Homiladorlik davrida genetik anormalliklarni aniqlash uchun testlar. Homiladorlik paytida genetik tekshiruvdan qanday o'tish kerak

Barcha juftliklar sog'lom farzand ko'rishni xohlashadi. Homiladorlik davrida genetik tahlil homila rivojlanishidagi xavflarni aniqlashga yordam beradi. U ixtisoslashgan klinikada amalga oshiriladi. Bu shifokorlarga genlar xususiyatlarining to'liq rasmini ochib beradigan va irsiy xususiyatlar haqida tasavvur beradigan bir qator tadqiqotlardir.

Deyarli barcha oilalarning hayotida kuchli, sog'lom bola tug'ish imkoniyati mavjud. Ammo shunday bo'ladiki, sharoitlar ota-onalarning foydasiga emas. Kelajakdagi onaning sog'lig'i ko'pincha muvaffaqiyatsizlikka uchraydi. Boshqa shartlar ham mavjud. Ular er-xotinning genetik muvofiqligida yotadi. Hamma odamlar genlarning tashuvchisi. Ular xromosomalarda mavjud. Irsiyat inson haqida hamma narsani belgilaydi: yurish va shakldan soch yoki ko'z rangigacha. Hatto bitta xromosomaga zarar etkazish holatlari kam uchraydi, bu patologiyalarning rivojlanishiga va nosog'lom bola tug'ilishiga olib keladi.

Albatta, barcha juftliklar homiladorlikni rejalashtirishmaydi va ko'pincha onaning qornidagi chaqaloq bir qator surunkali kasalliklarga ega bo'lgan paytlarda rivojlanadi. Shifokorlar kontseptsiyani diqqat bilan ko'rib chiqish va ikkala ota-onaning sog'lig'ini kuzatishni maslahat berishlariga qaramay, ko'pchilik mutaxassislarning fikriga e'tibor bermaydi. Rejalashtirishda xromosoma tahlili istisno emas. Shifokorlar, ayolning o'z tashabbusi bilan tadqiqot o'tkazishga qaror qilgandan ko'ra, buni tez-tez qilishni tavsiya qiladi.

Homilador ayollar bor, ularga genetiklar bilan majburiy maslahat va natijada deformatsiya uchun qon topshirish buyuriladi. Xavf ostida:

1. Homiladorligi 35-36 yoshdan oshgan ayollar.
2. Qarindoshlari har xil irsiy kasalliklarga chalingan bolalarni dunyoga keltirgan ayollar. Shuni hisobga olish kerakki, bir qator kasalliklar erkak chizig'i orqali uzatiladi.
3. Giyohvand moddalarni yoki spirtli ichimliklarni suiiste'mol qilgan yoki uzoq vaqt davomida maxsus dori-darmonlarni qabul qilgan ayollar.
4. Oʻtkazilgan o'tkir infektsiyalar homiladorlikning har qanday trimestrida. Bularga o'tkir respirator kasalliklar, gripp, qizilcha va toksoplazmoz kiradi.
5. Oldindan homilador bo'lgan yoki o'lik tug'ilgan tug'ilgan ayollar.
6. Radiatsiyaga duchor bo'lgan ayollar.

Homiladorlik davrida birinchi oylarda o'tkaziladigan genetik qon tekshiruvi homila rivojlanishidagi anormalliklarni aniqlashning yagona usuli emas. Shifokorlar o'z tadqiqotlarida ultratovush uskunasidan ham foydalanadilar. Ayol 10-12 xaftada o'tkaziladigan ultratovush tekshiruvi mutaxassisga chaqaloqning rivojlanishida aniq anormalliklarning mavjudligini ko'rsatadi. 20-haftada nuqsonlar, agar mavjud bo'lsa, ko'rinadi.

Genetik tahlil sizga nimani aytadi?

Xromosoma tahlili qanchalik tez amalga oshirilsa, shuncha yaxshi bo'ladi. Normadan chetga chiqish genetikada patologiyalar mavjudligini ko'rsatadi. Ular ko'pincha homiladorlikning birinchi yarmida paydo bo'ladi.

1. Amniyosentez. Shifokorlar amniotik suyuqlikni tekshiradilar. Material 15-18 xaftada bachadonning teshilishi orqali olinadi. Bu amniotik suyuqlikning bir qismini to'playdi. Bu chaqaloqning hayotiga tahdid solmaydi. Normdan chetga chiqish downizm, gemofiliya, Patau sindromi, Edvards sindromi, distrofiya va Tay-Sachs kasalligi mavjudligini ko'rsatadi.
2. Teshik orqali xorionik villus biopsiyasi uchun material ham olinadi. Platsentaning asosi shu tarzda tekshiriladi. Tadqiqot mukovistsidozni, Daun va Tay-Sachs sindromlarini va talassemiyani aniqlashga yordam beradi. Ammo bunday manipulyatsiyalar onada qon ketishiga olib kelishi mumkin.
3. O'tmishdagi infektsiyalar, shuningdek, genlarning buzilishi holatlarida platsentosentez.
4. Kordosentez. Umbilikal ichakdan qon olinadi va genetik tahlil o'tkaziladi. Bu faqat homiladorlikning ikkinchi trimestrida mumkin. Bu qon Rh-mojaro, irsiy yoki gemolitik anomaliyalar uchun tekshiriladi.

Amerikalik olimlar chaqaloq rivojlanishining patologiyalarini aniqlash uchun yana bir testni ixtiro qildilar va patentladilar. Tahlil 9-10 xaftada olinadi va 90% dan ko'proq aniqlikka ega. Bu ona va uning bolasi uchun xavfsizdir, chunki hayotiy faoliyat natijasida chaqaloqning hujayralari doimiy ravishda yangilanadi va o'z maqsadiga erishganlar onaning qoniga kiradi. Ushbu materiallar DNKga ega va laboratoriyada tekshiriladi. Birinchi narsa xromosomalarni hisoblashdir.

1. 21-xromosomadagi trisomiya bolada mumkin bo'lgan Daun sindromini ko'rsatadi.
2. Trisomiya 18 - Edvards sindromi haqida. Bu tartibsiz shakl yuz, kam vazn, rivojlanish kechikishi.
3. 13-xromosomadagi trisomiya Patau sindromini tashxis qiladi. Yoriq lablar, asosan, yuqori lab, intellektual rivojlanmagan, markaziy asab tizimining nuqsonlari kuzatiladi.
4. X xromosomasida monosomiya - Tyorner sindromi. Alomatlar rivojlanishning kechikishi, bo'ynidagi terining haddan tashqari ko'pligi va g'ayritabiiy tana shaklini o'z ichiga oladi.
5. XXY xromosomasining normal tuzilishidan chetga chiqish Klaynfelter sindromining mavjudligini ko'rsatadi. Alomatlar orasida anormal tana nisbati, nutqning buzilishi va jinsiy a'zolarning rivojlanmaganligi kiradi.

Xromosomalarni hisoblash yordamida bir qator boshqa sindromlarni aniqlash mumkin: Angelman, Prader-Villi, DiJorj va "mushukning yig'isi". Bu kasalliklarning barchasi aqliy zaiflikning turli shakllari, markaziy asab tizimining shikastlanishi, tana nisbatlarining o'zgarishi, lablar yoki tanglay yorig'i, yurak kasalliklari va immunitet tanqisligi bilan tavsiflanadi.

Iloji boricha tezroq bilib oling

Endi, avvalgidek va bu eng keng tarqalgan variant, shifokorlar tug'ma nuqsonlarni ko'proq tashxis qo'yishadi. keyinroq homiladorlik, uning uzilishi kelajakdagi ona uchun jiddiy oqibatlarga olib kelishi mumkin bo'lganida. Ayol allaqachon homilador bo'lganida irsiyatni o'rganish uchun o'zi hech narsa qila olmaydi. Va shifokorlar, agar ular aniq bo'lsa, og'ishlarni aniqlaydilar.

Xomilaning ko'pgina genetik kasalliklari yashiringan.

Olimlarning hisob-kitoblariga ko'ra, aniq genetik anormalliklarga ega bo'lgan yangi tug'ilgan chaqaloqlar sog'lom ota-onalardan juda kamdan-kam hollarda tug'iladi. Xavf 5% ni tashkil qiladi. Agar turmush o'rtoqlardan birining oilasida "maxsus" bolalar tug'ilgan bo'lsa, nosog'lom avlod olish ehtimoli 40% ni tashkil qiladi. Ikkala ota-ona ham xavf ostida bo'lsa, ehtimollik yana 20% ga oshadi.

Genetikaning rivojlanishi vaqt o'tishi bilan sof ilmiy ta'lim chegarasidan tashqariga chiqdi va amaliyot maydoniga o'tdi. Ko'pgina zamonaviy shifokorlar to'g'ri tashxis qo'yish, yuzaga kelishi mumkin bo'lgan kasalliklarni oldindan bilish va ularning rivojlanishiga hissa qo'shadigan omillarni bartaraf etish uchun genetik test ma'lumotlaridan foydalanadilar. Buning uchun bemor faqat genetik tekshiruvdan o'tishi kerak, bu kasalliklarga moyillikning to'liq rasmini ko'rsatadi.

DNK haqida bir necha so'z

Deoksifish nuklein kislotasi (DNK) zanjirlar - genlarni hosil qiluvchi murakkab nukleotidlar to'plamidir. Aynan shu hujayra ichidagi shakllanish ota-onadan olingan va bolalarga uzatiladigan irsiy ma'lumotni olib yuradi.

Embrion hosil bo'lish vaqtida hujayraning juda tez bo'linishi sodir bo'ladi. Ushbu bosqichda kichik nosozliklar yuzaga keladi, ular gen mutatsiyalari deb ataladi. Aynan ular individuallikni belgilaydilar, ular ham ijobiy, ham salbiy bo'lishi mumkin.

Olimlar qisman shifrlashga muvaffaq bo'lishdi genetik kod odam. Ular qaysi genlar kasalliklarga olib kelishini va qaysi biri ma'lum kasalliklarga tug'ma qarshilik ko'rsatishini bilishadi. Genetika tahlili shifokorlarga bemorga uning moyilligini hisobga olgan holda qanday qilib eng yaxshi munosabatda bo'lish haqida rasm beradi.

Monogen kasalliklar va polimorfizm

Shifokorlar har bir inson uchun genetik tekshiruvni tavsiya qiladilar. U hayotda bir marta o'tkaziladi. Uning natijalariga ko'ra genetik pasport tuziladi. U hamma narsani ko'rsatadi mumkin bo'lgan kasalliklar va ularga moyillik.

Konjenital kasalliklarga monogen mutatsiyalar kiradi. Ular gendagi bir nukleotiddan boshqasiga o'tishi natijasida paydo bo'ladi. Ko'pincha bunday almashtirishlar butunlay zararsizdir, lekin ba'zida ular jiddiy kasalliklarga olib kelishi mumkin. Bularga, masalan, fenilketanuriya va

Polimorfizm genlarda nukleotidlarni almashtirish bilan bog'liq, lekin to'g'ridan-to'g'ri kasallik keltirib chiqarmaydi, faqat bunday kasalliklarga moyillik ko'rsatkichidir. Polimorfizm juda keng tarqalgan hodisa. Bu aholining 1% dan ko'prog'ida uchraydi.

Polimorfizmning mavjudligi ma'lum sharoitlarda va zararli omillar ta'sirida ma'lum bir kasallikning rivojlanishi mumkinligini ko'rsatadi. Ammo bu tashxis emas, balki variantlardan faqat bittasi. Agar siz rahbarlik qilsangiz sog'lom tasvir hayot, zararli omillardan qochish, kasallik hech qachon paydo bo'lmasligi mumkin.

Tug'ma kasalliklarni bashorat qilish

Zamonaviy genetikaning rivojlanishi nafaqat tug'ma kasalliklarning mavjudligini yoki ularga moyilligini aniqlashga, balki tug'ilmagan bolalarning sog'lig'ini bashorat qilishga ham imkon beradi. Buning uchun ota-onalar homiladorlikni rejalashtirish bosqichida genetik testdan o'tishlari kerak. Agar ota-onalardan biri allaqachon murakkab kasalliklarga ega bo'lsa, bu ayniqsa muhimdir.

Bu genetik yo'l bilan yuqadigan kasalliklarga ham tegishli. Bularga Qadimgi Evropaning deyarli barcha monarxik sulolalari azob chekkan gemofiliya kiradi, bu erda nikohlar siyosiy aloqalarni mustahkamlash uchun keng tarqalgan edi.

Shuningdek, genetik tahlil tug'ilmagan bolaning saraton kasalligiga moyilligini ko'rsatadi, qandli diabet, gipertoniya, yurak-qon tomir kasalliklari. Agar oiladagi kelajakdagi ota-onalardan biri bunday tashxisga ega bo'lsa, bu ayniqsa muhimdir. Moyillik genlari retsessiv (bosilgan) holatda bo'lishi mumkin, ammo ular kelajakdagi bolada o'zini namoyon qilishi mumkin.

Homiladorlik paytida testlar

Bunday tadqiqotlar tug'ma kasalliklar ehtimolini aniqlash uchun zarur. Bu oldindan aytib bo'lmaydigan intrauterin mutatsiyalar natijasida yuzaga keladigan mutlaqo oldindan aytib bo'lmaydigan kasalliklar. Ushbu kasalliklardan biri Daun sindromi bo'lib, homila negadir qo'shimcha xromosomaga ega bo'lsa. Odam uchun normal raqam 46 xromosoma, 23 juft, ota va onadan bitta. Daun sindromida 47-juftlanmagan xromosoma paydo bo'ladi.

Shuningdek, homiladorlik davrida murakkab yuqumli kasalliklarga duchor bo'lgandan keyin genetik mutatsiyalar mumkin: sifilis, qizilcha. Bunday tahlil natijalariga ko'ra, abort qilish to'g'risida qaror qabul qilinishi mumkin, chunki tug'ilmagan bola butunlay yaroqsiz bo'lib chiqadi.

Xavf ostidagi ayollar

Albatta, har bir kelajakdagi ona uchun intrauterin kasalliklar uchun testdan o'tish yaxshiroq bo'lar edi, ammo bu protsedura uchun bir qator ko'rsatkichlar mavjud. Birinchidan, bu yosh. 30 yildan keyin homilada patologiyalar rivojlanish xavfi har doim yuqori. Agar holatlar mavjud bo'lsa, u ham ortadi.. Dastlabki bosqichlarda xavf haqida bilish uchun hamma narsa tartibda ekanligini ko'rsatadigan testlardan o'tishga arziydi.

Homilador ayollarda yuqumli kasalliklar va shikastlanishlar paydo bo'ladi. Ular homilaning shakllanishiga ham ta'sir qilishi mumkin. Ular qanchalik erta sodir bo'lsa, xavfli mutatsiyalar xavfi shunchalik yuqori bo'ladi.

Agar kontseptsiya paytida yoki undan keyingi dastlabki bosqichlarda ona xavfli omillar ta'siriga tushib qolsa, har doim biror narsa noto'g'ri bo'lishi xavfi mavjud. Ular orasida spirtli ichimliklar, kuchli dorilar, psixotrop moddalar, rentgen nurlari va boshqa radiatsiya ta'siri mavjud.

Va, albatta, agar oilada tug'ma patologiyalari bo'lgan bitta bola bo'lsa, uni xavfsiz o'ynash yaxshiroqdir.

Otalik testi

Hayotda bolaning otaligini aniqlab bo'lmaydigan holatlar mavjud. Yoki negadir ota-bola yoki ona-bola qarindosh ekaniga shubhalar bor. Bunday holda, bunday tadqiqotning aniqligini 90% dan ortiq aniqlash uchun siz genetik qon testini o'tkazishingiz mumkin.

Va protseduraning o'zi oddiy. Buning uchun ota-onadan va boladan qon topshirish kifoya. Bir nechta ko'rsatkichlardan foydalanib, bu ikki kishining umumiy genlari bor-yo'qligini aniqlash oson.

Otalikni aniqlash odatda sud tibbiyotida aliment to'lash zarurligini isbotlash yoki rad etish uchun qo'llaniladi.

Bashoratli tibbiyot

Har yili shifokorlar kasalliklarni davolashga emas, balki birinchi alomatlar paydo bo'lishidan oldin ham ularni oldini olishga intiladi. Genetik tahlil shuni ko'rsatadiki, buni qilish unchalik qiyin emas. Chunki genotipga asoslanib, odam qaysi kasalliklarga ko'proq moyil ekanligini allaqachon taxmin qilish mumkin.

Ushbu yo'nalish bashoratli tibbiyot deb ataladi. Genetik pasportga asoslanib, shifokor bemorning hayot tarzini belgilaydi va uni xavfli daqiqalardan ogohlantiradi. tetik ma'lum bir kasallikning rivojlanishi uchun. Bu uzoq muddatli, ba'zan esa unchalik samarali bo'lmagan terapiyadan ko'ra ancha oson va arzonroq.

OIV/OITSga qarshi testlar

Bugungi kunda hatto OIV / OITS uchun testlar yordamida amalga oshiriladi genetik tadqiqotlar. Jarayon murakkab emas, ammo tadqiqot uzoq vaqt talab etadi. Ammo bunday tahlil natijalari aniqroq va oshkora bo'ladi.

Ko'pgina zamonaviy diagnostika markazlari genetik tahlilni amalga oshiradilar, ularning narxi har bir o'rtacha bemor uchun mos keladi. Hammasi maqsadlarga bog'liq: xarajat 300 rubldan o'n minglabgacha o'zgaradi. Shuning uchun, bunday ma'lumot beruvchi tadqiqotlarni o'tkazishdan bosh tortish uchun hech qanday sabab yo'q, ayniqsa, bu sizning va farzandlaringizning hayotini saqlab qolishi mumkin bo'lsa.

Homiladorlik davrida genetik tahlil - bu bolaning xromosoma va genetik kasalliklarga moyilligini o'rganishga qaratilgan o'ziga xos tadqiqot usuli. Ushbu tahlil tufayli omillarning ta'sirini ham baholash mumkin muhit bolaning rivojlanishi haqida. Ushbu uslub yaqinda qo'llanilgan, ammo allaqachon turmush qurgan juftliklar orasida mashhur bo'lgan.

Qoidaga ko'ra, homiladorlik davrida xomilalik malformatsiyalarga shubha qilinganligini aniqlash uchun tadqiqot o'tkaziladi.

Ko'krak bezi saratoniga ixtisoslashgan ko'pchilik shifokorlar kontseptsiyadan oldin juftliklarga genetik tekshiruvdan o'tishni tavsiya qiladi. Ushbu tadqiqot ota-onalarning har qanday genetik kasallikka moyilligini ochib beradi va olingan natijalarga asoslanib, homiladorlikning mumkinligi baholanadi.

Ko'pincha homiladorlik davrida genetik testlar diagnostika maqsadida emas, balki qonuniy maqsadlarda amalga oshiriladi. Ko'pincha tug'ilmagan bolaning genetik shaxsini aniqlash kerak bo'lgan hayotiy vaziyatlar yuzaga keladi. Aksariyat hollarda bunday jarayonlar otalikni aniqlash uchun ajralishlarda yuzaga keladi. Bu shuni anglatadiki, chaqaloq tug'ilishidan oldin ham uni olish mumkin biologik material va munosabatlar darajasini ko'rsatuvchi tahlil o'tkazish.

Bundan tashqari, genotipni baholashda kelajakdagi chaqaloqning kelajakda rivojlanishi mumkin bo'lgan ba'zi surunkali kasalliklarga moyilligini aniqlash mumkin.

Ko'pincha bunday patologiyalarga moyillik aniqlanadi:

• Qalqonsimon bezning disfunktsiyasi.
• Oshqozon-ichak trakti kasalliklari.
• Gipertonik kasallik.
• Bronxial astma.
• Qandli diabet.
• Koagulopatiya, konjenital qon ketishining buzilishi.
• Yurak ishemiyasi.

Agar davolanish o'z vaqtida belgilansa, ko'plab rivojlanish anomaliyalari samarali tarzda tuzatilishi mumkin.

Genetik tahlil qanday amalga oshiriladi?

Xizmat oilani rejalashtirish markazlarida taqdim etiladi. Barcha genetik tekshiruvlar faqat homilador ayolning yozma roziligi bilan amalga oshiriladi.

Homiladorlikning qaysi davrida genetik testlarni o'tkazish yaxshiroq? Hammasi usul turiga bog'liq. Diagnostika usullari invaziv va invaziv bo'lmaganlarga bo'linadi. Invaziv tadqiqotlar xomilalik membranalarning yaxlitligi buzilgan tadqiqotlarni o'z ichiga oladi (platsentosentez, kordosentez va boshqalar). Ultratovush va biokimyoviy qon testlari invaziv emas.

Bemorlar tabiiy ravishda qaysi manipulyatsiyalar ko'pincha asoratlarni keltirib chiqarishi bilan qiziqishadi. Invaziv usullar homilaning hayotiy funktsiyalarining buzilishiga olib kelishi mumkin, shuning uchun mumkin bo'lgan xavflarni kamaytirish uchun ular ultratovush nazorati ostida bajarilishi kerak.

Usullari

Qon analizi

Homiladorlik davrida genetik qon tekshiruvi bolada tug'ma nuqsonlar mavjudligini ko'rsatadigan maxsus belgilarni qidirishni o'z ichiga oladi. Qonda 3 ta asosiy birikma mavjud bo'lib, ularning tarkibi genetik mutaxassisni tashvishga soladi va qo'shimcha tekshirishni talab qiladi.

Alfa fetoprotein (AFP) - sarig'i qopchasi va homila jigari tomonidan sintez qilingan maxsus protein. AFP homiladorlikning ikkinchi oyi boshida qonda aniqlanadi. Agar bolaning organlari to'g'ri shakllanmagan bo'lsa, bu oqsilning kontsentratsiyasi onaning qonida ortishi mumkin. Masalan, asab naychasining rivojlanishidagi anomaliyalar bilan amniotik suyuqlikka ko'p miqdorda homila sarum chiqariladi, keyin u membranalar orqali so'riladi va onaning qoniga kiradi.

Agar homiladorlik paytida genetik testlarni o'tkazishda AFP konsentratsiyasining ortishi qayd etilsa, bu quyidagi rivojlanish patologiyalarini ko'rsatadi:

• Buyrak patologiyasi.
• Qorin old devorining birlashishi nuqsoni.
• O'n ikki barmoqli ichak infektsiyasi.
• Yoriq nerv naychasi.

Rivojlanish nuqsonlari mavjudligining ishonchli belgisi sog'lom, fiziologik homiladorlik uchun xarakterli standart ko'rsatkichlar bilan solishtirganda AFP darajasining 2,5 baravar oshishi hisoblanadi. Misol uchun, asab bo'limining patologiyasi bilan AFP ko'rsatkichi odatda 7 barobar ortadi.

Qon testi rivojlanish patologiyasining mavjudligini aniqlash uchun genetik testda qo'llaniladigan yana bir usuldir. Chorion - bu oldingi tuzilish. Uning faoliyati natijasida xorion hCG ni ishlab chiqaradi, bu zigota hosil bo'lganidan keyin 10-12 kundan keyin onaning tanasida aniqlanishi mumkin.

Uyda homiladorlik testlarida ishlatiladigan kimyoviy reagentlar hCG bilan o'zaro ta'sir qiladi, bu esa uni juda muhim diagnostika elementiga aylantiradi. Tahlil faqat dinamikada ahamiyatga ega. Ushbu ko'rsatkichning o'sish tezligi homiladorlikning borishini bilvosita hukm qilishi mumkin. Misol uchun, qonda hCG darajasi sekinroq oshadi, bu esa keyingi tadqiqotlar zarurligini ko'rsatadi.

Estriol - homilaning buyrak usti bezlarida hCG kontsentratsiyasining ortishi fonida sintez qilingan steroid jinsiy gormon. Bu buyrak usti bezlari, jigar va platsentadagi biosintetik jarayonlar natijasida olingan murakkab mahsulot. Uning estriolning yakuniy shakllanishi platsentada sodir bo'ladi.

• Boladagi xromosoma anomaliyalari.
• Pufakcha drift.
• Xomilaning infektsiyasi.
• Tug'ma nuqsonlar.

Natijalarni baholash

Genetik homiladorlik davrida genetik tadqiqot natijalarini hal qiladi. U o'qishlarni genetik pasportga kiritadi - birlashtirilgan DNK tahlilini o'z ichiga olgan hujjat. Ushbu hujjatda keltirilgan ma'lumotlar kelajakda bemorning ma'lum bir kasallikka moyilligini aniqlash zarur bo'lganda foydali bo'lishi mumkin.

Genetika tahlili tug'ma patologiyalarning oldini olishda juda muhim protsedura hisoblanadi. Onalik quvonchining fojiaga aylanishining oldini olish uchun homiladorlikni rejalashtirishda genetik tahlilni o'tkazish tavsiya etiladi, bu esa bola uchun ham, er-xotin uchun ham tushkun oqibatlarga olib kelmaydi.

Homiladorlik davrida genetik test haqida foydali video

Menga yoqadi!

Genetika tahlili davomida genetiklar ota-onalardan bolalarga irsiy ma'lumotlarni uzatish uchun mas'ul bo'lgan genlarni o'rganadilar. Ular kontseptsiyaning mumkin bo'lgan natijasini hisoblashadi, aniqlaydilar dominant xususiyatlar homila, shuningdek, rivojlanish nuqsonlari bo'lgan mumkin bo'lgan kasalliklar.

Ideal variant homiladorlikni rejalashtirish bosqichida genetik mutaxassis bilan bog'lanishdir.

Homiladorlik davrida genetik tahlil nimani ko'rsatadi?

Homiladorlik davrida genetik tahlil quyidagi ma'lumotlarni bilib olishingiz uchun o'tkaziladi:

• kelajakdagi ota-onalar genetik jihatdan mos keladimi;
• chaqaloqning ma'lum kasalliklarga irsiy moyilligi xavfi;
• ona va bolada yuqumli patogenlar bormi;
• ma'lum bir shaxsning o'ziga xosligi to'g'risidagi ma'lumotlarni aks ettiruvchi birlashtirilgan DNK tahlilini o'z ichiga olgan shaxsning genetik pasporti.

Ro'yxatdagi ma'lumotlar chaqaloqning sog'lig'i bilan bog'liq muammolarni oldini olishga yordam beradi.

Muzlatilgan homiladorlik davrida genetik tekshiruvga alohida e'tibor berilishi kerak. Ba'zida konjenital trombofiliya tufayli ko'plab abortlar sodir bo'ladi. Ayolda rivojlanmagan tuxumdonning takroriy holatlari embrionning xromosoma to'plami bilan karyotipni aniqlash uchun materialni yuborish uchun sababdir. Mutaxassis homilador ayolda IL-4 darajasini tekshirishi mumkin: homila muzlaganda, sitokinlar darajasi kamayadi.

Nega va qachon sinovdan o'tish kerak?

Xromosoma mutatsiyasi sodir bo'lgandan so'ng, DNK molekulasining tuzilishi o'zgaradi va og'ir anomaliyali homila hosil bo'ladi. Patologiyaning oldini olish uchun shifokorlar homila rivojlanishining buzilishini tasdiqlashda deyarli 100% aniqlikni ko'rsatadigan genetik testlar bilan homiladorlikni rejalashtirishni tavsiya qiladilar.

Narx uchun intrauterin rivojlanish mutaxassislar ultratovush diagnostikasi va biokimyoviy testlarni o'tkazadilar. Ular chaqaloqning salomatligi va hayotiga hech qanday xavf tug'dirmaydi. Homilador ayol birinchi ultratovush tekshiruvini 10-14 xaftada, ikkinchisini 20-24 xaftada o'tkazadi. Shifokor chaqaloqdagi kichik nuqsonlarni ham aniqlaydi. 10-13 va 16-20 haftalarda kelajakdagi onalar genetik testdan o'tadilar: bu hCG va PAPP-A uchun qon testining nomi.

Agar yuqoridagi usullarni qo'llaganidan so'ng, mutaxassis rivojlanish patologiyasini aniqlasa, invaziv testlar buyuriladi.

Ular homiladorlikning quyidagi davrlarida amalga oshiriladi:

1. Chorion villus biopsiyasi: 10-12 xaftada.
2. Amniyosentez: 15-18 hafta.
3. Plasentosentez: 16-20 hafta.
4. Kordosentez: 18 haftadan keyin.

Tahlil qilish uchun ko'rsatmalar

Agar homilador ayol xavf guruhiga kirsa, genetik test majburiydir:

• kelajakdagi ona 35 yoshdan oshgan;
• kelajakdagi ona allaqachon tug'ma anomaliyalari yoki og'ishlari bo'lgan bolalarni tug'gan;
• oldingi homiladorlikda ayol xavfli infektsiyalarga duchor bo'lgan;
• urug'lanish boshlanishidan oldin uzoq vaqt davomida spirtli ichimliklar yoki giyohvandlikning mavjudligi;
• spontan tushish yoki o'lik tug'ilish holatlarining mavjudligi.

Yuqori xavf guruhi

1. Kelajakdagi ona 18 yoshdan kichik yoki 35 yoshdan oshgan.
2. Irsiy kasalliklarning mavjudligi.
3. Rivojlanish anomaliyalari bo'lgan bolani tug'gan ayollar.
4. O'tmishda yoki hozirgi vaqtda har qanday giyohvandlik - spirtli ichimliklar, giyohvand moddalar, tamaki.
5. Xavfli infektsiyalardan aziyat chekadigan juftliklar - OIV, gepatit, homiladorlikning dastlabki bosqichlarida qizilcha, suvchechak, gerpes bilan kasallangan homilador ayollar.
6. Homiladorlik paytida foydalanish uchun istalmagan dori-darmonlarni qabul qilgan homilador ona.
7. Ftorografiya yoki rentgen tekshiruvi tufayli homiladorlikning boshida radiatsiya dozasini olganlar.
8. Yoshligida ekstremal sport bilan shug'ullangan ayollar.
9. UV nurlanishining yuqori dozasini olgan kelajakdagi onalar.

Ba'zida ayol noqulay omillarga duchor bo'lgan kontseptsiya haqida bilmaydi. Shuning uchun ko'plab homilador ayollar xavf guruhiga tushish xavfi ostida.

Tayyorgarlik choralari

Qanday tayyorlash kerak? Qon topshirishdan oldin ertalab ovqatlanmaslikka harakat qiling yoki ovqatdan keyin 5 soat o'tgach testni o'tkazing.

Qorin bo'shlig'ining ultratovush tekshiruviga tayyorgarlik ko'rish uchun tekshiruvdan 30 daqiqa oldin yarim litr toza suv iching. siydik pufagi. 1-2 kun davomida dietangizga rioya qiling. Fermentatsiyaga olib keladigan ovqatlardan saqlaning: karam, uzum, qora non, gazlangan ichimliklar. Agar siz vaginal tekshiruvni o'tkazishingiz kerak bo'lsa, protseduradan oldin dush qabul qiling va siydik pufagini bo'shating.

Genetik tahlil qanday amalga oshiriladi - tadqiqot usullari

Genetik kelajakdagi ota-onalarning nasl-nasabini batafsil o'rganadi va irsiy kasalliklar xavfini baholaydi. Mutaxassis kasbiy sohani, atrof-muhit sharoitlarini, ta'sirni hisobga oladi dorilar shifokorga tashrif buyurishdan biroz oldin olinadi.

Shifokor murakkab tibbiy tarixga ega bo'lgan homilador ona uchun zarur bo'lgan karyotip tadqiqotini o'tkazadi. Bu ayolning sifatli va miqdoriy xromosoma tarkibini tahlil qilish imkonini beradi. Agar ota-onalar yaqin qarindoshlar bo'lsa yoki homiladorlik sodir bo'lgan bo'lsa, HLA turini kiritish kerak.

Genetik homila rivojlanishining konjenital anomaliyalarini tashxislash uchun invaziv bo'lmagan usullarni - ultratovush va biokimyoviy belgilar uchun testlarni o'tkazadi.

Ikkinchisiga quyidagilar kiradi:

• hCG tarkibini aniqlash;
• PAPP-A uchun qon testi.

Amerika kompaniyasi yana 1 ta sinovni patentladi. 9-haftada homilador ona irsiy ma'lumotni - bolaning DNKsini o'z ichiga olgan venoz qonni beradi. Mutaxassislar xromosomalar sonini hisoblashadi va agar patologiya mavjud bo'lsa, bir qator sindromlar aniqlanadi - Down, Edvards, Patau, Turner, Angelman.

Agar invaziv bo'lmagan testlar anormalliklarni aniqlasa, mutaxassis invaziv tekshiruv o'tkazadi. Ularning yordami bilan material to'planadi va irsiy patologiyalarni - Daun sindromi, Edvard sindromini istisno qilish uchun bolaning karyotipi yuqori aniqlik bilan aniqlanadi.

Bu usullarga quyidagilar kiradi:

1. Chorion villus biopsiyasi. Shifokor qorin old devorini teshib qo'yadi va keyin rivojlanayotgan platsentadan hujayralarni oladi.
2. Amniyosentez. Ular amniotik suyuqlikning ponksiyonini olib, uning rangini, shaffofligini, hujayra va biokimyoviy tarkibini, hajmini va gormonlar darajasini baholaydilar. Jarayon invaziv usullardan eng xavfsizi hisoblanadi diagnostika usullari, lekin xulosa chiqarish uchun ko'p vaqt kerak bo'ladi. Tekshiruv homiladorlik davrida paydo bo'lgan anormalliklarni aniqlaydi va homila rivojlanish darajasini baholaydi.
3. Kordosentez. Tadqiqot kindik ichakchasidagi teshikni o'tkazish va chaqaloqning qonini olishdan iborat. Usul aniq va natijalar bir necha kun ichida ma'lum bo'ladi.
4. Plasentosentez. Plasenta hujayralari tahlil qilinadi.

Sinovlar natijasida mutaxassis ota-onalar uchun genetik prognoz qiladi. Unga asoslanib, siz chaqaloqdagi konjenital patologiyalar va irsiy kasalliklar ehtimolini taxmin qilishingiz mumkin. Shifokor normal homiladorlikni rejalashtirishga yordam beradigan tavsiyalar ishlab chiqadi va agar kontseptsiya allaqachon sodir bo'lgan bo'lsa, uni saqlab qolishga arziydimi yoki yo'qligini aniqlaydi.

Natijalarni baholash

Sinovlar genetik tomonidan hal qilinadi, agar patologiya aniqlansa, sizga asoratlar xavfi va ularni hal qilish usullari haqida aytib beradi.

Birinchi trimestrda homilada Daun va Edvards sindromini aniqlash uchun tadqiqotlar o'tkaziladi. Ultratovush tekshiruvi paytida shifokor nukal shaffofligining qalinligini tekshiradi. TSV 3 mm dan oshganda, patologiyaning katta xavfi mavjud.

hCG darajasini va hCG ning beta subunitini aniqlash ham qo'llaniladi. Homiladorlikning normal davrida erta har 3 kunda, 4-haftaga kelib, gormon miqdori 9-haftaga qadar ortadi, keyin esa kamayadi. Agar hCG beta subunitining miqdori me'yordan yuqori bo'lsa, Daun sindromi, agar kamroq bo'lsa, Edvards sindromi rivojlanish xavfi ortadi.

Homiladorlik davrida PAPP-A qiymatlari oshishi kerak. Agar daraja normadan past bo'lsa, Daun yoki Edvards sindromi xavfi mavjud. Mutaxassislar PAPP-A ning ko'payishini buzilish deb hisoblamaydilar: bunday tarkib bilan chaqaloqning kasal bo'lish ehtimoli odatdagidan ko'p emas.

Xavfni to'g'ri hisoblash uchun xavf hisoblangan laboratoriyada tadqiqot o'tkazing. Dastur ma'lum bir laboratoriya uchun individual maxsus parametrlar bo'yicha tuzilgan va kasr shaklida xulosa tuzadi. Masalan, 1:250 bir xil ko‘rsatkichlarga ega bo‘lgan 250 nafar homilador ayoldan 1 nafari Daun sindromi bilan tug‘ilgan, qolgan 249 nafari sog‘lom ekanligini bildiradi. Agar siz olgan bo'lsangiz ijobiy natija, siz 2 trimestrda qayta tekshiruvdan o'tishingiz kerak bo'ladi.

Homiladorlik paytida genetik tahlil qilish kerakmi - ijobiy va salbiy tomonlari

Genetik testni o'tkazish yoki qilmaslik haqida bir nechta fikrlar mavjud. Ko'pgina ginekologlar, kelajakdagi ona xavf ostida bo'lganda, tadqiqot zarurligini ta'kidlaydilar. Homilador ayol genetik tekshiruvdan o'tish yoki o'tmaslikni hal qiladi.

Sinovlarning narxi ancha yuqori, shuning uchun ko'plab ota-onalar ularga pul tejashga harakat qilishadi. Biroq, bolaning rivojlanishi haqida bilish muhimroq bo'lganlar uchun narxlar unchalik muhim emas. Agar tug'ma patologiya rivojlansa yoki ba'zi kasalliklar irsiy bo'lsa, er-xotin anormalliklari bo'lgan bolani tug'ishga yoki abort qilishga qaror qilishga tayyor bo'ladi.

Ko'pgina ta'sirchan ayollar skrining paytida jiddiy stressni boshdan kechirishadi, bu homiladorlik paytida, ayniqsa homiladorlikning boshida istalmagan.

Genetik testlar haqida shifokorning fikri:

Xulosa

Bola tug'ilishini kutayotganda, barcha ota-onalar uning sog'lom va kuchli bo'lishini orzu qiladilar. Biroq, ba'zida bolada chaqaloqning normal rivojlanishini buzadigan gen yoki xromosoma mutatsiyalari mavjud.

Og'ir konjenital patologiyalar va irsiy kasalliklarni davolash mumkin emas va ko'p hollarda uzilishga to'g'ri keladi. O'zingizni bundan himoya qilish uchun genetikologga oldindan tashrif buyurish va kerakli tadqiqotlarni o'tkazish tavsiya etiladi.

Genlar xarakter, bo'y, ko'z va soch rangi va boshqa xususiyatlarni aniqlaydigan irsiy ma'lumotni tashuvchilardir. Har bir insonda 46 ta xromosomalar to'plamida joylashgan ma'lum genlar mavjud. Kontseptsiya paytida ona va otaning xromosomalari to'plami birlashadi va irsiy xususiyatlar ota-onadan kelajakdagi chaqaloqqa o'tadi. Ba'zida ma'lum omillar xromosomalarning shikastlanishiga olib kelishi mumkin, bu esa turli patologiyalarga olib keladi. Bu muqarrar ravishda tug'ilmagan bolaning sog'lig'iga, jismoniy va aqliy rivojlanishiga ta'sir qiladi. Patologiyalarni istisno qilish uchun homiladorlik davrida genetik tahlil o'tkaziladi.

Homiladorlik davrida genetik tahlil qilish uchun ko'rsatmalar

Homiladorlik davrida genetik tekshiruv ayolning irsiy kasalliklarga chalingan bola tug'ish xavfi bo'lgan hollarda tavsiya etiladi:

• agar ona yoki otaning oilasida rivojlanish patologiyalari, tug'ma kasalliklari va deformatsiyasi bo'lgan bolalar tug'ilishi holatlari bo'lsa;
• 35 yoshdan oshgan ayollar kech homiladorlik kasalliklarga olib keladigan genetik mutatsiyalar xavfi ortadi;
• agar ayol uzoq vaqt davomida spirtli ichimliklarni iste'mol qilsa yoki giyohvand moddalar va dori-darmonlarga qaram bo'lgan bo'lsa;
• agar ayol homiladorlik paytida yuqumli kasallikka chalingan bo'lsa;
• agar ayol ilgari abort qilgan bo'lsa yoki homiladorlik o'lik bolaning tug'ilishi bilan hal qilingan bo'lsa.

Invaziv bo'lmagan tadqiqot usullari

Genetik tekshiruvning birinchi bosqichi invaziv bo'lmagan yoki an'anaviy tadqiqot usullari:

• qon kimyosi;
• ultra-tovushli tadqiqot.

Homiladorlik davrida genetik qon tekshiruvi homiladorlik davrida ayolning qonidagi ma'lum oqsillarning darajasi o'zgarishiga asoslanadi. Bu oqsillar va turli mazmuni o'rtasida patologik sharoitlar, shu jumladan Down sindromi bilan bog'liqlik mavjud. Da normal rivojlanish homiladorlik, oqsil darajasi tabiiy ravishda o'zgaradi, shuning uchun test o'tkaziladigan homiladorlik bosqichini aniqlash muhimdir.

Ultratovush tekshiruvi suyuqlik bilan to'ldirilgan homila yoqa zonasidagi bo'shliqning diametrini o'lchash imkonini beradi. Bu qiymat va Daun sindromining potentsial xavfi o'rtasida bog'liqlik mavjud. Ko'p miqdorda suyuqlik (shish) homilaning rivojlanishidagi mumkin bo'lgan patologiyalar va nuqsonlarni ko'rsatadi.

Homiladorlikning 10-14 xaftaligida o'tkaziladigan birinchi ultratovush tekshiruvida allaqachon shifokor bolada rivojlanish buzilishlarining mavjudligini ko'rishi mumkin. Shu bilan birga, homiladorlik davridagi genetik testlar natijalariga ko'ra, xavf darajasi barcha asosiy parametrlarning kombinatsiyasi asosida baholanadi: yoqa sohasidagi suyuqlikning diametri, qondagi oqsillarni tahlil qilish natijalari. ayolning qoni va uning yoshi.

Homiladorlik davrida genetika uchun erta testlar homila tanasida xromosomalar to'plamining yaxlitligini buzish natijasida yuzaga keladigan yoki irsiy yo'l bilan uzatiladigan patologik o'zgarishlar mavjudligini aniqlashi mumkin.

Agar homiladorlik davrida genetik tadqiqotlar natijalari aniqlansa yuqori xavf bolada Daun sindromi yoki boshqa patologiyalar bo'lishi mumkinligi to'g'risida ayoldan bir qator qo'shimcha diagnostik testlardan o'tish so'raladi. invaziv usullar.

Homiladorlik davrida genetik tahlilning invaziv usullari

Agar homiladorlik paytida va ultratovush tekshiruvida genetik qon tekshiruvi bolaning rivojlanishining mumkin bo'lgan patologiyalariga shubhalarni aniqlagan bo'lsa, 400 ga yaqin patologiyaning mavjudligini aniq aniqlashga imkon beradigan invaziv usullar yordamida tashxis qo'yish mumkin:

• Amniyosentez - homiladorlikning 15-18 xaftaligida buyuriladigan amniotik suyuqlikni o'rganish. Ushbu test bachadonni uzun igna bilan teshish orqali amniotik suyuqlikni to'plashni o'z ichiga oladi.
• Chorion villus biopsiyasi - bu platsenta rivojlanadigan hujayralarni o'rganish. Ushbu test uchun material bachadon bo'yni orqali yoki qorin bo'shlig'ini teshish orqali olinadi. Ushbu usulning nochorligi shundaki, u abort qilish ehtimolini oshiradi.
• Plasentosentez - platsenta to'qimalarining hujayralarini o'rganish. Agar homilador ayol yuqumli kasallikka chalingan bo'lsa, tahlil o'tkaziladi. Ushbu tadqiqot homiladorlikning ikkinchi trimestrida amalga oshiriladi va umumiy behushlikni talab qiladi. Bunday holda, qorin old devorida ponksiyon qilinadi va platsentaning bir qismi olinadi.
• Kordosentez - kindik ichakchasidagi qonni o'rganish. Ushbu test uchun qorin old devori orqali kindik ichakchasiga ingichka igna kiritiladi va homiladorlik davrida genetik tekshiruv uchun qon namunasi olinadi. Usulning nochorligi - qon olishga urinishda juda yuqori muvaffaqiyatsizlik darajasi, bundan tashqari, homila yo'qolishi xavfi 2% dan oshadi.

Homiladorlik davrida genetik tahlil natijalarini baholash

Homiladorlik davridagi genetik tadqiqotlar Daun sindromi va boshqa patologiyalar xavfini quyidagi chegaralarda ko'rsatishi mumkin:

• Yuqori xavf - 1:200 dan ortiq (0,5%). Agar bunday natijalar olinsa, ayol chorion villus yoki amniotik suyuqlikni diagnostik tekshirish imkoniyatini ko'rib chiqish uchun genetik maslahatga yuboriladi.
• O'rtacha xavf darajasi 1:201 dan 1:3000 gacha o'zgarib turadi, bunday natijalar bilan ayolga xavfni baholashni tasdiqlash uchun homiladorlikning 16-17 xaftaligida qo'shimcha tekshiruvdan o'tish tavsiya etiladi. Ushbu tahlil alfa-fetoprotein, E3 gormoni (estriol) inhibinli yoki inhibinsiz tarkibi uchun qon testini o'z ichiga oladi. Natijada yuzaga keladigan xavf 1:380 dan katta bo'lsa, ayol amniotik suyuqlikni tekshirish uchun genetik maslahat uchun yuboriladi.
• Past xavf - 1: 3001 dan past - qoniqarli natija, bunda Daun sindromini aniqlash uchun qo'shimcha testlarni o'tkazishga hojat yo'q.