર, ઊંચાઈ, આંખ અને વાળનો રંગ અને અન્ય લાક્ષણિકતાઓ નક્કી કરે છે. દરેક વ્યક્તિમાં ચોક્કસ જનીનો હોય છે જે 46 રંગસૂત્રોના સમૂહમાં સમાયેલ હોય છે. વિભાવનાની ક્ષણે, માતા અને પિતાના રંગસૂત્રોના સમૂહો મર્જ થાય છે, અને વારસાગત લાક્ષણિકતાઓ માતાપિતા પાસેથી ભાવિ બાળકમાં પસાર થાય છે. કેટલીકવાર ચોક્કસ પરિબળો રંગસૂત્રને નુકસાન પહોંચાડે છે, જે વિવિધ પેથોલોજી તરફ દોરી જાય છે. આ અનિવાર્યપણે અજાત બાળકના સ્વાસ્થ્ય, શારીરિક અને માનસિક વિકાસને અસર કરે છે. પેથોલોજીઓને બાકાત રાખવા માટે, ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન આનુવંશિક વિશ્લેષણ પ્રદાન કરવામાં આવે છે.

ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન આનુવંશિક વિશ્લેષણ માટે સંકેતો

સગર્ભાવસ્થા દરમિયાન આનુવંશિક પરીક્ષણની ભારપૂર્વક ભલામણ કરવામાં આવે છે કે જ્યાં સ્ત્રીને વારસાગત રોગોવાળા બાળક થવાનું જોખમ હોય છે:

• જો માતા અથવા પિતાના પરિવારમાં વિકાસલક્ષી પેથોલોજી, જન્મજાત રોગો અને વિકૃતિઓવાળા બાળકોના જન્મના કિસ્સાઓ હતા;
• 35 વર્ષથી વધુ ઉંમરની સ્ત્રીઓ, ત્યારથી અંતમાં ગર્ભાવસ્થાઆનુવંશિક પરિવર્તનનું જોખમ જે રોગો તરફ દોરી જાય છે;
• જો કોઈ સ્ત્રી લાંબા સમયથી આલ્કોહોલ પીતી હોય અથવા દવાઓ અને દવાઓના વ્યસનનો ઇતિહાસ ધરાવે છે;
• જો ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન સ્ત્રીને ચેપી રોગ થયો હોય;
• જો કોઈ સ્ત્રીને અગાઉ કસુવાવડ થઈ હોય અથવા મૃત્યુ પામેલા બાળકના જન્મ દ્વારા ગર્ભાવસ્થા ઉકેલાઈ ગઈ હોય.

બિન-આક્રમક સંશોધન પદ્ધતિઓ

આનુવંશિક પરીક્ષાનો પ્રથમ તબક્કો બિન-આક્રમક અથવા પરંપરાગત સંશોધન પદ્ધતિઓ છે:

• રક્ત રસાયણશાસ્ત્ર;
• અલ્ટ્રાસોનોગ્રાફી.

ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન આનુવંશિક રક્ત પરીક્ષણ એ હકીકત પર આધારિત છે કે ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન, સ્ત્રીના લોહીમાં અમુક પ્રોટીનનું સ્તર બદલાય છે. આ પ્રોટીનની સામગ્રી અને વિવિધ વચ્ચે પેથોલોજીકલ પરિસ્થિતિઓ, ડાઉન સિન્ડ્રોમ સહિત, એક જોડાણ છે. મુ સામાન્ય વિકાસગર્ભાવસ્થા, પ્રોટીનનું સ્તર કુદરતી રીતે બદલાય છે, તેથી ગર્ભાવસ્થાના કયા તબક્કામાં પરીક્ષણ હાથ ધરવામાં આવે છે તે નક્કી કરવું મહત્વપૂર્ણ છે.

અલ્ટ્રાસાઉન્ડ પરીક્ષા તમને પ્રવાહીથી ભરેલા ગર્ભ કોલર ઝોનના ક્ષેત્રમાં જગ્યાના વ્યાસને માપવાની મંજૂરી આપે છે. આ મૂલ્ય અને ડાઉન સિન્ડ્રોમના સંભવિત જોખમ વચ્ચે સંબંધ છે. મોટી માત્રામાં પ્રવાહી (એડીમા) ગર્ભના વિકાસમાં સંભવિત પેથોલોજીઓ અને ખામીઓ સૂચવે છે.

પહેલેથી જ પ્રથમ અલ્ટ્રાસાઉન્ડ દરમિયાન, જે ગર્ભાવસ્થાના 10-14 અઠવાડિયામાં કરવામાં આવે છે, ડૉક્ટર બાળકમાં વિકાસલક્ષી વિકૃતિઓની હાજરી જોઈ શકે છે. તે જ સમયે, ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન આનુવંશિક પરીક્ષણોના પરિણામોના આધારે, તમામ મુખ્ય પરિમાણોના સંયોજનના આધારે જોખમનું સ્તર મૂલ્યાંકન કરવામાં આવે છે: કોલર વિસ્તારમાં પ્રવાહીનો વ્યાસ, પ્રોટીનના વિશ્લેષણના પરિણામો. સ્ત્રીનું લોહી અને તેની ઉંમર.

સગર્ભાવસ્થા દરમિયાન આનુવંશિકતા માટેના પ્રારંભિક પરીક્ષણો ગર્ભના શરીરમાં પેથોલોજીકલ ફેરફારોની હાજરીને જાહેર કરી શકે છે જે રંગસૂત્ર સમૂહની અખંડિતતાના ઉલ્લંઘનના પરિણામે ઉદ્ભવે છે અથવા વારસાગત રીતે પ્રસારિત થાય છે.

જો ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન આનુવંશિક અભ્યાસના પરિણામો જાહેર કરે છે ઉચ્ચ જોખમબાળકને ડાઉન સિન્ડ્રોમ અથવા અન્ય પેથોલોજી હોઈ શકે છે, સ્ત્રીને વધારાના ડાયગ્નોસ્ટિક પરીક્ષણોની શ્રેણીમાંથી પસાર થવા માટે કહેવામાં આવે છે. આક્રમક પદ્ધતિઓ.

ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન આનુવંશિક વિશ્લેષણની આક્રમક પદ્ધતિઓ

જો સગર્ભાવસ્થા દરમિયાન આનુવંશિક રક્ત પરીક્ષણ અને અલ્ટ્રાસાઉન્ડ બાળકના વિકાસની સંભવિત પેથોલોજીઓની શંકાઓ જાહેર કરે છે, તો આક્રમક પદ્ધતિઓનો ઉપયોગ કરીને નિદાન શક્ય છે જે લગભગ 400 પેથોલોજીની હાજરીને ચોક્કસપણે નિર્ધારિત કરી શકે છે:

• Amniocentesis એ એમ્નિઅટિક પ્રવાહીનો અભ્યાસ છે, જે ગર્ભાવસ્થાના 15-18 અઠવાડિયામાં સૂચવવામાં આવે છે. આ પરીક્ષણમાં ગર્ભાશયને લાંબી સોય વડે પંચર કરીને એમ્નિઅટિક પ્રવાહી એકત્ર કરવામાં આવે છે.
• કોરિઓનિક વિલસ બાયોપ્સી એ કોષોનો અભ્યાસ છે જેમાંથી પ્લેસેન્ટા વિકસે છે. આ પરીક્ષણ માટેની સામગ્રી સર્વિક્સ દ્વારા અથવા પેટની પોલાણમાં પંચર કરીને લેવામાં આવે છે. આ પદ્ધતિનો ગેરલાભ એ છે કે તે કસુવાવડની સંભાવનાને વધારે છે.
• પ્લેસેન્ટોસેંટીસિસ એ પ્લેસેન્ટલ પેશી કોષોનો અભ્યાસ છે. જો સગર્ભા સ્ત્રીને ચેપી રોગ થયો હોય તો વિશ્લેષણ હાથ ધરવામાં આવે છે. આ અભ્યાસ ગર્ભાવસ્થાના બીજા ત્રિમાસિકમાં કરવામાં આવે છે અને તેને સામાન્ય એનેસ્થેસિયાની જરૂર છે. આ કિસ્સામાં, અગ્રવર્તી પેટની દિવાલમાં પંચર બનાવવામાં આવે છે અને પ્લેસેન્ટાનો ટુકડો લેવામાં આવે છે.
• કોર્ડોસેંટીસિસ એ નાભિની કોર્ડ રક્તનો અભ્યાસ છે. આ પરીક્ષણ માટે, પેટની અગ્રવર્તી દિવાલ દ્વારા નાળમાં પાતળી સોય નાખવામાં આવે છે અને ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન આનુવંશિક પરીક્ષણ માટે લોહીના નમૂના લેવામાં આવે છે. રક્ત લેવાનો પ્રયાસ કરતી વખતે પદ્ધતિનો ગેરલાભ એ એકદમ ઊંચી નિષ્ફળતા દર છે, વધુમાં, ગર્ભના નુકશાનનું જોખમ 2% કરતા વધી જાય છે.

ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન આનુવંશિક વિશ્લેષણ પરિણામોનું મૂલ્યાંકન

ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન આનુવંશિક અભ્યાસ નીચેની મર્યાદાઓમાં ડાઉન સિન્ડ્રોમ અને અન્ય પેથોલોજીના જોખમને સૂચવી શકે છે:

• ઉચ્ચ જોખમ - 1:200 (0.5%) કરતાં વધુ. જો આવા પરિણામો પ્રાપ્ત થાય, તો સ્ત્રીને કોરિઓનિક વિલસ અથવા એમ્નિઅટિક પ્રવાહીના ડાયગ્નોસ્ટિક પરીક્ષણની શક્યતાને ધ્યાનમાં લેવા માટે આનુવંશિક કાઉન્સેલિંગ માટે મોકલવામાં આવશે.
• સરેરાશ જોખમ સ્તર 1:201 થી 1:3000 ની વચ્ચે હોય છે, આવા પરિણામો સાથે મહિલાને જોખમ મૂલ્યાંકનની પુષ્ટિ કરવા માટે ગર્ભાવસ્થાના 16-17 અઠવાડિયામાં વધારાની તપાસ કરાવવાની ભલામણ કરવામાં આવે છે. આ પૃથ્થકરણમાં આલ્ફા-ફેટોપ્રોટીન, હોર્મોન E3 (એસ્ટ્રીઓલ) ની સામગ્રી માટે ઇન્હિબીન સાથે અથવા વગર રક્ત પરીક્ષણનો સમાવેશ થાય છે. જો પરિણામી જોખમ 1:380 કરતા વધારે હોય, તો સ્ત્રીને એમ્નિઅટિક પ્રવાહીનું પરીક્ષણ કરવા માટે આનુવંશિક કાઉન્સેલિંગ માટે મોકલવામાં આવે છે.
• ઓછું જોખમ - 1:3001 કરતા ઓછું - એક સંતોષકારક પરિણામ જેમાં ડાઉન સિન્ડ્રોમ શોધવા માટે વધારાના પરીક્ષણો કરવાની જરૂર નથી.