Parametrat biokimikë në diagnostikimin e anemisë së mungesës së hekurit. Diagnoza dhe trajtimi i anemisë së mungesës së hekurit Diagnoza laboratorike e gjendjeve të mungesës së hekurit

Qëllimi i mësimit: Për të studiuar patogjenezën, pamjen klinike dhe diagnozën laboratorike të anemisë.

Objektivat specifike të mësimit:

Çfarë duhet të dijë studenti:

Patogjeneza e anemisë së mungesës së hekurit

Patogjeneza e anamisë megaloblastike

Patogjeneza e anamisë në sëmundjet kronike

Parimet e diagnostikimit laboratorik të anemisë.

Ndryshimet në parametrat hematologjikë në anemi të ndryshme

Çfarë duhet të jeni në gjendje të bëni:

Urdhëroni saktë analizat laboratorike të nevojshme për të konfirmuar diagnozën e anemisë.

Përcaktoni natyrën e anemisë me ndryshimet në ekzaminimin hematologjik.

ANEMIA

Anemia mund të jetë një manifestim i një game të gjerë sëmundjesh të ndryshme dhe, në përputhje me rrethanat, është një nga llojet më të zakonshme të patologjisë.

Prevalenca dhe diversiteti i anemisë janë parakushte për shfaqjen e gabimeve mjaft të zakonshme diagnostike dhe taktike. Për më tepër, disa çështje të klasifikimit, etiologjisë, patogjenezës, diagnostikimit dhe trajtimit të anemisë janë ende duke u debatuar. Anemia karakterizohet nga një ulje e sasisë së hemoglobinës, e cila manifestohet me ulje të përqendrimit të saj për njësi vëllimi gjaku. Prandaj, kur përcaktoni ashpërsinë e anemisë, është më mirë të përqendroheni në nivelet e hemoglobinës.

Kështu, për burrat e rritur, anemia është një ulje e përqendrimit të hemoglobinës në gjakun periferik prej më pak se 135 g / l, për gratë e rritura - më pak se 115 g / l. Tek të porsalindurit, kufiri i poshtëm i përqendrimit normal të hemoglobinës konsiderohet të jetë 150 g/l. Tek fëmijët më të vjetër se 3 muaj, një shenjë e anemisë do të jetë niveli i hemoglobinës prej 110 g/l. Gjatë kryerjes së një sërë analizash gjaku në një pacient, një ulje e përqendrimit të hemoglobinës me 10 g/l duhet të konsiderohet si anemi.

Përqendrimi i hemoglobinës përcaktohet nga përmbajtja e saj totale në gjakun periferik dhe vëllimin e plazmës. Me dehidrim (djegie, diurezë të rëndë, etj.), Përqendrimi i hemoglobinës mund të jetë normal edhe me një ulje të ndjeshme të sasisë totale të saj. Në të kundërt, përqendrimi i hemoglobinës mund të reduktohet me një sasi totale normale në pacientët me një vëllim të rritur të plazmës (dështimi i qarkullimit të gjakut, shtatzënia).

Si rregull, anemia është një manifestim i një sëmundjeje, dhe jo një lloj i pavarur i patologjisë. Përveç kësaj, duhet theksuar se anemia zakonisht nuk është e vetmja sindromë e kësaj lloj patologjie dhe është e rëndësishme të mbani mend manifestimet e saj jo hematologjike.

Prevalenca e anemisë varion gjerësisht në varësi të gjinisë, moshës së popullsisë, si dhe kushteve sociale, jetësore dhe etnografike. Përqindjet e llojeve të ndryshme të anemisë gjithashtu ndryshojnë ndjeshëm midis rajoneve. Mesatarisht, anemia zbulohet në më shumë se 10% të popullsisë.

SHENJAT KLINIKE TË ANEMISË

Shenjat klinike të anemisë varen nga forma e patologjisë, ashpërsia dhe kohëzgjatja e anemisë. Anemia çon në zvogëlimin e oksigjenimit të organeve dhe indeve, i cili mund të kompensohet me përmirësimin e furnizimit me gjak (rritje e rrahjeve të zemrës dhe vëllimit të goditjes) dhe një ulje të afinitetit të hemoglobinës për oksigjenin me ndihmën e 2,3-DPG. Ashpërsia e sindromës anemike mund të ndryshojë shumë dhe përcaktohet nga katër faktorë kryesorë:

1. Shkalla e zhvillimit të anemisë. Anemia me zhvillim të shpejtë shoqërohet me simptoma dukshëm më të rënda sesa anemia me zhvillim të ngadaltë, në të cilën sistemi kardiovaskular ka kohë që të përshtatet dhe të prodhojë sasinë e nevojshme të 2,3-DPG në qelizat e kuqe të gjakut.

2. Ashpërsia e anemisë. Anemia e moderuar (përmbajtja e hemoglobinës më shumë se 90 g/l) mund të mos shoqërohet me ankesa dhe simptoma specifike, ndërsa një rënie e mëtejshme e hemoglobinës zakonisht shoqërohet me manifestime klinike të sindromës anemike.

3. Mosha e pacientit. Pacientët e moshuar e tolerojnë aneminë më keq se të rinjtë, pasi aftësitë kompensuese të sistemit të tyre kardiovaskular zakonisht zvogëlohen.

4. Afiniteti i hemoglobinës për oksigjenin. Anemia, në përgjithësi, shoqërohet me një rritje të përmbajtjes së 2,3-DPG në qelizat e kuqe të gjakut dhe një "zhvendosje në të djathtë" të kurbës së disociimit të oksigjenit në gjak, për shkak të së cilës oksigjeni transferohet më lehtë në gjak. indet.

Gjatë mbledhjes së ankesave dhe historisë mjekësore, vëmendje e veçantë duhet t'i kushtohet shenjave të mëposhtme:

shenjat e humbjes së gjakut (melena, hematuria, menorragjia, metroragjia);

shenjat e patologjisë së hemostazës (gjakderdhje postoperative, hemorragji spontane, gjakderdhje gjatë lindjes, etj.);

përdorimi i medikamenteve që mund të shkaktojnë depresion hematopoietik, hemolizë, etj.;

shenja të dëmtimit të sistemit nervor dhe traktit gastrointestinal, karakteristikë e mungesës së vitaminës B12 (parestezia, shqetësimi në ecje, dhimbje në gjuhë, jashtëqitje me erë të keqe);

shenjat e neoplazmës (humbja e peshës trupore, ethe e pamotivuar, ossalgji, etj.);

rreziqet në punë (rrezatimet jonizuese, metalet e rënda, hidrokarburet aromatike, etj.);

infeksionet e kaluara (hepatiti me anemi aplastike, hemoliza e induktuar nga infeksioni, aplazia e qelizave të kuqe të gjakut);

natyra e të ushqyerit (mungesa e ushqimeve që përmbajnë hekur, vitamina B 12, E, acid folik, prania e shtrembërimeve të shijes për shkak të mungesës së hekurit);

Për më tepër, gjinia e pacientit është e rëndësishme (mangësitë e glukozë-6-fosfat dehidrogjenazës dhe fosfoglicerat kinazës të trashëguara nga kromozomi X tek meshkujt), mosha e tij (anemia tek të porsalindurit zakonisht shoqërohet me patologji kongjenitale të sintezës së hemoglobinës, vitaminë B 12 mungesa është më e zakonshme tek të moshuarit, etj.) etj.) dhe karakteristikat etnike, për shembull, talasemia është më e zakonshme në mesin e banorëve të Transkaukazisë dhe Azisë Qendrore. Është e nevojshme të zbulohet nëse të afërmit e pacientit kishin anemi, verdhëz, kolelitiazë, d.m.th. shenjat e anemisë trashëgimore.

Shenjat objektive të anemisë mund të ndahen në të përgjithshme dhe specifike për llojet individuale të anemisë. Shenjat e përgjithshme më të zakonshme të anemisë përfshijnë zbehjen e lëkurës, mukozën e gojës, konjuktivën, shtratin e thonjve, palosjet e lëkurës në pëllëmbë, etj. Shfaqja e zbehjes shoqërohet me dy arsye kryesore: një ulje të përqendrimit të hemoglobinës dhe një rishpërndarje të rrjedhës së gjakut për të përmirësuar oksigjenimin e organeve vitale. Prandaj, është e vështirë të përcaktohet me saktësi shkalla e anemisë duke përdorur këto shenja. Besohet se zbehja e konjuktivës shfaqet në një përqendrim të hemoglobinës prej 100 g/l.

Shenjat objektive specifike për disa lloje të anemisë përfshijnë koilonychia në mungesë hekuri, verdhëza në anemi hemolitike ose megaloblastike, ulçera në këmbë në anemi drapërocitare, deformime kockore në talasemi etj.

Gjatë ekzaminimit objektiv të një pacienti me anemi, vëmendje e veçantë duhet t'i kushtohet shenjave të mëposhtme:

lëkura: hiperpigmentim (anemia Fanconi), verdhëz (anemi hemolitike, anemi megaloblastike, anemi aplastike), hemorragji nënlëkurore (anemi aplastike, infiltrim i palcës kockore me qeliza malinje, anemi imune dhe trombocitopeni), ekzantema infektive (anemi në sëmundjet kronike);

limfadenopatia (infiltrimi i palcës së eshtrave nga qelizat malinje, anemia në sëmundjet kronike inflamatore dhe malinje);

dhimbje kockash (leuçemia, limfoma malinje, tumore të ngurta);

zgavra e gojës: glossitis. (mungesa e vitaminës B 12, hekuri), stomatiti këndor (mungesa e hekurit), hemorragjitë (anemia aplastike, leucemia), erë uremike (anemi me uremi);

zgavra e barkut: hepatomegalia splenomegalia (leuçemia, limfoma, tumoret e ngurta, anemia hemolitike kongjenitale, patologjia e mëlçisë), ascitet (tumoret e ngurta, limfoma) dhe shenja të tjera të neoplazmës;

organet e legenit. rektumi: shenja gjakderdhjeje, neoplazi;

sistemi nervor: shqetësim ndijor. shkelje e ndjeshmërisë ndaj dridhjeve, paqëndrueshmëri në pozicionin Romberg (mungesë e vitaminës B 12), shenja meningeale (neuroleukemia);

sistemi endokrin: shenjat e hipotiroidizmit.

SHENJAT LABORATORIKE TË ANEMISË

Shenjat laboratorike të anemisë janë baza për diagnostikimin e anemisë. Rëndësi të veçantë kanë madhësia e eritrocitit dhe vëllimi i tij, përmbajtja e hemoglobinës në eritrocit, forma e eritrocitit dhe përfshirjet patologjike në eritrocite. Vitet e fundit, përdorimi i analizuesve modernë automatikë të gjakut periferik është futur gjithnjë e më shumë në praktikë, me ndihmën e të cilëve është e mundur të përcaktohet shpejt dhe me saktësi të lartë, përveç parametrave të zakonshëm (përqendrimi i hemoglobinës, përmbajtja e eritrociteve, hematokriti). vëllimi mesatar i një eritrociti, përmbajtja mesatare e hemoglobinës në një eritrocit, përqendrimi mesatar i hemoglobinës në eritrocit dhe indeksi i anizocitozës.

1. Madhësia e qelizave të kuqe të gjakut. Me anemi, qelizat e kuqe të gjakut mund të jenë me madhësi normale (normocitare), si dhe më të mëdha (makrocitare) dhe më të vogla se normalja (mikrocitare).

Përmasat jonormale të qelizave të kuqe të gjakut mund të ndodhin gjithashtu në disa kushte fiziologjike. Tek të sapolindurit, gjatë javëve të para madhësia e rruazave të kuqe të gjakut është dukshëm më e madhe se normalja, më pas ato bëhen më të vogla se normalja dhe gradualisht arrijnë madhësinë normale gjatë disa viteve. Gjatë shtatzënisë normale, vërehet një rritje e moderuar e madhësisë së rruazave të kuqe të gjakut, edhe në mungesë të shkaqeve të tjera të makrocitozës, siç është mungesa e acidit folik. Në disa raste, mund të zbulohet një kombinim i mikrocitozës dhe makrocitozës (për shembull, mungesa e njëkohshme e hekurit dhe vitaminës B 12), ndërsa vëllimi mesatar i eritrociteve mund të jetë normal.

Madhësia e rruazave të kuqe të gjakut përcaktohet duke përdorur një mikroskop drite duke llogaritur kurbën Price-Jones (diametri i eritrociteve) ose duke përdorur një analizues automatik të gjakut (vëllimi i qelizave të kuqe të gjakut, histogrami, indeksi i anizocitozës).

Prania e qelizave të kuqe të gjakut të madhësive të ndryshme quhet anizocitozë.

2. Përcaktimi i indeksit të ngjyrës dhe i përmbajtjes së hemoglobinës në eritrocit (MCH) bën të mundur ndarjen e anemisë në hipokromike, normokromike dhe hiperkrome.

Meqenëse hemoglobina përbën pjesën kryesore të eritrocitit, ekziston një lidhje e qartë midis madhësisë së eritrocitit dhe përmbajtjes së hemoglobinës në të, d.m.th. anemitë mikrocitare janë zakonisht hipokromike, anemitë makrocitare janë hiperkromike dhe anemitë normocitare janë normokromike.

Përcaktimi i madhësisë së rruazave të kuqe të gjakut dhe i përmbajtjes së hemoglobinës në to bëri të mundur krijimin e një klasifikimi morfologjik të anemisë të dobishme për punën klinike. Ky klasifikim lejon, duke përdorur një numër minimal shenjash, të përcaktojë patogjenezën e anemisë me saktësi të mjaftueshme dhe të zhvillojë taktikat e kërkimit diagnostik. Për më tepër, treguesit jonormalë të qelizave të kuqe të gjakut mund të zbulohen me përmbajtje normale ose nënnormale të hemoglobinës, për shembull, makrocitoza në fazat e hershme të mungesës së vitaminës B 12 ose acidit folik. Në këto raste, zbulimi i hershëm dhe trajtimi i patologjisë është i mundur.

3. Forma e rruazave të kuqe të gjakut është e rëndësishme për diagnostikimin e anemisë, veçanërisht hemolitike.

4. Përfshirjet jonormale në qelizat e kuqe të gjakut të zbuluara nga ekzaminimi mikroskopik mund të ndihmojnë gjithashtu në diagnostikimin e anemisë.

5. Përmbajtja normale e retikulociteve është 0,5-2,0% ose 25-75 x 10*12/l. Me eritropoezë të ruajtur, ulja e numrit të eritrociteve shoqërohet me prodhimin e eritropoietinës, lëshimin e përshpejtuar të retikulociteve në gjakun periferik dhe retikulocitozën. Ky reaksion është veçanërisht i theksuar në anemi hemolitike, kur zhvillohet hiperplazia eritroide. Shkaqe të tjera të retikulocitozës mund të përfshijnë:

1. Humbje akute gjaku;

2. Rivendosja e eritropoezës së dëmtuar më parë, për shembull, kriza retikulocitare pas fillimit të trajtimit me vitaminë B 12;

3. Metastazat e tumorit në palcën e eshtrave.

Mungesa e retikulocitozës në një pacient me anemi tregon një çrregullim të eritropoezës ose një defekt në prodhimin e eritropoietinës. Në pacientët me anemi të rëndë, është e nevojshme të korrigjohet numri i retikulociteve në varësi të numrit të qelizave të kuqe të gjakut, përndryshe është i mundur një gabim diagnostik.

Përdorimi i analizatorëve automatikë të gjakut mund të shoqërohet me gabime diagnostikuese. Mund të dallohen dy burime të këtyre gabimeve: shkeljet teknike dhe karakteristikat e gjakut të pacientit (me leukocitozë > 25 x 10*9/l, hemoglobina rritet artificialisht për shkak të zvogëlimit të transparencës; me leukocitozë shumë të lartë, leukocitet mund të numërohen së bashku me gjakun e kuq. qelizat; në prani të antitrupave të ftohtë në titër të lartë dhe formimit të agregateve të eritrociteve, hemoglobina zvogëlohet artificialisht dhe MSHC rritet - gjaku duhet të nxehet).

7. Ekzaminimi i palcës kockore është i detyrueshëm kur ekzaminohet një pacient me ndonjë anemi të paqartë. Veçanërisht vlera diagnostike e ekzaminimit të palcës kockore në anemi për shkak të prodhimit të dëmtuar të qelizave të kuqe të gjakut. Për më tepër, sa më e rëndë të jetë anemia, aq më e lartë është përmbajtja e informacionit të treguesve morfologjikë të palcës kockore.

Indikacioni për trepanobiopsi është diagnostikimi i anemisë aplastike, sëmundjeve miloproliferative, osteomielofibrozës, metastazave tumorale etj.

DIAGNOZA DIFERENCIALE E ANEMISË

Diagnoza fillestare diferenciale e anemisë mund të kryhet bazuar në rezultatet e një ekzaminimi klinik të pacientit dhe një testi të përgjithshëm klinik të gjakut. Kërkimi diagnostik fillon me identifikimin e shkaqeve patofiziologjike të anemisë. Para së gjithash, është e nevojshme të zbulohet nëse anemia shoqërohet me humbje gjaku, me dëmtim të prodhimit të qelizave të kuqe të gjakut ose me shkatërrimin e shtuar të tyre. Një burim gabimi gjatë përdorimit të këtij algoritmi mund të jetë përdorimi i numërimit të retikulociteve pa korrigjim.

Për një diagnozë më të detajuar të anemisë bazuar në treguesit e përgjithshëm klinik të testit të gjakut, mund të përdoret algoritmi i propozuar. Në këtë rast, një gabim është i mundur në rastin e mangësive të kombinuara (Fe + B 12, Fe + acid folik), kur indekset e eritrociteve mund të jenë normale.

ANEMIA E MUNGESËS SË HEKURIT

Anemia nga mungesa e hekurit, d.m.th. anemi që zhvillohet kur sasia e hekurit që hyn në palcën e eshtrave është e pamjaftueshme për prodhimin normal të qelizave të kuqe të gjakut. IDA është shkaku më i zakonshëm i anemisë në mbarë botën. NË vendet evropiane Mungesa e hekurit zbulohet në afërsisht 20% të grave dhe 2% të burrave.

Metabolizmi i hekurit

Hekuri është një nga elementët më të bollshëm në koren e tokës dhe mungesa e tij është shkaku kryesor i anemisë. Kjo kontradiktë e dukshme shpjegohet me incidencën e lartë të humbjes së gjakut dhe aftësinë e kufizuar të traktit gastrointestinal për të absorbuar hekurin.

Dieta mesatare ditore përmban 10-15 mg hekur, nga të cilat vetëm 5-10% absorbohet. Në mënyrë tipike, jo më shumë se 3.5 mg hekur absorbohet në ditë. Në disa kushte, si mungesa e hekurit ose shtatzënia, përqindja e hekurit të përthithur mund të rritet në 20-30%, por megjithatë pjesa më e madhe e hekurit dietik nuk përdoret.

Nevoja ditore për hekur varet kryesisht nga gjinia dhe mosha (Tabela 16), ajo është veçanërisht e lartë gjatë shtatzënisë, tek adoleshentët dhe gratë me menstruacione. Është kjo kategori njerëzish që kanë më shumë gjasa të zhvillojnë mungesë hekuri nëse ka humbje shtesë të hekurit ose marrje të pamjaftueshme.

ETIOLOGJIA DHE PATOGJENEZA

Shkaku kryesor i mungesës së hekurit është humbja kronike e gjakut si pasojë e gjakderdhjeve të mitrës dhe gastrointestinale. Një ml gjak i plotë përmban afërsisht 0,5 mg hekur, kështu që megjithëse përthithja e hekurit është rritur tek këta individë, humbja kronike e vëllimeve edhe të vogla të gjakut rezulton në mungesë hekuri. Tek gratë, mungesa e hekurit ndodh shpesh për shkak të menorragjisë (humbje e më shumë se 80 ml gjak gjatë ciklit menstrual) ose patologjive të tjera gjinekologjike. Megjithatë, të gjithë pacientët me anemi të mungesës së hekurit këshillohen që t'i nënshtrohen një ekzaminimi të plotë të traktit gastrointestinal për të identifikuar një burim të mundshëm të humbjes së gjakut.

Kërkesat e shtuara për hekur tek foshnjat, adoleshentët dhe gratë shtatzëna dhe ato që ushqehen me gji kontribuojnë në zhvillimin e mungesës së hekurit. Të porsalindurit kanë një rezervë hekuri nga degradimi i qelizave të tepërta të kuqe të gjakut, por pas 3-6 muajsh këto rezerva janë varfëruar për shkak të rritjes së shpejtë dhe ka të ngjarë të zhvillohet mungesa e hekurit. Rritja e nevojës për hekur tek gratë shtatzëna konsiston në një rritje prej 35% të numrit të përgjithshëm të qelizave të kuqe të gjakut, transferimin e 300 mg hekuri tek fetusi dhe humbjen e gjakut gjatë lindjes. Në përgjithësi, një grua humbet afërsisht 500 mg hekur gjatë shtatzënisë dhe lindjes.

Absorbimi i dëmtuar i hekurit është rrallë shkaku i vetëm i anemisë me mungesë hekuri. Sidoqoftë, gastrektomia (kalimi i përshpejtuar i ushqimit), duodeniti kronik, gastriti kronik atrofik, enteriti mund të kontribuojnë në shfaqjen e mungesës së hekurit. Duhet mbajtur mend se mungesa e hekurit në vetvete kontribuon në zhvillimin e gastritit kronik atrofik dhe duodenitit.

Është vlerësuar se në një mashkull të rritur që nuk merr hekur për shkak të marrjes së pamjaftueshme dietike ose keqpërthithjes, anemia e mungesës së hekurit do të zhvillohet pas rreth 8 vjetësh. Prandaj, gjithmonë duhet të merret parasysh mundësia e ekzistencës së njëkohshme të disa shkaqeve të mungesës së hekurit.

Rrallëherë, anemia nga mungesa e hekurit mund të shkaktohet nga inkorporimi i dëmtuar i hekurit të lidhur me transferinën në qelizat eritroide për shkak të një defekti ose mungesës së receptorëve të transferinës. Kjo patologji mund të jetë ose e lindur ose e fituar për shkak të shfaqjes së antitrupave ndaj këtyre receptorëve.

Me zhvillimin e mungesës, rezervat e hekurit në trup (ferritina, hemosiderina e makrofagëve të sistemit retikuloendotelial) shterohen plotësisht përpara se të zhvillohet anemia dhe të shfaqet e ashtuquajtura mungesë hekuri latente. Me përparimin e mungesës, ndodh eritropoeza e mungesës së hekurit dhe më pas anemia.

Mungesa e hekurit çon në zhvillimin jo vetëm të anemisë, por edhe në pasojat e saj jo hematologjike. Këto përfshijnë ngadalësimin e zhvillimit të fetusit për shkak të mungesës së rëndë të hekurit tek nënat, ndryshimet në lëkurë, thonjtë dhe mukozën, funksionin e dëmtuar të muskujve dhe uljen e tolerancës për shkak të helmimit me metale të rënda. Ndryshimet në sjellje, ulja e motivimit dhe aftësive intelektuale vërehen gjithashtu me mungesë hekuri. Dihet se manifestimet jo hematologjike të mungesës janë më të theksuara tek fëmijët sesa tek të rriturit. Rivendosja e rezervave të hekurit zakonisht çon në zhdukjen e këtyre ndryshimeve.

SIMPTOMATIKAT KLINIKE

Meqenëse mungesa e hekurit zakonisht zhvillohet gradualisht, simptomat e saj, veçanërisht në periudhën fillestare, mund të jenë të pakta. Ndërsa sëmundja përparon, shfaqen shenja të të ashtuquajturës sindromë sideropenike: dobësi muskulore, ulje e performancës dhe tolerancës ndaj aktivitetit fizik, çoroditje e shijes dhe erës (pica chlorotica - pacientët pëlqejnë shijen e shkumës, gëlqeres, erën e bojës, benzinën , etj.), ndryshime të veçanta të lëkurës, thonjve, flokëve, mukozave (glositis, stomatit këndor, thonjtë që thyhen lehtësisht, etj.). Këto simptoma mund të shfaqen kur niveli i hemoglobinës është normal, d.m.th. me mungesë hekuri latente.

Ulja e përqendrimit të hemoglobinës shoqërohet me shfaqjen e shenjave të sindromës anemike: dobësi e përgjithshme, marramendje, palpitacione, gulçim gjatë stërvitjes, etj.

Shumë pacientë me anemi të mungesës së hekurit shpesh kanë ankesa të lidhura me patologjinë e traktit gastrointestinal (zakonisht gastrit atrofik me aklorhidri): dhimbje, ndjesi rëndimi në rajonin epigastrik pas ngrënies, ulje e oreksit, etj.

SHENJAT LABORATORIKE

Testet laboratorike mund të identifikojnë të gjitha fazat e zhvillimit të mungesës së hekurit. Mungesa latente e hekurit do të karakterizohet nga një rënie e mprehtë ose mungesë e depozitave të hekurit në makrofagët e palcës kockore, të cilat zbulohen duke përdorur ngjyrosje të veçantë. Shenja e dytë e pakësimit të rezervave të hekurit në organizëm është ulja e ferritinës në serumin e gjakut (N: m -30-300 ng/ml, w - 20-120 ng/ml, fëmijët - 7-140 ng/ml).

Eritropoeza e mungesës së hekurit shoqërohet me shfaqjen e mikrocitozës hipokromike të moderuar me përqendrim normal të hemoglobinës. Niveli i transferrinave të pangopura rritet (më shumë se 2/3 e totalit N = 23-45 μmol/l), përmbajtja e transferinave të ngopura zvogëlohet (< 2/3 общего) и железа (9-31 мкмоль/л) в сыворотке крови. Увеличивается количество свободного протопофирина в эритроцитах в эритроцитах в связи с недостатком железа для его превращения в гем. Для железодефицитной анемии характерны снижение концентрации гемоглобина, более выраженные гипохромия и микроцитоз эритроцитов, появление анизоцитоза и пойкилоцитоза. Содержание ретикулоцитов нормальное или умеренно сниженное, но может увеличиваться после острой кровопотери. Лейкоцитарная формула обычно не меняется, содержание тромбоцитов нормальное или слегка повышенное. Концентрация железа и насыщенных трансферринов снижена, ненасыщенных трансферринов повышена. Клеточность костного мозга нормальная, может быть умеренная гиперплазия эритодного ростка. Количество сидеробластов резко снижено.

Nëse pacienti tashmë është trajtuar me suplemente hekuri ose i është nënshtruar transfuzionit të qelizave të kuqe të gjakut, atëherë mikroskopi i gjakut periferik mund të zbulojë qelizat e kuqe "dimorfike", d.m.th. kombinim i mikrociteve hipokrom dhe eritrociteve normale. Kur kombinohen mungesa e hekurit dhe vitamina B 12, mikrocitet hipokromike dhe makrocitet hiperkromatike mund të zbulohen njëkohësisht.

Ndoshta një nga gabimet më të zakonshme në diagnozën e anemisë janë gabimet në diagnozën diferenciale të anemisë mikrocitike hipokromike.

Diagnoza diferenciale përfshin talaseminë, aneminë sideroblastike dhe aneminë e sëmundjeve kronike.

Gjatë mbledhjes së anamnezës, duhet t'i kushtoni vëmendje pranisë së shenjave të gjakderdhjes dhe sëmundjeve kronike inflamatore. Informacioni në lidhje me trashëgiminë ose origjinën e pacientit mund të ngrejë dyshime për talaseminë.

Dallimi klinik midis anemisë së mungesës së hekurit dhe asaj të mësipërme është prania e sindromës sideropenike. Një ekzaminim i plotë klinik zbulon shenja të një sëmundjeje kronike inflamatore ose malinje, shpretkë e zmadhuar në talasemi.

Me mungesë hekuri, mikrocitoza dhe hipokromia shprehen në raport me shkallën e anemisë. Anemia në sëmundjet kronike karakterizohet me hipokromi të lehtë dhe mikrocitozë. Variantet kongjenitale të anemisë sideroblastike karakterizohen me hipokromi të rëndë dhe mikrocitozë, ndërsa variantet e fituara të anemisë sideroblastike nuk karakterizohen me mikrocitozë të theksuar.

Në variantet e beta talasemisë heterozigote ose alfa talasemisë, mikrocitoza është më e theksuar se hipokromia e qelizave të kuqe të gjakut. anizocitoza është më e vogël se në aneminë me mungesë hekuri6 dhe pamja e synuar dhe pikësimi bazofil i eritrociteve janë më të mëdha. Përmbajtja e hemoglobinës A2 rritet në beta talaseminë dhe ulet në hekur anemia e mungesës dhe alfa talasemia. Diagnoza e alfa talasemisë është e mundshme kur përjashtohen shkaqet e tjera të anemisë mikrocitike hipokromike me një numër normal të qelizave të kuqe të gjakut (mikrocitoza e rëndë).

Në talasemi, përmbajtja e hekurit në serum është e rritur ose normale, dhe në pacientët me anemi të shkaktuar nga sëmundje kronike dhe mungesë hekuri, është e reduktuar. Përcaktimi i përqendrimit të ferritinës në gjakun periferik dhe makrofagëve që përmbajnë hekur në palcën e eshtrave na lejon të dallojmë aneminë e mungesës së hekurit nga anemia e sëmundjeve kronike. Diagnoza e anemisë sideroblastike vendoset në bazë të identifikimit të sideroblasteve në palcën e eshtrave.

Nëse diagnoza e anemisë së mungesës së hekurit gjatë kryerjes së studimeve të duhura zakonisht nuk paraqet probleme domethënëse, atëherë përcaktimi i shkakut të saj nuk është gjithmonë i thjeshtë dhe shpesh kërkon këmbënguljen e mjekut dhe një ekzaminim gjithëpërfshirës të pacientit. Një nga gabimet më të zakonshme në ekzaminimin dhe trajtimin e pacientëve me IDA është mosidentifikimi i burimit të gjakderdhjes. Vëmendje e veçantë duhet t'i kushtohet pacientëve të moshuar, tek të cilët mungesa e hekurit mund të jetë shenja e parë e malinjitetit.

Në vajzat adoleshente dhe gratë në moshë riprodhuese, shkaku kryesor i mungesës së hekurit është zakonisht menorragjia dhe shtatzënitë e përsëritura, megjithëse të tjerët duhet të përjashtohen. arsyet e mundshme. Tek burrat dhe gratë pas menopauzës, shkaku kryesor i mungesës së hekurit është gjakderdhja nga trakti gastrointestinal dhe kërkimi diagnostik duhet të synojë identifikimin e burimit të tij. Të gjithë pacientët me anemi të mungesës së hekurit këshillohen që t'i nënshtrohen një ekzaminimi të plotë të traktit gastrointestinal me ekzaminimin e jashtëqitjes për gjak okult, fibrogastroduodenoskopi dhe sigmoidoskopi. Nëse është e nevojshme, indikohet fluoroskopia e ezofagut dhe stomakut, irrigoskopia, fibrokolonoskopia, ekografia dhe tomografia e kompjuterizuar e organeve të barkut. Nëse testimi i gjakut okult tregon gjakderdhje nga trakti gastrointestinal dhe këto metoda nuk çojnë në identifikimin e burimit, mund të kryhet angiografia e enëve të barkut për të përjashtuar hemangiomën. Një metodë e saktë për identifikimin e gjakderdhjes nga trakti gastrointestinal është një test me krom radioaktiv, në të cilin qelizat e kuqe të gjakut të pacientit, pas inkubimit me krom, riinfuzohen në pacientin dhe më pas bëhet një vlerësim radioaktiv i jashtëqitjes së pacientit brenda 5 ditëve. . Ekzaminimi i traktit gastrointestinal na lejon të identifikojmë njëkohësisht shkaqet e përthithjes së mundshme të dëmtuar të hekurit.

Nëse humbja e gjakut në mitër dhe gastrointestinale nuk konfirmohet, burimet e saj më të rralla duhet të përjashtohen (hemosideroza pulmonare e izoluar, hematuria e rëndë, si dhe hemosiderinuria për shkak të hemolizës kronike intravaskulare).

Duhet theksuar edhe një herë se mungesa e hekurit në ushqim dhe shkelja e përthithjes së tij janë shkaktarët e vetëm të mungesës së hekurit.

ANEMIA PËR SHKAK TË SËMUNDJEVE KRONIKE

Anemia e shkaktuar nga sëmundjet kronike inflamatore dhe malinje është një variant i anemisë për të cilën ka relativisht pak informacion në literaturën tonë, megjithëse është një nga llojet më të zakonshme të anemisë. Anemia e shkaktuar nga sëmundjet kronike është mesatarisht e rëndë (përqendrimi i hemoglobinës është zakonisht të paktën 90 g/l) anemi normokromike jo progresive ose mesatarisht hipokromike, e cila zakonisht kombinohet me hemosiderozën e makrofagëve të sistemit retikuloendotelial (RES).

Ndër sëmundjet që kontribuojnë në zhvillimin e një anemie të tillë, mund të dallohen disa grupe.

Të paktën tre mekanizma përfshihen në patogjenezën e anemisë së shkaktuar nga sëmundjet kronike inflamatore dhe malinje: shkurtimi i jetëgjatësisë së eritrociteve, dëmtimi i përgjigjes së eritropoezës ndaj anemisë dhe aftësia e dëmtuar e makrofagëve RES për të lëshuar hekur në qelizat eritroide.

Absorbimi i hekurit në traktin gastrointestinal në një anemi të tillë është normal ose i reduktuar, por në çdo rast i mjaftueshëm për të ruajtur rezervat normale të hekurit.

Shkalla e uljes së përqendrimit të hemoglobinës varet nga lloji i patologjisë dhe ashpërsia e procesit inflamator. në sëmundjet infektive, kjo normë është afërsisht 18 g/l për 1 javë të periudhës aktive inflamatore. Duke arritur një nivel të caktuar (zakonisht 90 g/l), ulja e përqendrimit të hemoglobinës ndalet.

Simptomat klinike.

Shenjat klinike të anemisë së shkaktuar nga sëmundjet kronike inflamatore ose malinje përcaktohen, para së gjithash, nga manifestimet e patologjisë themelore. Duke qenë se rënia e hemoglobinës është zakonisht e vogël, përcaktohen shenjat e sindromës anemike të moderuar. Nuk ka sindromë sideropenike klinikisht të rëndësishme në pacientë të tillë.

Shenjat laboratorike.

1. Anemia normocitare normokromike ose e moderuar hipokromike e shprehur mesatarisht;

2. Anemi jo progresive, ashpërsia e së cilës varet nga aktiviteti i sëmundjes themelore;

Diagnoza diferenciale. Anemia e shkaktuar nga sëmundjet kronike inflamatore ose malinje duhet të dallohet nga anemitë e tjera hipokromike.

Duhet theksuar se në pacientë të tillë patogjeneza e anemisë mund të jetë komplekse. Për shembull, në pacientët me neoplazi malinje të traktit gastrointestinal, humbja kronike e gjakut mund të çojë në mungesë hekuri dhe metastazat në palcën e eshtrave mund të çojnë në anemi mieloftizike. Anemia e sëmundjeve kronike në artritin reumatoid shpesh kombinohet me mungesë hekuri, për shkak të gjakderdhjes kronike të stomakut gjatë përdorimit të barnave anti-inflamatore. Prandaj, është e nevojshme të përjashtohen të gjitha shkaqet e mundshme të anemisë në çdo pacient. Nëse përmbajtja e hemoglobinës është më pak se 90 g/l, atëherë nuk ka gjasa që arsyeja e vetme e uljes së saj të jetë anemia për shkak të një sëmundjeje kronike.

ANEMIA E SHKAKTUAR NGA SINTEZA E DËMTUAR MEGALOBLASTIKE E ADN-së

Ky grup anemish karakterizohet nga prania në palcën e eshtrave të megaloblasteve - qeliza të serisë eritroide, në të cilat, për shkak të sintezës së dëmtuar të ADN-së, zhvillimi i bërthamës mbetet pas zhvillimit të citoplazmës. Vonesa bërthamore çon në formimin e qelizave jashtëzakonisht të mëdha me një strukturë karakteristike "delikate" të kromatinës bërthamore dhe citoplazmë të mirë-hemoglobinizuar. Më shpesh, anemia megaloblastike ndodh për shkak të mungesës së vitaminës B 12 ose acidit folik; shkaqe të tjera janë shumë më pak të zakonshme.

Ndryshimet megaloblastike janë karakteristike jo vetëm për qelizat eritroide, por në kushte të përshtatshme mund të ndodhin edhe në qelizat e tjera të palcës kockore, si dhe në qelizat epiteliale të traktit gastrointestinal etj.

Vitamina B 12.

Vitamina B 12 sintetizohet nga mikroorganizmat; njerëzit e marrin atë nga ushqimi. Burimet kryesore të vitaminës B 12 janë produktet shtazore (mëlçia, mishi, peshku); ushqimet bimore nuk përmbajnë vitaminë B 12.

Një dietë tipike përmban vitaminë B 12 në sasi shumë më të mëdha se nevoja ditore.

Vitamina B 12 është një koenzimë për dy reaksione biokimike: shndërrimin e homocisteinës në metioninë duke përdorur metiltetragilrofolat dhe shndërrimin e koenzimës metilmalonil A në koenzimën suksinil A.

Acidi folik.

Acidi folik është një pararendës i një grupi të madh përbërësish - folatet, të cilat luajnë një rol të rëndësishëm në reaksionet metabolike të trupit (sinteza e purinave dhe pirimidinave, si dhe shndërrimi i homocisteinës në metioninë dhe serinës në glicinë). Sinteza e dëmtuar e pirimidinës, e cila ndodh me mungesë të acidit folik, çon në sintezën e dëmtuar të ADN-së dhe është baza biokimike e anemisë megaloblastike.

Metiltetrahidrofolati hyn në qelizat e trupit nga plazma, por reaksionet e mëtejshme biokimike kërkojnë shndërrimin e tij në tetrahidrofolat. Vitamina B 12 është e nevojshme për këtë transformim.

Anemia megaloblastike, që nuk shoqërohet me mungesë të vitaminës B12 ose acidit folik, shfaqet gjithashtu për shkak të sintezës së dëmtuar të purinave ose pirimidinave.

Dyfishimi i ADN-së kromozomale në prani të mungesës së purinës ose pirimidinës mund të prishet, gjë që çon në thyerje kromozomale, vdekje qelizore në fazën "S" të ciklit qelizor dhe eritropoezë joefektive.

Etiologjia dhe patogjeneza.

Mungesa e vitaminës B12.

Shkaku kryesor i mungesës së vitaminës B 12 është anemia pernicioze. Shumë më rrallë ndodh si pasojë e mungesës së tij në ushqim, gastrektomisë ose patologjisë së zorrëve. Mungesa e vitaminës B 12 nuk ndodh për shkak të një nevoje të shtuar për të ose për shkak të humbjes së vitaminës nga trupi, pasi rezervat në trup varfërohen vetëm 2-4 vjet pas ndërprerjes së furnizimit. Inaktivizimi afatshkurtër i vitaminës B 12 në trup mund të shkaktohet nga përdorimi i oksidit të azotit gjatë anestezisë.

Shkaku i anemisë pernicioze (PA) është një lezion autoimun i mukozës së stomakut, me zhvillimin e gastritit atrofik dhe një rritje të prodhimit të acidit klorhidrik dhe faktorit intrinsik.

PA shfaqet më shpesh tek gratë se (1.6:1), zakonisht mbi moshën 60 vjeç. Shpesh gjendet një kombinim i PA me sëmundje të tilla si tiroiditi autoimun, vitiligo, insuficienca adrenale dhe hipogamaglobulinemia. PA është më e zakonshme tek njerëzit me grupin e gjakut 2 (A), sy blu dhe flokë gri të hershme. Së fundi, 2-3% e pacientëve me PA zhvillojnë kancer në stomak.

Mungesa e acidit folik.

Shkaku më i zakonshëm i mungesës së folatit është marrja e pamjaftueshme e dietës, veçanërisht kur kombinohet me një nevojë të shtuar për këtë vitaminë (Tabela 25). Rritja e rritjes së çdo qelize të trupit, duke përfshirë shtatzëninë, çon në një nevojë të shtuar për acid folik. Për shkak të rezervave relativisht të vogla në trup, mungesa e acidit folik mund të zhvillohet shpejt.

Shpesh zhvillohet një mungesë e kombinuar e vitaminës B 12 dhe acidit folik. Kështu, një mungesë e rëndë e një vitamine mund të çojë në dëmtimin e mukozës së traktit gastrointestinal dhe, në këtë mënyrë, në një mungesë të së dytës. Përveç kësaj, mungesa e vitaminës B 12 mund të shkaktojë mungesë të folatit në qeliza.

Meqenëse acidi folik dhe vitamina B 12 marrin pjesë në procese të ndryshme biokimike, mungesa e tyre ose çrregullimet metabolike çojnë në dëmtime të shumë organeve dhe sistemeve (Tabela 26).

Një nga shkaqet e komplikimeve neurologjike për shkak të mungesës së vitaminës B 12 është mungesa e metioninës, e cila çon në ndërprerjen e formimit të mielinës në fibrat nervore. Për më tepër, ndërprerja e sintezës së suksinil-koenzimës A kontribuon në formimin e një sasie të madhe të acideve yndyrore jo-fiziologjike që janë të ngulitura në lipidet e neuroneve, gjë që gjithashtu mund të çojë në dëmtim të sistemit nervor. Si rezultat, neuropatia progresive zhvillohet me dëmtim të nervave ndijor periferikë, si dhe trungjeve të pasme dhe anësore të palcës kurrizore (mieloza funikulare).

Shenjat klinike të mungesës së vitaminës B 12 zhvillohen ngadalë dhe gradualisht. Pamja klinike përbëhet nga sindroma anemike, simptoma të dëmtimit të traktit gastrointestinal dhe sistemi nervor. Ndonjëherë simptomat klinike mund të zbuten dhe anemia zbulohet rastësisht. Shpesh pacientë të tillë vijnë te një hematolog pas një ekzaminimi të gjatë dhe trajtimit joefektiv nga specialistë të tjerë.

Në ekzaminim, shpesh zbulohet jo vetëm zbehja, por edhe verdhëza mesatarisht e theksuar e lëkurës dhe e sklerës: e shoqëruar me hemolizë intramedulare për shkak të hematopoiezës joefektive.

Dëmtimi i traktit gastrointestinal karakterizohet nga ndjesi të pakëndshme dhe dhimbje në gjuhë, shfaqje të çarjeve të dhimbshme në cep të gojës, ulje të oreksit, diarre të Akilit dhe humbje peshe. Pas ekzaminimit, pacientë të tillë zbulojnë stomatit këndor, një gjuhë të dhimbshme të kuqe të ndezur me papila të atrofizuar - "gjuhë e llakuar". Ndonjëherë zbulohet hepato- dhe splenomegalia e moderuar.

Shenjat e para të dëmtimit të sistemit nervor për shkak të mungesës së vitaminës B 12 janë mpirja, parestezia e gjymtyrëve, më pas shfaqet dobësia, ecja dhe koordinimi i dëmtuar dhe ataksia. Shpesh pacientët bien në errësirë. Neuropatia zhvillohet më shpesh tek meshkujt. Ashpërsia e reflekseve mund të rritet ose ulet, zbulohet një test pozitiv Romberg dhe simptoma e Babinsky.

Çrregullimet mendore variojnë nga nervozizmi i lehtë deri te çmenduria e rëndë dhe psikoza e plotë. Rrallë ndodh atrofia e nervit optik.

Mungesa e acidit folik manifestohet me sindromë anemike dhe dëmtim të traktit gastrointestinal, i cili mund të jetë më i theksuar sesa me mungesën e vitaminës B12. Nuk ka çrregullime neurologjike për shkak të mungesës së acidit folik.

Shenjat laboratorike të anemisë megaloblastike:

1. Anemia hiperkromike makrocitare (mund të jetë më pak e theksuar kur kombinohet me mungesë hekuri).

2. Poikilocitoza (ovalocitet, forma degjeneruese eritrocitesh), trupat e haresë, unazat e kabotit. Në raste të rënda, zbulohen megalocitet dhe megaloblaste.

3. Numri i retikulociteve zvogëlohet, nuk ka reagim retikulocitor ndaj anemisë.

4. Leukopeni, trombocitopeni. Hiperpigmentimi (6 ose më shumë segmente) i bërthamës së neutrofilit është karakteristik; ndonjëherë gjenden neutrofile dhe metamyelocite me brez gjigant.

5. Palca e kockave: hiperplazi e theksuar e embrionit eritroid, lloji megaloblastik i hematopoiezës - një rritje në madhësinë e qelizave eritrotide, strukturë bërthamore "delikate" e citoplazmës së mirë-hemoglobinizuar. Ndeshen qeliza gjigante të serisë neutrofile me formë jonormale.

6. Rritja e niveleve serike të bilirubinës së palidhur dhe laktat dehidrogjenazës; Nivelet e hekurit dhe ferritinës në serum janë normale.

Pacienti mund të ekzaminohet në baza ambulatore nëse ashpërsia e anemisë dhe dëmtimi i sistemit nervor nuk kërkon shtrimin në spital. Në rast të anemisë së dëmshme, fibrogastroskopia është e detyrueshme për të identifikuar gastritin kronik atrofik dhe për të përjashtuar kancerin e stomakut. Diagnoza bazohet në ndryshime specifike në gjak dhe në palcën e eshtrave. Ashpërsia e shenjave laboratorike është zakonisht proporcionale me mungesën e vitaminës B 12 ose acidit folik, kështu që në fazat e hershme të sëmundjes mund të ketë vështirësi në diagnostikim. Është e rëndësishme të mbani mend se ndryshimet karakteristike në palcën e eshtrave zhduken 1-2 ditë pas fillimit të terapisë specifike, kështu që duhet të bëhet një punksion sternal para përdorimit të vitaminës B 12 ose acidit folik.

Diagnoza diferenciale e anemisë megaloblastike kryhet duke përjashtuar shkaqet e mungesës së vitaminës B 12 dhe acidit folik. Është e rëndësishme të përcaktohet se cila mungesë vitamine shoqërohet me anemi, pasi administrimi i dozave të mëdha të acidit folik te pacientët me anemi pernicioze mund të çojë jo vetëm në një përmirësim të parametrave hematologjikë, por edhe në përparimin e simptomave neurologjike. Përveç kësaj, pacientët me mungesë të acidit folik në përgjithësi nuk kërkojnë terapi afatgjatë.

Me rastin e konstatimit të historisë mjekësore, është e rëndësishme të vlerësohet natyra e dietës së pacientëve (mungesa e vitaminës B 12 është më e zakonshme tek vegjetarianët, mungesa e acidit folik tek njerëzit me ushqim të dobët), statusi i tyre social (mungesa e acidit folik është shenjë e varfërisë. ), sëmundjet shoqëruese (mungesa e acidit folik shpesh shfaqet te alkoolistët) dhe trajtimi i mëparshëm (barna që ndikojnë në metabolizmin e vitaminës B 12 dhe acidit folik).

Prania e simptomave karakteristike neurologjike tregon mungesë të vitaminës B12. Ekzaminimi instrumental i detyrueshëm i traktit gastrointestinal ndihmon në përcaktimin e shkakut të anemisë. Mungesa e vitaminës B12 karakterizohet nga gastrit atrofik me aklorhidri. Gjatë kryerjes së një testi histamine, pH e lëngut gastrik në pacientë të tillë mbetet më shumë se 5.0.

Në raste të vështira, është e mundur të përcaktohet përmbajtja e vitaminës B 12 dhe acidit folik në plazmën e gjakut.

ANEMIA APLASTIKE

Anemia aplastike karakterizohet nga pancitopeni (anemi, leukopeni dhe trombocitopeni) dhe aplazi të palcës kockore.

Prevalenca e anemisë aplastike idiopatike varion gjerësisht në rajone të ndryshme dhe varion nga 10-35 raste për milion banorë në vit. Shpërndarja e moshës është mjaft uniforme deri në moshën 60 vjeç, pas së cilës rritet incidenca e anemisë aplastike. Anemia aplastike idiopatike shfaqet disi më shpesh tek meshkujt.

Klasifikimi. Nga ana etiopatogjenetike, anemia aplastike ndahet në primare, ndër të cilat janë të lindura dhe të fituara, dhe dytësore, që vijnë nga ndikime të ndryshme të jashtme (Tabela 11).

Përveç kësaj, anemia aplastike ndahet sipas ashpërsisë. Anemia aplastike përkufizohet si e rëndë nëse ekzistojnë të paktën dy nga kriteret e mëposhtme:

Numri i granulociteve është më i vogël se 0,5x10*9/l;

Numri i trombociteve më pak se 20x10*9/l;

Numri i granulociteve pas korrigjimit është më pak se 1%.

A = ret x er / 5

ku A është numri i retikulociteve pas korrigjimit;

Përveç këtyre kritereve, anemia aplastike e rëndë karakterizohet nga qeliza e palcës kockore prej më pak se 30%. Diagnoza e saktë e ashpërsisë së anemisë aplastike është thelbësore për prognozën dhe trajtimin e duhur të sëmundjes.

Etiologjia dhe patogjeneza.

Etiologjia e anemisë aplastike përcaktohet nga lloji i sëmundjes së specifikuar në. Në më shumë se 50% të rasteve të anemisë aplastike nuk mund të identifikohet faktori etiologjik dhe anemia quhet idiopatike. E zakonshme për të gjitha anemitë aplastike është një rënie e mprehtë e numrit të qelizave hematopoietike pluripotente dhe paaftësia e tyre për të siguruar hematopoiezë të plotë.

Manifestimet klinike.

Figura klinike e anemisë aplastike mund të jetë e ndryshme. Ndonjëherë sëmundja shfaqet në mënyrë akute dhe përparon me shpejtësi. Më shpesh zhvillohet gradualisht dhe manifestohet me një sindromë anemike në rritje. Pacientë të tillë ankohen për dobësi të përgjithshme, palpitacione, ulje të tolerancës ndaj aktivitetit fizik, gulçim, etj. Trombocitopenia mund të çojë në zhvillimin e sindromës hemorragjike: hemorragji nënlëkurore, gjakderdhje të mishrave të dhëmbëve, menorragji, gjakderdhje të përsëritur. Neutropenia mund të shfaqet me infeksione të përsëritura atipike. Në fillim të sëmundjes, shpesh shfaqen bajamet, stomatiti, pneumonia dhe paraproktiti. Infeksionet e gjeneralizuara kërcënuese për jetën në fillimin e sëmundjes ndodhin relativisht rrallë.

Shenjat laboratorike:

1.Anemia normocitare normokromike ose makrocitare e shkallëve të ndryshme në varësi të ashpërsisë së sëmundjes. Rënie e ndjeshme e numrit të retikulociteve, mungesë e përgjigjes së retikulociteve ndaj anemisë.

2. Leukopenia me ulje selektive të numrit të neutrofileve. Shpesh zhvillohet agranulocitoza. Morfologjikisht, neutrofilet duken normale, megjithëse shpesh zbulohet granularitet toksik; Përmbajtja e fosfatazës alkaline është e lartë. Në raste të rënda, zhvillohet monocitopeni dhe limfopeni absolute.

3. Trombocitopenia është shumë karakteristike për aneminë aplastike, në rastet e rënda, numri i trombociteve është më i vogël se 20x10*9/l. Ndryshe nga trombocitopenia imune, madhësia e trombociteve nuk rritet.

4. Palca e eshtrave është paucicelulare. Në mielogram, numri i megakariociteve dhe qelizave mieloide zakonisht zvogëlohet ndjeshëm, dhe ulja e numrit të qelizave eritroide është më pak e theksuar. Një rritje në numrin relativ të qelizave limfoide dhe plazma qelizave është karakteristike. Një rritje në numrin e shpërthimeve dhe qelizave të tumoreve jo hematologjike nuk zbulohet.

5. Biopsia e trefinës është një ekzaminim i detyrueshëm nëse dyshohet për anemi aplastike. Karakterizohet nga zëvendësimi pothuajse i plotë (më shumë se 75%) i indit dhjamor me ind mieloid. Në indin mieloid zbulohen grupe të vogla qelizash eritroide, pak granulocite dhe megakariocite të vetme. Në raste të rënda, vetëm qelizat plazmatike gjenden në palcën e eshtrave.

6. Në aneminë aplastike idiopatike, kërkimet citogjenetike nuk zbulojnë anomali karakteristike kromozomale, në ndryshim nga anemia Fanconi, disa variacione të sindromës mielopoietike dhe leuçemisë akute.

Zbulimi i citopenisë me dy ose tre rreshta në një pacient është një tregues për konsultim me një hematolog. Ekzaminimi fillestar mund të kryhet në baza ambulatore në mungesë të citopenisë së thellë, shenjave klinike të komplikimeve infektive dhe hemorragjike. Në rastet e fundit është i nevojshëm shtrimi urgjent në një spital të specializuar.

Prognoza, pasojat e sëmundjes.

Prognoza e rrjedhës së anemisë aplastike idiopatike përcaktohet, para së gjithash, nga ashpërsia e sëmundjes, mosha e pacientit dhe opsioni i trajtimit. Është thelbësore të përcaktohet ashpërsia e sëmundjes, pasi 50% e pacientëve me anemi aplastike të rëndë vdesin në 6 muajt e parë dhe probabiliteti i mbijetesës 3-vjeçare për ta nuk i kalon 30%. Perspektivat për pacientët me anemi aplastike për shkak të hepatitit viral dhe përdorimit të kloramfenikolit janë afërsisht të njëjta. Shkaku kryesor i vdekjes tek këta pacientë janë komplikimet infektive dhe hemorragjike. Pacientët nën 20 vjeç dhe të moshuarit priren të kenë një prognozë më të keqe se njerëzit e moshës së mesme. Përdorimi i metodave moderne të trajtimit mund të rrisë në mënyrë dramatike jetëgjatësinë e pacientëve me anemi aplastike të rëndë.

Anemia aplastike idiopatike me ashpërsi të moderuar karakterizohet nga një ecuri shumë më e favorshme. Një kurs akut i shkurtër me remision spontan është i mundur. Më shpesh, përmbytjet ndodhin në mënyrë kronike, dhe me trajtim adekuat, falja e plotë afatgjatë dhe rikuperimi janë të mundshme, megjithëse trombcitopenia shpesh vazhdon për një kohë të gjatë. Në të njëjtën kohë, gjasat për relapsa mbeten, të cilat mund të jenë të rënda. Sëmundja ka më pak gjasa të shndërrohet në leuçemi akute, mielodisplazi ose hemoglobinuri paroksizmale të natës.

Diagnoza diferenciale.

Diagnoza diferenciale e anemisë aplastike bëhet duke përjashtuar shkaqet e tjera të pancitopenisë. Një histori e plotë është e nevojshme për të identifikuar patologjitë kongjenitale, për të përjashtuar dëmtimin toksik ose rrezatim të hematopoiezës, hemoglobinurinë parksizmale të natës, si dhe sëmundjet infektive dhe autoimune. Prania e splenomegalisë dhe/ose limfadenopatisë vë në dyshim mundësinë e anemisë aplastike. Mungesa e vitaminës B 12 dhe acidit folik mund të përjashtohet duke marrë parasysh veçoritë karakteristike të qelizave të gjakut dhe palcës kockore. Ekzaminimi i aspiratit të palcës kockore dhe biopsia e trefinës na lejon të përjashtojmë sindromën mielodisplastike, hemoblastozën, metastazat e tumorit në palcën e eshtrave, milofibrozën, etj.

PËRFUNDIM.

Anemia mund të jetë një manifestim i një game të gjerë sëmundjesh të ndryshme dhe, në përputhje me rrethanat, është një nga llojet më të zakonshme të patologjisë. Prevalenca dhe diversiteti i anemisë janë parakushte për shfaqjen e gabimeve mjaft të zakonshme diagnostikuese dhe mjekuese. Njohja e etiologjisë, patogjenezës, pasqyrës klinike, diagnostikimit dhe trajtimit të anemisë është e nevojshme për punën e suksesshme të mjekut.

Literatura:

Manuali i Hematologjisë: Rostov n/D.: Phoenix, 2000.

Udhëzues për Hematologji: / Ed. A.I. Vorobyov. - M.: Mjekësi, 1985.

Udhëzues për hematologjinë: në 3 vëllime. T.1. Ed. A.I. Vorobyov. M.: Newdiamed: 2002.

Okorokov A.N. – “Diagnostifikimi i sëmundjeve të organeve të brendshme”. Menaxhimi, vëll 4. M., 2001.

Metodat e hulumtimit laboratorik klinik. Manuali i referencës. T1./Nën. ed. V.V.Menshikova - M., Labora.2008.-448 f.

K.A. Lebedev, I.D. Ponyakina. “Imunogrami në praktikën klinike. - M., Naukv. 1990. – 224s.

Për përgatitjen e kësaj pune janë përdorur materiale nga faqja http://www.neuronet.ru/bibliot/semiotika/

Kur sinteza e hemoglobinës prishet në trup, shfaqet mungesa e hekurit. Kjo çon në patologji të ndryshme fiziologjike që tregojnë anemi dhe sideropeni. Hulumtimet kanë treguar se më shumë se dy miliardë njerëz në botë vuajnë nga kjo formë e sëmundjes me ashpërsi të ndryshme. Më shpesh, fëmijët dhe nënat me gji janë të ekspozuar ndaj tij. Diagnoza e anemisë së mungesës së hekurit kryhet në klinikë, pas së cilës përshkruhet trajtimi. Mjeku zgjedh një dietë dhe medikamente në varësi të moshës dhe mirëqenies së pacientit, bazuar në testet laboratorike

Arsyet e paraqitjes

Grupi kryesor i rrezikut janë gratë e moshës së lindjes së fëmijëve. Kjo është për shkak të furnizimit të ulët të hekurit në trup, i cili është tre herë më pak se tek meshkujt. Sëmundja zhvillohet në 85% të grave shtatzëna dhe 45% të vajzave dhe djemve të rinj. Shpesh shfaqet tek fëmijët që janë të kequshqyer. Diagnoza e anemisë së mungesës së hekurit - Kjo është një pikë e rëndësishme që ju lejon të vlerësoni në kohë rrezikun e komplikimeve.

Mungesa e mikroelementit përjetohet nga pacientët që kërkojnë një dozë të shtuar. Bëhet fjalë për fëmijë, adoleshentë, infermierë dhe gra shtatzëna. Nëse dieta është e pabalancuar, e parregullt dhe mungojnë disa ushqime të rëndësishme, ka mungesë hekuri në organizëm. Burimet kryesore përfshijnë mishin, peshkun dhe mëlçinë. Ju duhet të hani bizele, sojë, spinaq, vezë, fasule, kumbulla të thata, hikërror dhe bukë të zezë.

Ka disa arsye pse sëmundja shfaqet. Kjo është për shkak të proceseve të përthithjes që prishen në trup. Diagnoza e anemisë me mungesë hekuri do të zbulojë humbje kronike të gjakut, hemoglobinuri dhe transport të dëmtuar të hekurit. Nëse humbisni 5-10 ml lëngje çdo ditë, shifra do të jetë 250 ml në muaj. Nëse shkaku nuk përcaktohet në kohë, zhvillohet anemia.

Sëmundja shfaqet me menstruacione të rënda, gjakderdhje të mitrës, hemorroide dhe çarje anale. Tek fëmijët shfaqet për shkak të helminthiazës, hemosiderozës pulmonare dhe diatezës. Në dhuruesit që dhurojnë gjak shpesh dhe në pacientët me hemodializë. Problemet shkaktohen nga enteriti kronik, gastrektomia, gastrektomia.

Zhvillimi i IDA dhe diploma

Diagnostifikimi laboratorik Anemia nga mungesa e hekurit përfshin identifikimin e problemeve, pavarësisht nëse ato janë të pranishme apo jo. Format e fshehura mund të mos e shqetësojnë pacientin, kështu që ai nuk ka asnjë ide për gjendjen e tij shëndetësore. Ekzistojnë disa forma të zhvillimit të sëmundjes:

• Pacienti nuk ankohet për shëndetin e tij, por ekzaminimi zbulon mungesë ferritine.
• Ndodh mobilizimi i transportit dhe hekurit të indeve. Hemoglobina sintetizohet. Karakterizohet nga dobësi muskulare, marramendje, shenja gastriti, lëkurë të thatë. Ekzaminimi tregon ngopje të ulët të transferrinës.
• Pacienti ndihet keq, hemoglobina është e ulët, pastaj numri i qelizave të kuqe të gjakut zvogëlohet.

Ka disa shkallë të anemisë bazuar në përmbajtjen e hemoglobinës. Pas marrjes së mostrës së gjakut, prania e hekurit zbulohet me një tregues prej 90 g/l nëse sëmundja sapo ka filluar të zhvillohet. Një tregues prej 70-90 g/l do të tregojë një formë mesatare. Nëse pacienti nuk ndihet mirë, forma është e rëndë dhe rezultatet do të tregojnë një nivel hemoglobine nën 70 g/l.

Kur një sëmundje përcaktohet duke përdorur teste laboratorike, rezultatet jo gjithmonë përkojnë me manifestimet klinike të sëmundjes. Në klasifikim, shkalla e parë karakterizohet nga mungesa e shëndetit të dobët, kështu që pacienti mund të mos jetë në dijeni të gjendjes së gjakut. Shkalla e dytë manifestohet me marramendje dhe dobësi. Me fillimin e llojit të tretë, një person bëhet i paaftë për të punuar. Aktiv fazën tjetër- gjendja para koma. Kjo e fundit është fatale.

Norma ndryshon në varësi të moshës dhe gjinisë. Tek të porsalindurit është 150-220 g/l, dhe në një muaj - 110-170 g/l. Nga dy muaj deri në dy vjet - 100-135 g/l. Deri në 12 vjet - 110-150 g/l. Tek adoleshentët - 115-155 g/l. Për gratë, kjo shifër do të jetë 120-140 g / l, dhe për burrat e rritur - 130-160 g / l.

Çfarë duhet të dini për sëmundjen

Etiologjia, patogjeneza, fotografia klinike, diagnoza dhe trajtimi i anemisë me mungesë hekuri përcaktohet nga një hematolog. Megjithatë, në varësi të llojit të sëmundjes, një specialist tjetër mund të jetë kompetent. Më shpesh, ata i drejtohen një terapisti, i cili do të përshkruajë një ekzaminim dhe do të identifikojë shkakun e uljes së hemoglobinës. Nëse njohuritë nuk janë të mjaftueshme, ai do t'ju referojë te një hematolog.

Pothuajse të gjitha llojet e anemisë karakterizohen nga mungesa e hekurit, vitaminës B 12 dhe acidit folik. Terapisti do të përshkruajë trajtimin, do të zgjedhë një dietë, do të përshkruajë suplemente hekuri dhe vitamina të nevojshme. Kur sëmundja zhvillohet në sfondin e një patologjie të sistemit të gjakut, do të nevojitet një specialist.

Në mungesë të komplikimeve, nuk është e vështirë të përcaktohet sëmundja. Shpesh konfirmohet gjatë ekzaminimeve për një arsye tjetër. Me qera analiza e përgjithshme gjaku, ku një rënie e hemoglobinës zbulohet nga përmbajtja karakteristike e qelizave të kuqe të gjakut. Kjo shërben si arsye për diagnostikimin laboratorik të anemisë nga mungesa e hekurit në fazat e mëposhtme:

• Pamja hipokromike.
• Natyra e anemisë.
• Shkaqet e IDA.

Gjatë interpretimit, mjeku i kushton vëmendje ngjyrës së gjakut dhe qelizave të kuqe të gjakut. Është e rëndësishme të njohësh saktë sëmundjen, pasi në disa raste nuk mund të përshkruhen suplemente hekuri. Kjo do të çojë në një mbingarkesë të substancës në trup.

Diagnoza e anemisë së mungesës së hekurit kryhet në rastet e mëposhtme:

• Anemia për shkak të një defekti enzimë me një karakteristikë trashëgimore ose pas marrjes së llojeve të caktuara të medikamenteve.
• Për talaseminë e shoqëruar me një shkelje të pjesës proteinike të hemoglobinës. Karakterizohet nga një shpretkë e zmadhuar, rritje e bilirubinës.
• Anemi për shkak të sëmundjeve kronike. Ky grup përfshin sëmundjet inflamatore të një natyre infektive. Këtu përfshihet sepsa, tuberkulozi, tumoret malinje, artriti reumatoid.

Përcaktimi i shkaqeve të sëmundjes

Për të shmangur gabimet diagnostike, bëhet diagnoza diferenciale e B12 dhe anemisë me mungesë hekuri, duke iu përmbajtur rregullave dhe rekomandimeve. Kjo do t'ju lejojë të planifikoni në kohë trajtim efektiv. Këtu janë disa rregulla për kryerjen e hulumtimit:

1. Së pari ekzaminimi, pastaj trajtimi. Nëse pacienti ka marrë hekur, leximet nuk do të pasqyrojnë sasinë e vërtetë të substancës në gjak. Studimi mund të kryhet 7-10 ditë pas ndërprerjes së mjekimit.
2. Përdorni provëza speciale që lahen me ujë të distiluar. Thahen në dollapë të veçantë.
3. Reagenti është bathofenantralina. Kjo e bën metodën sa më të saktë që të jetë e mundur.
4. Gjaku merret në mëngjes, kur nivelet e hekurit janë më të larta.

Gratë duhet të dinë se saktësia e diagnozës klinike të anemisë me mungesë hekuri ndikohet nga cikli menstrual, marrja e kontraceptivëve oralë dhe shtatzënia.

Masat diagnostike

Për të identifikuar problemin, do t'ju duhet të intervistoni pacientin. Pas kësaj bëhen analizat laboratorike të gjakut. Në disa raste, përshkruhet një birë e palcës së eshtrave, pasi metoda karakterizohet nga përmbajtja maksimale e informacionit. Kur është e nevojshme të përcaktohet shkaku i sëmundjes, feçet ekzaminohen për gjak okult. Në rezultat pozitiv bëni një diagnozë të një tumori, ulçerë peptike ose sëmundje të Crohn.

Diagnoza e anemisë nga mungesa e hekurit tek të rriturit bëhet në prani të disa specialistëve. Është i ftuar një mjek endokrinolog, gastroenterolog, kirurg, gjinekolog dhe onkolog. Ata do të ndihmojnë për të përcaktuar shkaqet e vërteta të sëmundjes dhe për të përshkruar terapi efektive.

Diagnoza e anemisë me mungesë hekuri bazohet në përcaktimin e pasqyrës klinike dhe ndryshimin e testeve laboratorike. Me IDA, përmbajtja e hemoglobinës në qelizat e kuqe të gjakut zvogëlohet. Me një normë prej 27, treguesi është 20-23 fq. Zona e pastrimit qendror është e ndryshme. Ka një rritje në të, e cila në raport jep rezultatin jo në normën 1:1, por 2:1 ose 3:1.

Madhësia e rruazave të kuqe të gjakut zvogëlohet dhe ato marrin forma të ndryshme. Nëse nuk ka humbje gjaku, numri i leukociteve dhe retikulociteve ruhet. Numri i siderociteve - rruazave të kuqe të gjakut me granula hekuri - zvogëlohet. Për të përmirësuar identifikimin cilësor të inspektimit, përdoren pajisje automatike.

Zbulimi i sëmundjes tek fëmijët

Diagnoza e anemisë nga mungesa e hekurit tek fëmijët kryhet në kushte laboratorike. Pacientët e rinj i nënshtrohen ekzaminimit mikroskopik të gjakut. Shenjat përfshijnë nivele të ulëta të rruazave të kuqe të gjakut dhe hemoglobinës, hipokrominë dhe praninë e qelizave të kuqe të gjakut të madhësive të ndryshme. Nëse rasti është kompleks, bëhet biokimia e gjakut. Konfirmimi i sëmundjes është ulja e hekurit dhe transferrinës në serum.

Pas diagnostikimit të anemisë së mungesës së hekurit tek fëmijët, janë të nevojshme rregullimet ushqimore. Shkallët e rënda dhe të moderuara kërkojnë terapi diete dhe trajtim medikamentoz. Me ndihmën e tij, rezervat e hekurit restaurohen. Pas lindjes, foshnja merr hekur vetëm nëpërmjet të ushqyerit, ndaj besohet se ushqyerja natyrale dhe administrimi në kohë i lëngjeve ndihmojnë në ruajtjen e sasisë së kërkuar të substancës në nivele normale.

Gjatë ushqyerjes me gji, përthithja e substancës së dobishme është në nivelin 70%, dhe gjatë ushqyerjes artificiale - jo më shumë se 10%. Fëmijët me anemi njihen me ushqimet plotësuese që në muajin e 5-të. Dieta duhet të përfshijë drithëra dhe pure me përmbajtje të lartë hekuri. Prej gjashtë muajsh futet mishi.

Tek të porsalindurit, mungesa shfaqet nëse nëna shtatzënë ka pasur probleme. Për fëmijët, medikamentet zgjidhen në bazë të moshës së tyre. Dozat mund të jenë të vogla dhe të mesme - nga 10 në 45 mg. Më shpesh këto janë pika ose shurup. Tabletat përtypëse janë të përshkruara për fëmijët e vegjël.

Duke hulumtuar

Pacientëve u ofrohen metoda të ndryshme diagnoza e anemisë së mungesës së hekurit. Historia mjekësore studiohet për të përcaktuar vendbanimin. Mjeku pyet për hobi të pacientit dhe nëse ai luan sport. A ka lodhje dhe dobësi, çfarë mjekimesh po merr? Ushqimi është i rëndësishëm, pasi anemia zhvillohet në mungesë të ushqimeve që përmbajnë hekur në dietë.

Gratë flasin për praninë e aborteve dhe sa lindje ka pasur. Është e rëndësishme të tregohet rregullsia e menstruacioneve. A ka ndonjë humbje gjaku nga lëndimet, ulcerat, fibroidet? A ka ndonjë sëmundje stomaku? Për të diagnostikuar aneminë nga mungesa e hekurit, është e nevojshme t'i tregoni specialistit nëse ka pasur luhatje të mprehta të peshës lart ose poshtë. Tregoni praninë e sëmundjeve infektive të së kaluarës. Disa njerëz përjetojnë thonjtë e brishtë dhe flokë gri. mosha e hershme. Me anemi B 12, shfaqet një ndjesi djegieje e gjuhës. Në disa pacientë, anemia shfaqet për shkak të kolelitiazës ose sëmundjeve të sistemit ekskretues.

Metoda tjetër është një ekzaminim mjekësor. Ekzaminoni lëkurën dhe mukozën për të identifikuar pigmentimin dhe verdhëzën. Angioma dhe mavijosje mund të lokalizohen në sipërfaqe. Nyjet limfatike të zmadhuara tregojnë një proces inflamator ose malinj. Trakti tretës dhe shpretka kontrollohen për të përcaktuar zmadhimin e tyre.

Diagnoza diferenciale e B12 dhe anemisë së mungesës së hekurit bëhet me një test gjaku. Pacienti i nënshtrohet një analize të përgjithshme, e cila është e nevojshme për të ekzaminuar të gjitha qelizat dhe për të përcaktuar vëllimin e tyre në pjesën e lëngshme të gjakut. Analiza biokimike ju lejon të vlerësoni funksionimin e organeve të brendshme dhe sistemeve të trupit. Feçet për gjak okult do të tregojnë praninë e gjakderdhjes në traktin gastrointestinal.

Specialisti zgjedh metodat për përcaktimin e sëmundjes sipas disa kritereve për diagnostikimin e anemisë nga mungesa e hekurit. Përveç ekzaminimit, marrjes në pyetje dhe testimit, përshkruhen radiografi të mushkërive, ultratinguj, FGSD, kolonoskopi dhe CT.

Terapia

Udhëzimet klinike Diagnoza e anemisë së mungesës së hekurit përfshin përcaktimin e shkaqeve të sëmundjes, korrigjimin dhe mësimin e një stili jetese të shëndetshëm. Ato ju ndihmojnë të zgjidhni trajtimin e duhur, medikamentet dhe rrugën e administrimit. Monitoroni tolerueshmërinë dhe vlerësoni efektivitetin e veprimit.

Trajtimi kryesor ka për qëllim eliminimin e shkakut të sëmundjes. Nëse kjo nuk është e mundur për shkak të gjakderdhjes nga hundët ose shtatzënisë, përdoret terapi me barna që përmbajnë hekur.

Dallohen medikamentet e mëposhtme:

• "Hemofer prolongatum". Merrni tabletën një orë para ngrënies ose dy pas tij. Kursi i trajtimit është gjashtë muaj. Pastaj niveli i hekurit normalizohet dhe ilaçi merret për 3 muaj të tjerë.
• "Sorbifer Durules". Merrni gjysmë ore para ngrënies me ujë. Shpesh u rekomandohet grave shtatzëna. Kohëzgjatja e kursit përcaktohet nga dinamika.
• "Ferro-foil". Merrni dy herë në ditë gjysmë ore para ngrënies. Terapia zgjat 2-4 muaj, pastaj kryhen studime. Nëse është e nevojshme, kursi rritet.

Të gjitha barnat gjenden në farmaci. Ato merren në mënyrë rigoroze siç përshkruhet nga mjeku.

Pas krijimit të klinikës dhe diagnostikimit të anemisë nga mungesa e hekurit, trajtimi fillon menjëherë. Barna pranoj menyra te ndryshme. Rruga e administrimit ndryshon në varësi të situatës. Tabletat më të zakonshme të përshkruara. Në mënyrë intravenoze dhe intramuskulare, medikamentet administrohen kur përthithja e hekurit nga zorrët është e dëmtuar dhe për të rimbushur shpejt furnizimin e substancës. Injeksionet do të nevojiten kur ulçera peptike stomaku, fibroidet e mitrës, hemorroidet.

Kur zgjidhni trajtimin me tableta, doza minimale është 100 mg, maksimumi është 300 mg. Receta varet nga sasia e mungesës së hekurit në trup. Ajo që ka rëndësi është shterimi i rezervave, përthithja dhe tolerueshmëria. Mos e pini me çaj, mos e merrni me kalcium apo antibiotikë.

Sëmundje në pacientë të moshave të ndryshme

Kur pacientit i përshkruhet diagnoza dhe trajtimi për aneminë e mungesës së hekurit, monitorohen efektet anësore. Pacienti përjeton të përziera, kapsllëk dhe një shije metalike në gojë. Çrregullimet zhduken kur doza e barit zvogëlohet ose merret pas ngrënies.

Në varësi të shkallës së rritjes së hemoglobinës, përcaktohet kohëzgjatja e terapisë. Kompanitë farmaceutike ofrojnë barna që do t'ju ndihmojnë të bëni një mënyrë jetese normale. Komplekset që përmbajnë hekur përmbajnë substanca shtesë në formën e acidit askorbik, fruktozës dhe vitaminave.

Vajzat adoleshente kanë probleme me shfaqjen e gjakderdhjes menstruale. Zgjidhni një formë tabletash me vitamina të grupeve A, B, C. Pas shërimit kurse shtesë e nevojshme për perioda të rënda ose humbje të vogla gjaku.

Gratë shtatzëna përjetojnë probleme që në tremujorin e dytë. Droga të përshkruara me acid askorbik. Doza ditore nuk kalon 100 mg. Trajtimi kryhet para lindjes për të rregulluar sasinë e substancës jo vetëm në nënë e ardhshme, por edhe tek fetusi. Kjo vazhdon për gjashtë muaj nga momenti i lindjes së foshnjës.

Tek gratë me menorragji, terapia është e gjatë. Tabletat zgjidhen në bazë të tolerancës. Pas normalizimit, mjekimi vazhdon edhe për një javë. Ka pushime të shkurtra në trajtim, pasi sëmundja zbraz shpejt rezervat e hekurit në trup.

Nëse përthithja është e dëmtuar, ilaçi administrohet me injeksion në mënyrë intramuskulare ose intravenoze. Përshkruani jo më shumë se 100 mg të substancës në ditë për të shmangur reagimet negative. Tek njerëzit e moshuar lindin probleme me humbjen kronike të gjakut dhe mungesën e proteinave. Kjo gjithashtu përfshin një tumor në stomak, një kombinim i anemisë IDA dhe B12.

Nëse të moshuarit refuzojnë ekzaminimin ose janë në gjendje të rëndë, përshkruhet një trajtim provë në formën e kripërave të hekurit. Korrektësia e trajtimit monitorohet duke kontrolluar rritjen e retikulociteve një javë pas fillimit të barit.

Mënyra e jetesës gjatë sëmundjes

Dieta është e rëndësishme. Do të ndihmojë në përshpejtimin e procesit të shërimit. Zgjidhni ushqime të pasura me hekur. Dieta përfshin drithëra, fruta, perime, peshk dhe mish. Sasia maksimale e substancës gjendet në mishin e lepurit, mëlçinë dhe viçin. Nga produktet shtazore, tretshmëria është 20%, e frutave - vetëm 5-7%. Substanca absorbohet mirë kur konsumoni acid askorbik dhe laktik.

Hikërrori dhe mollët konsiderohen si substanca të vërteta depoje. Duhet të shmangni çajin dhe kafenë, pasi pijet ndërhyjnë në përthithjen e mikroelementit. Ekspertët këshillojnë jo vetëm të mbështeten në ushqyerjen e duhur, dhe çdo vit merrni një kurs hekuri për tre muaj. Gratë nga 15 deri në 50 vjeç zgjedhin një dozë nga 30 deri në 60 mg në ditë, në varësi të moshës.

Për të eliminuar aneminë, nevojiten ushtrime restauruese dhe procedura fizioterapeutike. Një ekzaminim i traktit gastrointestinal është i detyrueshëm. Është e rëndësishme të monitoroni shëndetin tuaj, të konsultoheni menjëherë me një mjek dhe të bëni teste.

Kërkohet një qasje adekuate ndaj anemisë, pasi gjendja mund të bëhet e rrezikshme dhe të përbëjë një kërcënim për jetën e pacientit. Ju mund të shpëtoni nga patologjia duke marrë medikamente. Sigurohuni që të zbuloni shkakun e gjakderdhjes, përndryshe ilaçet do të jenë joefektive. Ju mund të shmangni komplikimet nëse, gjatë rrjedhës së trajtimit, bëni analiza dhe monitoroni nivelet e hemoglobinës dhe ndryshimet në trup.

Informacione të përgjithshme rreth studimit

Mungesa e hekurit është mjaft e zakonshme. Rreth 80-90% e të gjitha formave të anemisë shoqërohen me mungesë të këtij mikroelementi.

Hekuri gjendet në të gjitha qelizat e trupit dhe kryen disa funksione të rëndësishme. Pjesa kryesore e tij është pjesë e hemoglobinës dhe siguron transportin e oksigjenit dhe dioksidit të karbonit. Një pjesë e hekurit është një kofaktor për enzimat ndërqelizore dhe është i përfshirë në shumë reaksione biokimike.

Hekuri nga trupi person i shëndetshëm ekskretohet vazhdimisht në djersë, urinë, qelizat e eksfoluara, si dhe rrjedhën menstruale tek gratë. Për të ruajtur sasinë e mikroelementit në një nivel fiziologjik, nevojitet një marrje ditore prej 1-2 mg hekur.

Thithja e këtij mikroelementi ndodh në duodenum dhe pjesët e sipërme të zorrës së hollë. Jonet e lira të hekurit janë toksike për qelizat, kështu që në trupin e njeriut ato transportohen dhe depozitohen në kombinim me proteinat. Në gjak, hekuri transportohet nga proteina transferrin në vendet e përdorimit ose akumulimit. Apoferitina lidh hekurin dhe formon ferritinën, e cila është forma kryesore e hekurit të depozituar në trup. Sasia e tij në gjak është e lidhur me rezervat e hekurit në inde.

Kapaciteti total i lidhjes së hekurit në serum (TSIBC) është një tregues indirekt i nivelit të transferrinës në gjak. Kjo ju lejon të vlerësoni sasinë maksimale të hekurit që proteina transportuese mund të bashkojë dhe shkallën e ngopjes së transferrinës me mikroelementin. Me një ulje të sasisë së hekurit në gjak, ngopja e transferinës zvogëlohet dhe, në përputhje me rrethanat, jetëgjatësia e enëve të gjakut rritet.

Mungesa e hekurit zhvillohet gradualisht. Fillimisht, ndodh një bilanc negativ i hekurit, në të cilin nevojat e trupit për hekur dhe humbjet e këtij mikroelementi tejkalojnë sasinë që ai merr nga ushqimi. Kjo mund të jetë për shkak të humbjes së gjakut, shtatzënisë, rritjes së shpejtë gjatë pubertetit ose mosngrënies së mjaftueshme të ushqimeve që përmbajnë hekur. Para së gjithash, hekuri mobilizohet nga rezervat e sistemit retikuloendotelial për të kompensuar nevojat e trupit. Testet laboratorike gjatë kësaj periudhe zbulojnë një ulje të sasisë së ferritinës në serum pa ndryshime në tregues të tjerë. Fillimisht nuk ka simptoma klinike, niveli i hekurit në gjak, CVS dhe parametrat e analizës klinike të gjakut janë brenda vlerave të referencës. Shkarkimi gradual i depove të hekurit në inde shoqërohet me një rritje të vlerës së gjakut që shpëton jetën.

Në fazën e eritropoezës së mungesës së hekurit, sinteza e hemoglobinës bëhet e pamjaftueshme dhe zhvillohet anemia nga mungesa e hekurit me manifestime klinike të anemisë. Në një test klinik gjaku, zbulohen qeliza të vogla të kuqe të gjakut me ngjyrë të zbehtë, MHC (sasia mesatare e hemoglobinës në një eritrocit), MCV (vëllimi mesatar i eritrociteve), MCHC (përqendrimi mesatar i hemoglobinës në një eritrocit) dhe niveli i hemoglobinës dhe hematokriti ulen. . Pa trajtim, sasia e hemoglobinës në gjak zvogëlohet në mënyrë progresive, forma e qelizave të kuqe të gjakut ndryshon dhe intensiteti i ndarjes së qelizave në palcën e eshtrave zvogëlohet. Sa më e thellë të jetë mungesa e hekurit, aq më të ndritshme bëhen simptomat klinike. Lodhja kthehet në dobësi të rëndë dhe letargji, humbet aftësia për të punuar, zbehja e lëkurës bëhet më e theksuar, struktura e thonjve ndryshon, në cepat e buzëve shfaqen çarje, ndodh atrofia e mukozave, lëkura bëhet. e thatë dhe e krisur. Me mungesë hekuri, aftësia e pacientit për të shijuar dhe nuhatur ndryshon - ekziston dëshira për të ngrënë shkumës, argjilë, drithëra të papërpunuara dhe për të thithur erërat e acetonit, benzinës, terpentinës.

Me diagnozën në kohë dhe korrekte të mungesës së hekurit dhe shkaqeve që e kanë shkaktuar atë, trajtimi me preparate hekuri ju lejon të rimbushni rezervat e këtij elementi në organizëm.

Për çfarë përdoret hulumtimi?

• Për diagnoza e hershme mungesa e hekurit.
• Për diagnozën diferenciale të anemisë.
• Për të monitoruar trajtimin me suplemente hekuri.
• Për ekzaminimin e personave që kanë probabilitet të lartë për mungesë hekuri.

Kur është planifikuar studimi?

• Gjatë ekzaminimit të fëmijëve gjatë periudhave të rritjes intensive.
• Gjatë ekzaminimit të grave shtatzëna.
• Për simptomat e mungesës së hekurit në trup (zbehje e lëkurës, dobësi e përgjithshme, lodhje, atrofi e mukozës së gjuhës, ndryshime në strukturën e thonjve, preferenca jonormale të shijes).
• Kur anemia mikrocitare hipokromike zbulohet sipas një testi klinik të gjakut.
• Gjatë ekzaminimit të vajzave dhe grave me fluks të rëndë menstrual dhe gjakderdhje të mitrës.
• Gjatë ekzaminimit të pacientëve reumatologjikë dhe onkologjikë.
• Kur monitorohet efektiviteti i përdorimit të barnave që përmbajnë hekur.
• Gjatë ekzaminimit të pacientëve me asteni me origjinë të panjohur dhe lodhje të rëndë.

Diagnoza laboratorike e anemisë

Anemia është një gjendje në të cilën përmbajtja e qelizave të kuqe të gjakut dhe hemoglobinës për njësi të vëllimit të gjakut reduktohet në nivelet e mëposhtme:

per meshkuj Er. nën 4*10 12 /l, Hb nën 130 g/l, Ht nën 40%
për femrat Er.nën 3,8*10 12/l, Hb nën 120 g/l, Ht nën 36%

Është e nevojshme të dallohet anemia e vërtetë nga hipervolemia, në të cilën këta tregues zvogëlohen për shkak të hollimit të gjakut, por vëllimi i përgjithshëm i qelizave të kuqe të gjakut dhe hemoglobina ruhet; anemia e vërtetë mund të maskohet nga trashja e gjakut për shkak të dehidrimit.

Vlerat normale të gjakut periferik për makinat hematologjike.

Histogramat e qelizave - një paraqitje grafike e shpërndarjes së qelizave sipas vëllimit, për qelizat e kuqe të gjakut, trombocitet dhe leukocitet (makro-, normo-, mikrocitoza)

Treguesit normalë të metabolizmit të hekurit

Avantazhet e përcaktimit të parametrave të gjakut të kuq duke përdorur një makinë hematologjike në krahasim me metodat manuale:

• përqindja e gabimit gjatë numërimit të qelizave është 5-10 herë më pak për shkak të përdorimit të gjakut venoz për analiza dhe saktësisë së numërimit automatik të qelizave;
• përcaktimi i anizocitozës si përqindje në gjakun e plotë, dhe jo në një preparat qelqi;
• përcaktimi i saktë i indekseve të eritrociteve (MCH, MCHC, MCV), të nevojshme për diagnozën diferenciale të anemisë makro dhe mikrocitare;
• dinamika vizuale e histogrameve gjatë trajtimit.

Klasifikimi patogjenetik i anemisë

1. Anemia për shkak të humbjes së gjakut (akute dhe kronike post-hemorragjike).
2. Anemia për shkak të pamjaftueshmërisë së hematopoiezës
   1. Hipokromik
      • mungesa e hekurit (IDA)
      • anemi për shkak të porfirisë
   2. Normokromik
      • anemia e sëmundjeve kronike (ACD)
      • anemia në insuficiencën renale kronike
      • aplastike
      • anemi për shkak të lezioneve tumorale të palcës së eshtrave
   3. Megaloblastike
      • B 12 - i mangët
      • mungesa e folatit
3. Anemia hemolitike
   1. Imune
   2. Anemia për shkak të eritrocitopatisë (çrregullime në strukturën e membranave të qelizave të kuqe të gjakut)
   3. Anemia për shkak të enzimopative të eritrociteve (mungesa e enzimës së eritrociteve)
   4. Anemia për shkak të hemoglobinopative (çrregullime të sintezës së hemoglobinës)

Informacion i shkurtër rreth metabolizmit të hekurit

Përafërsisht 10% e hekurit të marrë nga ushqimi absorbohet normalisht në zorrën e hollë.

Në kushtet e mungesës së hekurit në trup, përthithja rritet në 20-40%.

Në formën e një kompleksi me proteinën transferrinë, hekuri hyn në gjak dhe dërgohet në vendet e përdorimit: për sintezën e hemoglobinës, mioglobinës, enzimave që përmbajnë hekur (citokrome, katalazë, peroksidazë). Hekuri i palidhur me proteinat është toksik, pasi joni Fe+++ shkakton reaksione të oksidimit të radikalëve të lirë që dëmtojnë strukturat qelizore.

Burimi kryesor i hekurit për hematopoiezën është hemoglobina e qelizave të vjetra të kuqe të gjakut që shpërbëhet në RES (hemi shkon për ripërdorim dhe globina shpërbëhet), dhe hekuri dietik është vetëm një burim shtesë. Rezervat e hekurit përfaqësohen nga ferritina, një kompleks hekuri me proteinën apoferritin. Ekzistojnë 5 izoforma të ferritinës: izoformat alkaline të mëlçisë dhe shpretkës janë përgjegjëse për depozitimin e hekurit, dhe izoformat acidike të miokardit, placentës dhe qelizave të tumorit janë ndërmjetës në proceset e sintezës dhe përfshihen në rregullimin e qelizave T. përgjigje imune. Prandaj, ferritina është gjithashtu një tregues i inflamacionit akut dhe rritjes së tumorit. Një ulje e ferritinës nën 15 mcg/l është një tregues i besueshëm i mungesës së vërtetë të hekurit. Hemosiderin është një derivat i patretshëm i ferritinës, një formë e depozitimit të hekurit të tepërt të depozituar në inde në formën e kokrrave. Hemosiderina mobilizohet ngadalë nga indet dhe mund të çojë në dëmtimin e qelizave të organeve parenkimale (hemosiderosis).

Ekskretimi normal i hekurit në sasinë 1 mg/ditë ndodh në feces, epitelin e deskuamuar të lëkurës dhe mukozave; te femrat gjatë menstruacioneve në sasi deri në 15 mg në ditë. Gjatë zbërthimit të qelizave të vjetra të kuqe të gjakut në shpretkë, hekuri hem nuk humbet, por në formën e një kompleksi me transferrinë dërgohet në organet hematopoietike për ripërdorim. Në rastin e hemolizës intravaskulare, hemoglobina e lirë ruhet nga humbja përmes veshkave duke u lidhur me haptoglobinën plazmatike në një kompleks të madh molekular. Me hemolizë masive, rezervat e haptoglobinës pakësohen me shpejtësi dhe hemoglobina e lirë humbet në urinë.

Anemia e mungesës së hekurit (IDA)

Më e zakonshme në mesin e anemisë: 30-60% e grave dhe fëmijëve në Rusi vuajnë nga IDA. Ndër të gjitha anemitë, IDA përbën 85% (më e zakonshme).

Shkaqet më të zakonshme të IDA:

1. Humbja e gjakut nga trakti gastrointestinal dhe metroragjia
2. Rritja e nevojës për hekur (shtatzënia, laktacioni, rritja e shpejtë tek fëmijët)
3. Mangësi ushqyese (vegjetarianizmi, mungesa e mishit në dietë)
4. Tek fëmijët: prematuriteti, ushqyerja me shishe, infeksionet, rritja e shpejtë
5. Dhurimi i gjakut nga një dhurues më shumë se 4 herë në vit.
6. Absorbimi i dëmtuar i hekurit - enteriti, resekcioni i zorrëve ose stomakut, infektimet helmintike, giardiasis.
7. Mungesa jatrogjene e hekurit (trajtimi me tetraciklina, antacidet, NSAIDs)

Diagnoza laboratorike e IDA

1. Mungesa latente e hekurit manifestohet me sindromën sideropenike, ulje të nivelit të ferritinës në 5-15 μg/l, hekur në serum dhe rritje të transferrinës. Numërimi i kuq i gjakut mbetet brenda kufijve normalë.
2. IDA - faza rigjeneruese: numri i qelizave të kuqe të gjakut është normal, hemoglobina është zvogëluar;
   MHC më pak se 27 pg, MCHC më pak se 31 g/dl, MCV më pak se 78 fL, histogrami zhvendoset në të majtë. Qelizat e bardha të gjakut (WBC) dhe trombocitet (PTL) janë normale. Shkalla e anizocitozës rritet; për shkak të formave mikrocitare të eritrociteve - zgjerimi i histogramit në të majtë.
3. IDA - faza hipogjenerative: numri i eritrociteve zvogëlohet, hemoglobina zvogëlohet, mund të shfaqet leukopenia, histogrami i eritrociteve është i rrafshuar, mund të ketë një pamje të dyfishtë (maja në zonën e mikrociteve dhe makrociteve - për shkak të kësaj, MCV mund të rrit); rritja e anizocitozës përparon dhe poikilocitoza në njollën e gjakut. Ndryshimet në normat e metabolizmit të hekurit po përparojnë, LTZ zvogëlohet në më pak se 15%. Kur vlerësoni nivelin e ferritinës, duhet të mbani mend për rritjen e inflamacionit akut dhe onkopatologjisë, dhe për këtë arsye treguesi bëhet jo i besueshëm në pacientë të tillë! Rritja e ESR me IDA është jo karakteristike!
   Për qëllime diagnostikuese, të gjitha testet kryhen para marrjes së suplementeve të hekurit për shkak të një shtrembërimi të mprehtë të rezultateve gjatë trajtimit. Pas kursit të trajtimit, kontrolli kryhet pas ndërprerjes së hekurit në 10-14 ditë. Monitorimi aktual i efektit të trajtimit kryhet duke përdorur tregues të gjakut të kuq, indeks të eritrociteve në një sportel hematologjik).

Mbingarkesa me hekur

Trupi i njeriut nuk mund të heqë në mënyrë aktive hekurin e tepërt; ai mund ta lidhë atë në formën e komplekseve proteinike - ferritin dhe hemosiderinë. Nëse këto mundësi janë shterur, hekuri depozitohet në indet e organeve parenkimale. Helmimi nga hekuri është një gjendje e rëndë.

Prandaj, suplementet e hekurit nuk duhet të përshkruhen në mungesë të mungesës së vërtetë të hekurit.

Hekuri i tepërt dëmton qelizat parenkimale për shkak të:

1. Jonet e hekurit dëmtojnë enzimat e oksidoreduktazës qelizore
2. gjatë kalimit të Fe +++ në Fe ++, formohen radikale të lira toksike (OH -), duke aktivizuar proceset e peroksidimit.
3. Jonet e Fe stimulojnë sintezën e kolagjenit, gjë që çon në fibrozë të indeve
4. depozitat e hemosiderinës dëmtojnë lizozomet e qelizave.

Hemokromatoza primare:

Shkaku i saj është një defekt i lindur në rregullimin e përthithjes së hekurit nga enterocitet (nuk ka kufizim të përthithjes së hekurit), hekuri i tepërt depozitohet në organe (sideroza) dhe i dëmton ato.

Triada klasike: melasma, cirroza e mëlçisë dhe diabeti

Për diagnozën, përcaktohet një rritje e hekurit në serum (një tregues i hershëm), ferritin (një rritje e mprehtë në 300-1000 μg / l) dhe një rritje e theksuar e NTJ në 50-90%.

Hemokromatoza dytësore (hemosideroza):

Shoqëron anemi hemolitike, eritropoezë joefektive, helmim me plumb dhe kallaj, cirrozë, gjendje pas transfuzioneve masive të gjakut, porfiri. Në analizat laboratorike - anemia në kombinim me nivele të larta të hekurit, ferritinës, NTJ arrin 90-100%.

Helmimet me preparate hekuri - të pabazuara ose të pakontrolluara: trajtimi me preparate hekuri, marrja aksidentale e dozave të mëdha të preparateve të hekurit nga fëmijët.

Anemia e sëmundjeve kronike (ACD)

Anemia në infeksionet kronike, tumoret dhe sëmundjet reumatizmale karakterizohet nga rishpërndarja e hekurit në qelizat makrofagë dhe nga reduktimi i transportit të hekurit në organet hematopoietike. Me inflamacion në gjak ka nivel i rritur citokinat si interleukinat-1, -6, faktori i nekrozës së tumorit, të cilët rrisin sintezën e ferritinës dhe shtypin sintezën e eritropoetinës (EPO) në veshka dhe mëlçi, gjë që çon në anemi me ndryshime karakteristike (i ulët i hekurit, i ulët i transferinës, i lartë ferritinë, EPO e ulët).

Përdorimi i suplementeve të hekurit është kundërindikuar, pasi çon në hemosiderozë progresive.

Anemia në insuficiencën renale kronike shoqërohet me mungesën e EPO (eritropoietinës) dhe efektin toksik të produkteve të metabolizmit të azotit në eritrocite.

Anemia hipo- dhe aplastike

Ato karakterizohen nga një frenim i mprehtë i të gjitha filizave të hematopoiezës së palcës kockore.

Anemitë idiopatike (shkak të panjohur) shpesh çojnë në vdekje. Anemia toksike e fituar shkaktohet nga helmimi me medikamente dhe helme industriale. Anemia aplastike shfaqet në infeksionet akute (gripi, tuberkulozi, infeksioni viral respirator akut, mononukleoza). Kuadri klinik është hipoksi e rëndë dhe hemorragji për shkak të trombocitopenisë; me neutropeni të rëndë, ndodhin infeksione. Në analizat laboratorike hemoglobina = 25-80 g/l, Er. = 0,7-2,5; L=0,5-2,5; Tr=2-25 deri në mungesë të plotë. EPO është rritur ndjeshëm.

Hekuri, ferritina, B12, folati janë normale

Anemitë megaloblastike

Anemia megaloblastike zhvillohet me mungesë të vitaminës B 12 dhe acidit folik. Në moshën 12-vjeçare, depozitohet në mëlçi (rezervë 3-vjeçare), e furnizuar me ushqime me mish, djathë dhe vezë. Vitamina B 12 është e nevojshme për sintezën e purinave në qelizat e embrionit të eritrociteve. Përveç kësaj, ai është i përfshirë në shndërrimin e acidit metilmalonik në acid succinic. Akumulimi i metil malonatit toksik gjatë hipovitaminozës B 12 çon në ndryshime degjenerative në indin nervor (mieloza funikulare). Në pamjen e gjakut shihet anemi hiperkromike makrocitare, trombocitopeni brenda 100*10 9/l, ESR deri në 50-70 mm/h, leukopeni, limfocitozë. Folati i gjakut rritet me hipovitaminozën B12, pasi transporti i folatit në eritrocite rregullohet nga vitamina B12, vitamina B12 vetë zvogëlohet.

Shkaku kryesor i mungesës së B 12 është gastriti atrofik; Sëmundjet e zorrëve të vogla, mikroflora patologjike e zorrës së trashë, infektimi i gjerë me shirit, tumoret malinje dhe hipertiroidizmi mund të çojnë gjithashtu në mungesë të B12.

Folati, i marrë nga perimet e freskëta, barishtet, frutat, mishi, majaja, ruhet në mëlçi në formën e poliglutamateve; depoja përmban një furnizim tre mujor të folatit. Folati shkatërrohet me 50 për qind kur perimet gatuhen dhe ruhet plotësisht në ushqimet e freskëta. Mungesa zhvillohet me alkoolizmin, një dietë "çaj dhe sanduiçe", keqpërthithje në zorrën e hollë, shtatzëninë, cirrozën dhe kancerin e mëlçisë, tumoret dhe hipertiroidizmin. Përdorimi i citostatikëve, kontraceptivëve oralë dhe ilaçeve kundër tuberkulozit gjithashtu çon në mungesë të folatit.

Mungesa e folatit kontribuon në akumulimin e homocisteinës toksike në gjak, e cila dëmton endotelin dhe është një faktor i pavarur rreziku për zhvillimin e aterosklerozës. Duhet mbajtur mend se shfaqja e megaloblasteve në gjakun periferik është një shenjë shumë e vonshme e mungesës së B 12 dhe folatit.

Anemia hemolitike

Hemoliza ndërqelizore - shkatërrimi i qelizave të kuqe të gjakut në makrofagët e RES të shpretkës dhe mëlçisë - normalisht siguron shkatërrimin e 90 për qind të qelizave të vjetra të kuqe të gjakut. Bilirubina e lirë e formuar si rezultat i zbërthimit të hemit transportohet në mëlçi, ku lidhet me glukuronidin e bilirubinës dhe ekskretohet me biliare përmes zorrëve dhe veshkave në formën e formave të oksiduara (stercobilin dhe urobilin).

Hemoliza patologjike ndërqelizore zhvillohet me defekte trashëgimore (enzimopati eritrocitare, eritrocitopati, hemoglobinopati), konflikt izoimun dhe numër i tepërt i rruazave të kuqe të gjakut. Shenjat laboratorike përfshijnë rritjen e bilirubinës së lirë në gjak dhe urobilinën në urinë. Ndër enzimopatitë, patologjia më e zakonshme është mungesa e G-6-P-DG në eritrocite (niveli i enzimës zvogëlohet dhe reduktohet edhe rezistenca osmotike e eritrociteve).

Format jonormale të hemoglobinës njihen nga elektroforeza e hemoglobinës në gjak.

Hemoliza intravaskulare – shpërbërja e rruazave të kuqe të gjakut direkt në qarkullimin e gjakut – normalisht përbën vetëm 10 për qind të vëllimit të përgjithshëm të hemolizës. Hemoglobina e çliruar lidhet menjëherë me haptoglobinën plazmatike në një kompleks me masë 140 kDa, i cili nuk depërton në filtrin renal (kufiri i veshkave 70 kDa). Kapaciteti i haptoglobinës është i barabartë me 100 g/l hemoglobinë të lirë. Me hemolizë masive intravaskulare, tejkalimi i nivelit të hemoglobinës së lirë plazmatike në 125 g/l çon në shkarkimin e saj në urinë. Një pjesë e hemoglobinës riabsorbohet nga tubulat dhe depozitohet në to në formën e hemosiderinës së ferritinës, duke dëmtuar epitelin tubular të veshkave. Shenjat laboratorike: shfaqja e hemoglobinës së lirë në gjak dhe urinë, një rënie deri në zhdukjen e plotë të haptoglobinës, kristalet e hemosiderinës në urinë dhe prania e epitelit tubular të deskuamuar në urinë.

Reduktimi i jetëgjatësisë së rruazave të kuqe të gjakut është një simptomë karakteristike e të gjitha llojeve të anemisë hemolitike. Shkalla e eritropoezës normalisht korrespondon me shkallën e hemolizës. Me një përshpejtim patologjik të shkatërrimit të eritrociteve me 5 herë, zhvillohet anemia normo- ose hiperkromike; me hemolizë të zgjatur ose të përsëritur shpesh, shfaqet mungesa e hekurit.

Manifestimet klinike
Ka disa faza të mungesës së hekurit: prelatent, mungesë hekuri latente, vetë anemia nga mungesa e hekurit.

Para së gjithash zvogëlohet përmbajtja e hekurit të depozituar në organe dhe inde, më pas hekuri transportohet, më vonë hekuri i enzimave që përmbajnë hem dhe më pas hekuri i nevojshëm për sintezën e hemoglobinës.

Mungesa prelatente e hekurit është një gjendje që shoqërohet me një rritje të përthithjes së hekurit në traktin gastrointestinal.

Nuk ka simptoma klinike. Parametrat laboratorikë (pamja e gjakut periferik, treguesit e metabolizmit të hekurit) mbeten brenda kufijve normalë. E vetmja metodë që na lejon të përcaktojmë këtë fazë është radioizotopi, i cili na lejon të zbulojmë thithjen e shtuar të 59 Fe3+B në zorrë.

Mungesa latente (e fshehur) e hekurit shoqërohet me sindromën sideropenike të shkaktuar nga mungesa e hekurit të indeve. Ai përfshin simptomat e mëposhtme: lëkurë të thatë, ndryshime në thonjtë (brishtësia, shtresat, strijat, "koilonychia" - thonj në formë luge), lëmimi i papilave të gjuhës, stomatiti këndor ("bllokim" në qoshet e gojës) , çoroditje e shijes dhe erës, karies, dobësi muskulore, vonesë në zhvillimin fizik dhe mendor të fëmijëve. Treguesit laboratorikë të metabolizmit të hekurit në këtë fazë karakterizohen nga hipoferritinemia, një ulje e përqendrimit të hekurit në serum, një rritje në përmbajtjen e transferinës dhe receptorëve të tretshëm të transferinës, si dhe një rritje në kapacitetin total të lidhjes së hekurit.

Në palcën e eshtrave zhvillohet eritropoeza e mungesës së hekurit, e cila karakterizohet nga pakësimi i numrit të sideroblasteve dhe mungesa e hemosiderinës në makrofagë (reaksion negativ Perls). Megjithatë, sinteza e hemoglobinës në këtë fazë nuk është e dëmtuar dhe parametrat e eritrociteve mbeten brenda kufijve normalë. Në rast të një uljeje të lehtë të MCV, MCH dhe një rritje të RDW me një përqendrim normal të hemoglobinës, mund të supozohet mungesa latente e hekurit dhe mund të ekzaminohet përmbajtja e ferritinës në serumin e gjakut. Kur mungesa latente e hekurit shndërrohet në anemi të mungesës së hekurit, një rritje në RDW mund t'i paraprijë ndryshimeve në parametrat e tjerë të eritrociteve.

Anemia nga mungesa e hekurit manifestohet me sindroma hipoksike dhe sideropenike. Mungesa e hekurit në organizëm çon në mosfunksionim të qelizave imunokompetente dhe mekanizmave qelizorë të imunorezistencës, gjë që është shkaku i sëmundjeve të shpeshta akute të frymëmarrjes dhe virale, veçanërisht te fëmijët.

Në varësi të gjendjes së aktivitetit eritropoetik të palcës së eshtrave, dallohen fazat rigjeneruese dhe hipogjenerative të anemisë së mungesës së hekurit, dhe në përputhje me treguesit laboratorikë, dallohen tre shkallë të ashpërsisë së anemisë së mungesës së hekurit:
dritë - përmbajtja e hemoglobinës më shumë se 90 g/l;
e mesme - përmbajtja e hemoglobinës 70-90 g/l;
e rëndë - përmbajtja e hemoglobinës më pak se 70 g/l.

Faza rigjeneruese (hiperproliferative) e anemisë me mungesë hekuri karakterizohet nga qeliza normale e palcës kockore, hiperplazia e moderuar e rruazave të kuqe (numri i tyre arrin 40-60% të numrit të përgjithshëm të mielokariociteve) dhe mbizotërimi i eritroblasteve bazofile dhe polikromatofile. Hiperplazia e embrionit eritroid shkaktohet nga një rritje kompensuese e sintezës së eritropoietinës në përgjigje të hipoksisë së indeve. Me mungesë hekuri, qelizat eritron sintetizojnë hemoglobinën në një përqendrim më të ulët, gjë që çon në një ulje të hemoglobinizimit të citoplazmës së eritrokariociteve të pjekur. Meqenëse ndarja e qelizave varet nga përqendrimi i hemoglobinës, numri i mitozave gjatë maturimit të tyre mund të rritet, gjë që çon në formimin e eritrokariociteve jo vetëm hipokromike, por edhe të reduktuara në madhësi dhe, në përputhje me rrethanat, retikulociteve dhe eritrociteve (mikrociteve). Karakteri morfologjik anemia e mungesës së hekurit janë hipokromia e eritrociteve dhe anizocitoza me tendencë për mikrocitozë. Në analizat e gjakut, mund të zbulohen eritrocite dhe ovalocite në formë objektivi të vetëm. Numri i reduktuar i siderociteve.

Numri relativ dhe absolut i retikulociteve në aneminë e mungesës së hekurit është brenda kufijve normal, gjë që tregon aftësinë rigjeneruese të vazhdueshme të hematopoiezës së palcës kockore në sfondin e mungesës së hekurit, ose rritet pak gjatë gjakderdhjes. Numri i leukociteve dhe trombociteve në aneminë e mungesës së hekurit mbetet brenda kufijve normalë. Me gjakderdhje kronike, mund të vërehet trombocitozë e lehtë ose trombocitopeni. Shkalla e sedimentimit të eritrociteve është shpesh normale.

Ndërsa proceset e formimit të hemoglobinës ndërpriten më tej, MCV, MCH dhe MCHC ulen edhe më tej. Në pacientë të tillë, histogrami i eritrociteve duket si një kulm i vetëm, i zhvendosur ndjeshëm në anën e majtë, RDW është rritur dhe vërehet shfaqja e mikroretikulociteve.

Faza hipogjenerative e anemisë së mungesës së hekurit karakterizohet nga zvogëlimi i aktivitetit proliferativ të palcës kockore, një ulje e numrit të sideroblasteve, një rritje e eritropoezës joefektive, e cila çon në një ulje të numrit të qelizave të kuqe të gjakut dhe shfaqjes. të një popullate rruazash të kuqe me një vëllim të shtuar. Histogrami i eritrociteve rrafshohet dhe zgjerohet ndjeshëm, gjë që tregon praninë e mikro- dhe makrociteve. MCV mund të rritet sepse është një mesatare e vëllimit të qelizave të kuqe të gjakut. Prania e mikro- dhe makrociteve çon në një rritje të RDW, e cila lidhet me praninë e anizocitozës së përzier në njollat ​​e gjakut periferik. Mund të vërehet anizokromi e eritrociteve, si dhe poikilocitozë e lehtë. Numri i retikulociteve zvogëlohet, gjë që pasqyron një ulje të aktivitetit proliferativ të qelizave eritroide.

Gjatë marrjes së suplementeve të hekurit vihet re një rritje e lehtë e numrit të rruazave të kuqe të gjakut, përqendrimi i hemoglobinës, MCH, MSHC, MCV. Shkalla e anizocitozës (RDW) rritet ndjeshëm, duke treguar heterogjenitetin e popullatës së eritrociteve. Histogrami i eritrociteve bëhet bimodal, kulmi i tij i parë karakterizon një popullatë me vëllim të ulët (mikrocite), e dyta - shfaqjen e eritrociteve me vëllim normal (normocitet). Rritja maksimale e retikulociteve ndodh në ditën e 16-18 të trajtimit.

Anemia e mungesës së hekurit karakterizohet nga një ulje e përmbajtjes së hekurit, ferritinës në serumin e gjakut, përqindjes së ngopjes së transferinës me hekur dhe rritjes së përqendrimit të receptorëve të tretshëm të transferinës dhe transferrinës.

Me anemi të mungesës së hekurit, përmbajtja e hekurit në serum bëhet më pak se 7 mmol/l, ngopja e transferinës me hekur është më pak se 15% (norma është 15-45%). Përqendrimi i ferritinës në serum pasqyron sasinë e rezervave të hekurit në trup. Një ulje e niveleve të ferritinës (më pak se 15 mcg/l) vërehet si me mungesë hekuri latente ashtu edhe me anemi nga mungesa e hekurit. Këta tregues duhet të përdoren vetëm në kombinim me parametrat hematologjikë, pasi ndryshimet e tyre vërehen në një sërë sëmundjesh. Përmbajtja e ferritinës në serumin e gjakut nuk pasqyron gjithmonë rezervat e vërteta të hekurit në trup dhe shpesh rritet pavarësisht nga sasia e hekurit të depozituar gjatë inflamacionit, infeksioneve, sëmundjet onkologjike, sëmundjet e mëlçisë dhe kushte të tjera. Në këto raste, përqendrimi i receptorëve të tretshëm të transferrinës, i cili pasqyron kërkesat për hekur të qelizave kryesisht eritroide, lejon diagnostikimin e anemisë me mungesë hekuri. Gjatë proceseve inflamatore dhe shtatzënisë, sTfR mbetet e qëndrueshme.

ANEMIA E LIDHUR ME SINTEZËN E DËMTUAR TË PORFIRINAVE
Anemitë e këtij grupi shkaktohen nga përdorimi i pamjaftueshëm ose jonormal i hekurit ndërqelizor gjatë sintezës së hemoglobinës, pavarësisht përmbajtjes normale apo edhe të rritur të hekurit në mitokondritë e eritrokariociteve. Defekte të tilla mund të shoqërohen me çrregullime trashëgimore, kryesisht në sintezën e porfirinave, ose me një natyrë të fituar të lezionit, për shembull si rezultat i helmimit nga plumbi ose mungesës së vitaminës B6. Një tipar dallues i këtij lloji të anemisë është ngopja e trupit me hekur. Studimet laboratorike zbulojnë përqendrime të larta të hekurit dhe ferritinës në serumin e gjakut dhe rritje të ngopjes së transferrinës me hekur. Hiperplazia e qelizave eritroide vihet re në palcën e eshtrave. Ngjyrosja për hekur na lejon të identifikojmë ndryshimet e shkaktuara nga akumulimi i hekurit të pashfrytëzuar në mitokondritë e eritrokariociteve - sideroblaste në formë unaze. Anemitë trashëgimore dhe të fituara të shoqëruara me sintezën e dëmtuar të porfirinës karakterizohen nga hipokromi, përmbajtje e lartë e hekurit në serum dhe hemosiderozë të organeve.

Anemia trashëgimore e këtij lloji është relativisht e rrallë, kryesisht tek meshkujt, pasi trashëgimia lidhet me kromozomin X. Një formë relativisht më e zakonshme e sëmundjes shkaktohet nga defektet në sintezën e acidit 6-aminolevulinik. Shkelja e formimit të protoporfirinës e bën të pamundur lidhjen e hekurit, si rezultat i të cilit ai grumbullohet në trup. Furnizimi mbizotërues i hekurit në mëlçi çon në zhvillimin e cirrozës, në pankreas - në diabet, akumulimin e hekurit në testikuj - në eunukoidizëm, në gjëndrat mbiveshkore - në insuficiencë adrenale. Manifestimet klinike të sëmundjes varen nga ashpërsia e anemisë dhe shenjat e depozitimit të tepërt të hekurit në trup. Te pacientët e rinj anemia është në shumicën e rasteve e lehtë (përmbajtja e hemoglobinës 80-90 g/l), por hemoglobina gradualisht bie në 50-60 g/l. Përmbajtja e retikulociteve është normale ose pak e reduktuar. Eritrocitet janë hipokrome, anizocitoza, poikilocitoza dhe vërehen eritrocite të izoluara të ngjashme me objektivin.

Në palcën e eshtrave ka hiperplazi të embrionit të kuq, rritet përqindja e eritrokariociteve bazofile dhe polikromatofile dhe pakësohet numri i eritrokariociteve oksifile dhe ka shumë sideroblaste në formë unaze. Kjo anemi karakterizohet nga shenja të eritropoezës joefektive, e cila përkufizohet si anemi me retikulocitopeni relative ose absolute.

Përmbajtja e hekurit në serum është rritur ndjeshëm (deri në 100 µmol/l), transferrina është e ngopur me hekur me pothuajse 100%. Gjatë ekzaminimit të përmbajtjes së porfirinës në eritrocite, disa pacientë tregojnë një ulje të protoporfirinës në 3-9 μmol/l (normale është 18-90 μmol/l) dhe një rritje e koproporfirinës në 60-75 μmol/l (normale është deri në 12 μmol/l). NË në disa raste si protoporfirina ashtu edhe koproporfirina zvogëlohen. Përmbajtja e acidit 5-aminolevulinik dhe koproporfirinës në urinë është normale.

Anemia e fituar shkaktohet nga sinteza e dëmtuar e porfirinave. Ato shfaqen më shpesh me helmim nga plumbi ose mungesë të vitaminës B6. Plumbi bllokon qendrat aktive të enzimave të përfshira në sintezën e hemit dhe zvogëlon shkallën e sintezës së zinxhirit a të globinës. Përfshirja e hekurit në molekulën e protoporfirinës është ndërprerë, rritet përmbajtja e hekurit në serum dhe depozitimi i tij në inde. Pamja e pacientit është e veçantë: zbehje e zbehtë me një nuancë gri, e lidhur si me aneminë ashtu edhe me vazospazmën dhe depozitimin e porfirinave në lëkurë; mund të ketë një kufi ngjyrë vjollce në mishrat e dhëmbëve.

Në palcën e eshtrave ka një rritje të mprehtë të sideroblasteve në formë unaze. Në gjakun periferik hemoglobina ulet gradualisht në 50-60 g/l, zbulohen eritrocite me hipokromi të rëndë, anizo- dhe poikilocitozë dhe shfaqen pikësim bazofile të eritrociteve.

Përmbajtja e hekurit në serumin e gjakut rritet në 350-550 mcg/dl, ngopja e transferinës me hekur arrin në 100%. Ekziston një përqendrim i lartë i ferritinës në serumin e gjakut. Shenja biokimike më karakteristike e helmimit nga plumbi është rritja e përqendrimit të acidit 5-aminolevulinik dhe koproporfirinës në urinë dhe rritja e përmbajtjes së protoporfirinës në eritrocite.

Anemia normokromike
ANEMIA E SËMUNDJEVE KRONIKE
Marrëdhënia midis anemisë dhe sëmundjeve kronike infektive, reumatizmave dhe proceseve të tjera inflamatore është përshkruar më shumë se 150 vjet më parë. Për të karakterizuar një anemi të tillë, përdoren termat e mëposhtëm: "anemi kronike", "anemi e inflamacionit" dhe "anemi e sëmundjeve kronike". Anemia e sëmundjeve kronike renditet e dyta në prevalencë pas anemisë së mungesës së hekurit. Anemia është zakonisht normokromike dhe normocitike në natyrë, por hipokromia është gjithashtu e zakonshme dhe nganjëherë anemia bëhet hipokrome mikrocitare. Anemia e sëmundjeve kronike shoqërohet vazhdimisht me metabolizëm të dëmtuar të hekurit: hipoferremia, një rënie e lehtë e përqendrimit të transferrinës në gjak dhe një rritje e ferritinës si në gjak ashtu edhe në organe dhe inde.

Aktivizimi i sistemit imunitar gjatë sëmundjeve inflamatore, infektive dhe disa kancerogjene nga faktorë antigjenikë nxit sintezën e citokinave dhe interferoneve proinflamatore. IL-6 është nxitësi kryesor i sintezës së hepcidinës në mëlçi. Hepcidina është një rregullator negativ si i sekretimit të hekurit nga makrofagët ashtu edhe i përthithjes së hekurit në traktin gastrointestinal. Rezultati i veprimit të tij është bllokimi i hekurit në qelizat e sistemit monocit/fagocit, hepatociteve dhe enterociteve, ndërprerja e transferimit të hekurit në transferrinë dhe zhvillimi i shpejtë i hipoferemisë.

Normalisht, rreth 20 mg hekur në ditë hyn në plazmën e gjakut, lidhet me transferrinën dhe pjesa më e madhe i dërgohet qelizave eritroide të palcës kockore për sintezën e hemoglobinës. Meqenëse përthithja e hekurit dhe mobilizimi i tij nga depoja është i dëmtuar dhe qelizat në palcën e eshtrave vazhdojnë të konsumojnë hekur për nevojat e tyre, grupi plazmatik i hekurit zbrazet shpejt, duke shkaktuar hipoferemi. Me hipoferemi të zgjatur, zhvillohet eritropoeza e mungesës së hekurit, një nga karakteristikat e së cilës është rritja e përqendrimit të protoporfirinës në eritrocite. Kështu zhvillohet rishpërndarja ose mungesa funksionale e hekurit, prishet eritropoeza dhe vërehet anemi.

Një numër i citokinave shtypin shprehjen e gjenit të eritropoietinës në qelizat e veshkave dhe të mëlçisë, dhe pacientët me anemi të sëmundjeve kronike kanë prodhim të papërshtatshëm të ulët të eritropoetinës. Përveç kësaj, prekursorët eritroide në aneminë e sëmundjeve kronike janë rezistente ndaj efektit proliferativ të eritropoietinës. Efekti frenues i citokinave proinflamatore në eritropoezë shoqërohet gjithashtu me efektin e drejtpërdrejtë shtypës të një numri citokinash në proliferimin e qelizave eritroide të palcës kockore. Palca e eshtrave në pacientët me anemi të sëmundjeve kronike karakterizohet nga një përmbajtje e shtuar e sideroblasteve dhe makrofagëve me granula hemosiderinë. Mund të zbulohet eritrofagocitoza.

Gjaku periferik në aneminë e sëmundjeve kronike është normokrom, normocitik, më rrallë hipokromik mesatar ose hipokromi-mikrocitik. Numri i retikulociteve është normal ose i reduktuar, indeksi i prodhimit të retikulociteve është nën normalen, gjë që pasqyron reduktimin e aktivitetit proliferativ të palcës kockore.

Ndryshimet në metabolizmin e hekurit karakterizohen nga mungesa rishpërndarëse e hekurit. Ferritina është një proteinë e fazës akute, kështu që nivelet e ngritura të ferritinës në serum në aneminë e sëmundjeve kronike mund të pasqyrojnë jo vetëm rezervat e hekurit të trupit, por edhe të jenë një manifestim i përgjigjes së fazës akute, e cila kufizon përdorimin e saj si një tregues për përcaktimin e hekurit. dyqane.

Diagnoza diferenciale e anemisë së sëmundjeve kronike dhe anemisë së mungesës së hekurit bazohet në një studim gjithëpërfshirës të metabolizmit të hekurit, proteinave të fazës akute, receptorëve të tretshëm të transferinës dhe Kohët e fundit- hepcidina në urinë, përqendrimi i së cilës rritet në anemi të sëmundjeve kronike. Diagnoza e gabuar e anemisë së mungesës së hekurit mund të çojë në përshkrimin e suplementeve të hekurit (parenteralisht) me zhvillimin e hemosiderozës dytësore.

ANEMIA NË NEOPLAZMAT MALINJE
30-50% e pacientëve me kancer kanë sindromë anemike me ashpërsi të ndryshme. Patogjeneza e anemisë kronike në neoplazmat malinje përfshin ndërveprim intensiv të popullatës së qelizave tumorale me sistemi i imunitetit, qe manifestohet me aktivizimin e makrofageve dhe rritjen e sekretimit te citokineve. Lezionet metastatike të palcës së eshtrave gjithashtu çojnë në zhvillimin e anemisë, Efektet anësore kimioterapia dhe terapia me rrezatim, mikroangiopatia, dëmtimi i veshkave, çrregullimet ushqyese. Patogjeneza e anemisë në neoplazitë malinje është në shumë mënyra e ngjashme me atë të anemisë së sëmundjeve kronike, në të cilën sinteza e shtuar e hepcidinës dhe citokinave proinflamatore luan një rol kryesor. Metastazat në palcën e eshtrave ndodhin në tumore të vendndodhjeve të ndryshme, por më shpesh në gji, prostatë, veshka, mushkëri, gjëndër tiroide, me neuroblastomë. Kështu, me kancerin e gjirit zbulohen në 50% të rasteve, me neuroblastomë tek fëmijët - në 50-67%, me kancer të mushkërive me qeliza të vogla - në 17-45% të rasteve.

Anemia në neoplazitë malinje i referohet anemisë hipoproliferative, ka natyrë normokromike, normocitare, numri i retikulociteve është i reduktuar dhe shpesh zhvillohet pancitopenia. Testet e gjakut zbulojnë anizocitozën, poikilocitozën, polikromatofilinë dhe eritrokariocitet. Në formulën e leukociteve, mund të vërehet një zhvendosje majtas te mielocitet.

ANEMIA NË INSUFURIMIN KRONIK RENALE
Anemia është një nga sindromat më karakteristike që shoqëron ecurinë e insuficiencës renale kronike. Ashpërsia e anemisë nuk lidhet gjithmonë me ureminë; megjithatë, kur pastrimi i kreatininës ulet në më pak se 30 ml/min, vlera e hematokritit është gjithmonë nën 30%.

Roli kryesor në zhvillimin e sindromës anemike në insuficiencën renale kronike i përket mungesës absolute ose relative të eritropoietinës endogjene; ​​frenuesit e eritropoezës, hemoliza, efektet toksike në eritrocitet e produkteve të metabolizmit të azotit, humbja e gjakut, mungesa e acidit folik dhe hekurit janë gjithashtu. e rëndësishme. Frenuesit luajnë një rol të rëndësishëm në zhvillimin e anemisë nefrogjenike.

Anemia mund të jetë shenja e parë e toksicitetit të aluminit në pacientët me hemodializë. Alumini shkakton anemi hipoproliferative mikrocitare. Supozohet se alumini mund të ndërhyjë në sintezën e hemit dhe ndoshta në transportin e hekurit të lidhur me transferrinën. Me ureminë, në plazmën e gjakut vërehet një rritje e aktivitetit të enzimave proteolitike, gjë që çon në dezializimin e membranave të eritrociteve, një ulje të ngarkesës sipërfaqësore, duke predispozuar eritrocitet për shkatërrim nga makrofagët.

Trajtimi i pacientëve me insuficiencë renale kronike me barna eritropoietinike rekombinante çon në korrigjimin e pjesshëm të anemisë, megjithatë, për shkak të stimulimit të eritropoezës, mund të zhvillohet anemia e mungesës së hekurit, e cila dikton nevojën për të studiuar metabolizmin e hekurit në dinamikën e terapisë me eritropoietin.

ANEMIA APLASTIKE
Anemia aplastike është një sëmundje e karakterizuar nga një frenim i mprehtë i hematopoiezës së palcës kockore, frenim i proceseve të përhapjes dhe diferencimit të elementeve qelizore me zhvillimin e pancitopenisë së thellë në gjakun periferik. Anemia aplastike mund të jetë e trashëguar ose e fituar. Forma trashëgimore e anemisë aplastike (anemia Fanconi) kombinohet me anomali të tjera trashëgimore. Është vërtetuar aftësia e viruseve të hepatitit A, B dhe C për të penguar rritjen e kolonive dhe diferencimin e qelizave paraardhëse në palcën e eshtrave. Besohet se anemia aplastike e lidhur me hepatitin është me shumë gjasa pasojë e agresionit imunitar ndaj hematopoiezës. Krizat aplastike janë përshkruar në pacientët me forma të ndryshme të anemisë hemolitike të shkaktuar nga infeksioni me parvovirus. Objektivi i parvovirusit B19 janë qelizat pararendëse eritroide, humbja e të cilave mund të çojë në zhvillimin e aplazisë së pjesshme të qelizave të kuqe të gjakut. Ndër faktorët endogjenë që frenojnë hematopoezën, vërehet mosfunksionimi i vezoreve, gjëndrave tiroide dhe timusit. Ndryshimet në funksionin timik shpesh shoqërohen me shfaqjen e aplazisë së pjesshme të qelizave të kuqe të gjakut. Në shumicën e rasteve të anemisë aplastike, faktori etiologjik mbetet i panjohur (anemia aplastike idiopatike). Roli kryesor në zhvillimin e anemisë aplastike i atribuohet shkatërrimit imunitar të hematopoiezës. Në aneminë aplastike, u gjet një rritje e aktivitetit të limfociteve T citotoksike dhe qelizave vrasëse natyrore, të cilat kanë një efekt shtypës në palcën e eshtrave. Vëmendje e madhe i kushtohet studimit të apoptozës si një nga mekanizmat e zhvillimit të aplazisë hematopoietike; Me anemi aplastike, ka një aftësi të shtuar të qelizave hematopoietike për t'iu nënshtruar apoptozës. Receptorët që janë shënues të apoptozës (CD95) shprehen në sipërfaqen e qelizave hematopoietike.

Kuadri klinik përcaktohet nga sindromat anemike, hemorragjike dhe nga komplikimet infektive. Manifestimet kryesore të anemisë aplastike shkaktohen nga frenimi i hematopoiezës normale, hipoksia e indeve dhe organeve (gulçim, takikardi, dobësi, marramendje) dhe trombocitopeni të rëndë (mavijosje, petekia, gjakderdhje nga hunda, menorragji dhe gjakderdhje të tjera). Si rezultat i neutropenisë së rëndë, zhvillohen procese inflamatore.

Kriteret për diagnostikimin e anemisë aplastike janë:
citopeni me tre rreshta - anemi (Hb - ulja e celularitetit të palcës kockore dhe mungesa e megakariociteve sipas të dhënave të punksionit të palcës kockore. Numri i mielokariociteve në palcën e eshtrave zvogëlohet ndjeshëm (mbizotërimi i palcës kockore yndyrore sipas të dhënave të biopsisë trefine.

Gjaku periferik karakterizohet nga shenja të anemisë së rëndë normokromike me një rënie të mprehtë të përqendrimit të Hb (25-80 g/l), numrit të eritrociteve (0,7-2,5x1012/l), anizocitozës së moderuar me tendencë për makrocitozë, poikilocitozës. Retikulocitopenia varion ndërmjet 0,3-0,9%, me hemolizë arrin 4-5%. Anemia aplastike karakterizohet nga leukopenia e rëndë (deri në 2,5-0,55x109/l) me neutropeni absolute dhe limfocitozë relative. Në rast infeksioni, mund të vërehet një zhvendosje në formulën e leukociteve majtas te mielocitet. Trombocitopenia është e theksuar (2-25x109/l), ndonjëherë trombocitet mund të mungojnë në strishat e gjakut periferik. Në shumicën e rasteve, shkalla e sedimentimit të eritrociteve rritet.

AA e rëndë përcaktohet nga prania e çdo dy prej kritereve të listuara (granulocitopeni -
Anemia aplastike e trashëguar
Anemia aplastike konstitucionale e Fanconi është një sëmundje autosomale recesive e karakterizuar nga anomali kongjenitale somatike dhe dështim progresiv të funksionit të palcës kockore. Kjo lloj anemie shfaqet tek fëmijët nën 10 vjeç; djemtë zakonisht preken dy herë më shpesh se vajzat. Anomalitë kongjenitale të zhvillimit manifestohen me aplazi ose hipoplazi të gishtit të madh, mungesë të rrezes, zhvillim jonormal të brinjëve, mikrocefali, shtat të shkurtër, ndonjëherë me moszhvillim seksual dhe anomali kromozomale. Përveç kësaj, përcaktohen një sërë çrregullimesh neurologjike (strabizmi, mikroftalmosi, ptoza, nistagmusi, shurdhim, vonesa mendore), defekte të lindura të zemrës, keqformime të veshkave (polikistike ose aplazia të veshkave, veshka patkua, dyfishimi i legenit ose ureterit, etj. .). Shfaqja e pigmentimit të errët të lëkurës është karakteristike si pasojë e një shqetësimi të metabolizmit të melaninës dhe rritjes së sekretimit të hormonit adrenokortikotrop. Mëlçia dhe shpretka zakonisht nuk zmadhohen; limfadenopatia vërehet në rast infeksioni. Në sfondin e manifestimeve klinike të sindromës së përgjithshme anemike, mund të zhvillohet gjakderdhja.

Manifestimi hematologjik i sëmundjes është një çrregullim i hematopoiezës në formën e hipoplazisë progresive të palcës kockore dhe pancitopenisë në rritje. Anemia është e natyrës normo- ose hiperkrome. Ulja e numrit të qelizave të kuqe të gjakut mund të arrijë 0,66-0,94x1012/l, përqendrimi i hemoglobinës - deri në 30-65 g/l. Numri i retikulociteve në gjakun periferik është zvogëluar ose mungon plotësisht, megjithëse retikulocitoza është e mundur në fillimin e sëmundjes. Shpejtësia e sedimentimit të eritrociteve në të gjithë pacientët u rrit në 30-80 mm/h. Simptoma e hershme Sëmundja është leukopenia e shoqëruar me granulocitopeni. Në të njëjtën kohë, diagnostikohet trombocitopenia, ashpërsia e së cilës mund të ndryshojë. Në palcën e eshtrave, numri i mielokariociteve zvogëlohet për shkak të hipoplazisë hematopoietike progresive.

Sëmundja karakterizohet nga një ecuri kronike me periudha përkeqësimi dhe faljeje Rreziku i lartë shndërrimi i sëmundjes në leuçemi mieloide akute. Prognoza është e pafavorshme, me një jetëgjatësi mesatare rreth 7 vjet.

Anemia hipoplastike e pjesshme e trashëguar Diamond-Blackfan është një patologji në të cilën numri i qelizave eritroide në palcën e eshtrave zvogëlohet ndjeshëm, deri në zhdukjen e plotë të tyre. Zakonisht sëmundja zbulohet në vitin e parë të jetës. Kuadri klinik karakterizohet nga letargji, zbehje e fëmijës; të porsalindurit mund të kenë verdhëz fiziologjike të zgjatur. Ndërsa sëmundja përparon, lëkura fiton një nuancë dylli-gri, pastaj shfaqet pigmentim i theksuar i lëkurës, i shoqëruar me zhvillimin e hemosiderozës. Zhvillohet hepato- dhe splenomegalia, nyjet limfatike periferike janë të paprekura. Me këtë anemi, si rregull, nuk ka sindromë hemorragjike të theksuar.

Studimet hematologjike laboratorike zbulojnë anemi normocitare, normokromike ose hiperkrome pak, anizocitozë dhe poikilocitozë të eritrociteve. Indekset e eritrociteve nuk ndryshojnë ndjeshëm; vërehet retikulocitopeni e theksuar. Jetëgjatësia e qelizave të kuqe të gjakut zakonisht shkurtohet disi; në disa pacientë, vërehet një rritje e nivelit të hemoglobinës fetale në gjak deri në 15%. Numri i leukociteve është zakonisht normal; ndonjëherë neutropenia ose eozinofilia mund të zbulohen në formulën e leukociteve të gjakut.

Pamja e palcës kockore karakterizohet nga një rënie e mprehtë, madje edhe zhdukje e qelizave eritroide. Një studim citokimik i eritrokariociteve zbulon një rritje të numrit të qelizave PAS-pozitive, gjë që tregon ashpërsinë e eritropoezës joefektive. Ndryshimet cilësore në qelizat e embrionit eritroid janë karakteristike në formën e shfaqjes së qelizave të gjeneratës së vogël, me bërthama piknotike dhe me citoplazmë të pakët. Numri i limfociteve në palcën e eshtrave është rritur, fibroblastet zbulohen, numri i qelizave plazmatike dhe megakariociteve nuk ndryshon. Granulocitopoieza zakonisht nuk është e dëmtuar, megjithëse ndonjëherë mund të vërehet një rritje e numrit të formave eozinofilike dhe një vonesë në maturimin e qelizave në fazën e mielociteve dhe metamyelociteve. Gjatë faljes, niveli i eritrokariociteve në palcën e eshtrave mund të rritet. Në fazat e mëvonshme të sëmundjes, dështimi i palcës kockore me tre rreshta është i mundur. Në gjakun e shumicës së pacientëve, zbulohet një rritje e përmbajtjes së hekurit në serum; ngopja e transferinës me hekur afrohet 100%. Prognoza e sëmundjes është e pafavorshme dhe varet nga shkalla e dëmtimit të palcës kockore. Zhvillimi i hemosiderozës me shtimin e komplikimeve infektive mund të shkaktojë vdekjen.

Anemitë megaloblastike
ANEMIA E MUNGESËS SË VITAMINËS B12
Anemia e lidhur me sintezën e dëmtuar të ADN-së mund të jetë ose e trashëguar ose e fituar. Një tipar i përbashkët Këto anemi shkaktohen nga prania e hematopoiezës megaloblastike në palcën e eshtrave. Më shpesh ka një mungesë të izoluar të vitaminës B12, më rrallë - me mungesë të acidit folik. Burimi i vitaminës B12 janë vetëm produktet shtazore: mishi, vezët, djathi, qumështi, veçanërisht në mëlçi dhe veshka. Me një dietë tipike, një person merr mesatarisht 5-15 mcg vitaminë B12 në ditë. Përmbajtja totale e vitaminës B12 në organizëm është 2-5 mg, gjë që shpjegon zhvillimin e anemisë për disa vite pas ndërprerjes së marrjes së vitaminës në trupin e njeriut. Gjatë shtatzënisë dhe rritjes, nevoja ditore për vitaminë B12 rritet.

Në produktet shtazore, vitamina B12 lidhet me proteinat dhe lirohet në stomak nën ndikimin e acidit klorhidrik dhe pepsinës. Ky është hapi i parë i rëndësishëm i nevojshëm për përthithjen normale të vitaminës. Në shumë njerëz të moshuar, mungesa zhvillohet për shkak të pamundësisë për të nxjerrë vitaminën nga ushqimi, për shembull në gastritin atrofik, kur ka një ulje të sekretimit të acidit klorhidrik dhe proteazës. Pasi lirohet në stomak, vitamina B12 lidhet me proteinat R të prodhuara nga gjëndrat e pështymës dhe më pas me faktorin e brendshëm. Faktori Intrinsic Castle sekretohet nga qelizat parietale të mukozës fundore gastrike. Sekretimi i faktorit të brendshëm rritet në prani të ushqimit në stomak dhe është nën kontrollin e vagusit. Prodhimi i tij stimulohet nga gastrina, histamina dhe frenohet nga atropina, somatostatina, bllokuesit e receptorit H2 dhe pas vagotomisë. Thithja e vitaminës B12 ndodh në ileum, ku ka receptorë specifikë. Në mëlçi, ndodh metilimi i vitaminës, pas së cilës metilkobalamina hyn në plazmën e gjakut dhe lidhet nga transkobalamina. Kështu, për metabolizmin normal të vitaminës B12, janë të nevojshëm faktorët e mëposhtëm: prania e vitaminës në ushqim, sekretimi i mjaftueshëm i stomakut, sekretimi pankreatik, ileumi i paprekur, prania e transkobalaminave. Një defekt në një nga këta faktorë mund të çojë në zhvillimin e anemisë së mungesës së vitaminës B12.

Vitamina B12 është e përfshirë në shndërrimin e metiltetrahidrofolatit, i cili hyn në qelizë nga gjaku, në tetrahidrofolat (forma koenzimë e acidit folik). Folatet aktive që rezultojnë janë të nevojshme për sintezën e bazave purine dhe pirimidine - prekursorë të ADN-së dhe ARN-së. Mungesa e vitaminës B12 dhe acidit folik prish metabolizmin e acideve nukleike dhe shkakton frenim të ndarjes qelizore. Këto çrregullime janë më të theksuara në qelizat hematopoietike dhe në qelizat e traktit gastrointestinal.

Shkaku më i zakonshëm i mungesës së vitaminës B12 është gastriti atrofik, frekuenca dhe ashpërsia e të cilit rritet me moshën. Në të njëjtën kohë, aftësia sekretuese e mukozës së stomakut dhe sinteza e faktorit të brendshëm Castle ndalojnë ose zvogëlohen. Një rënie në sekretimin e faktorit të brendshëm të Kalasë ndodh afërsisht 3-4 vjet pas gastrektomisë ose rezeksionit të 2/3 të stomakut.

Faktorët gjenetikë luajnë një rol të rëndësishëm në zhvillimin e mungesës së vitaminës B12. Predispozicioni familjar zbulohet në 20-30% të pacientëve. Në këto familje, sëmundja shfaqet 20 herë më shpesh se në popullatë. Në shumicën e rasteve, predispozicioni familjar shoqërohet me prodhimin e autoantitrupave ndaj qelizave parietale të mukozës gastrike dhe faktorit intrinsik. Anemia e mungesës së vitaminës B12 shpesh kombinohet me sëmundje të tjera autoimune (hipertiroidizëm, hipotiroidizëm, hipoparatiroidizëm, insuficiencë adrenale, anemi hemolitike autoimune).

Kuadri klinik i sëmundjes përfshin tre sindroma kryesore: anemike, gastrointestinale dhe neurologjike. Sëmundja zakonisht regjistrohet në moshën 50-60 vjeç. Më shpesh, anemia e mungesës së vitaminës B12 debuton me sindromën anemike (lodhje, dobësi e përgjithshme, palpitacione, gulçim gjatë ushtrimeve normale). Përjashtim bëjnë pacientët tek të cilët rritja e simptomave neurologjike tejkalon zhvillimin e sindromës anemike. Ankesat për mosfunksionime të traktit gastrointestinal bëhen nga 40-50% e pacientëve (ulje e oreksit, madje edhe neveri ndaj ushqimit, humbje e shijes, dhimbje në gojë, djegie gjuhe, çrregullime të jashtëqitjes), megjithatë këto çrregullime nuk janë shenjë patognomonike. nga mungesa e vitaminës B12. Në 10-20% të pacientëve, ndodh zmadhimi i mëlçisë dhe shpretkës, sekretimi i stomakut zvogëlohet ndjeshëm.

Palca e eshtrave është hipercelulare për shkak të rritjes së numrit të eritrokariociteve. Raporti leukocit/eritrocit është 1:2-1:3 (normale është 3:1-4:1). Karakterizohet nga një lloj hematopoiesie megaloblastike me një nivel të lartë të eritropoezës joefektive. Qelizat nuk janë në gjendje të sintetizojnë mjaftueshëm ADN për ndarjen e qelizave, palca e eshtrave mbipopullohet me qeliza, gjë që krijon pamjen e rritjes së eritropoezës. Gjatë fazës së pushimit të zgjatur, kromatina shpërndahet në mënyrë difuze në të gjithë bërthamën, duke i dhënë asaj një pamje megaloblastike. Aftësia e megaloblastëve për t'u ndarë është e dëmtuar ndjeshëm (ata kryejnë vetëm 1-2 mitoza). Me mungesë të vitaminës B12, ARN zhduket më ngadalë se në qelizat normale dhe mbetet në qelizat me hemoglobinizim të rëndë.

Bërthamat e megaloblasteve kanë gjithmonë një shpërndarje karakteristike të kromatinës me rrjetë të butë, maturim asinkron të bërthamës dhe citoplazmës. Me hemoglobinizim të theksuar, bërthama ruan pamjen e saj të papjekur. Kondensimi i kromatinës në megaloblaste fillon me hemoglobinizimin pothuajse të plotë të citoplazmës: kromatina e kondensuar nuk ndodhet në mënyrë radiale, por në formën e grumbujve. formë të çrregullt. Marrëdhëniet sasiore midis megaloblasteve të shkallëve të ndryshme të pjekurisë janë shumë të ndryshueshme dhe varen nga aktiviteti i hematopoiezës së palcës kockore. Mbizotërimi i promegaloblasteve dhe megaloblastëve bazofile krijon një pamje të palcës kockore "blu". Ka ndryshime të rëndësishme degjenerative në bërthamat e qelizave, shëmtinë, shumëbërthamën dhe mitozat.
Pavarësisht hiperplazisë eritroide të palcës së eshtrave, prodhimi i qelizave të kuqe të gjakut në mungesë të vitaminës B12 zvogëlohet, gjë që çon në anemi. Kjo është për shkak të një rritje të mprehtë të eritropoezës joefektive dhe shkatërrimit të prekursorëve eritroide në palcën e eshtrave. Për më tepër, jetëgjatësia e megaloblasteve është 2-4 herë më e vogël se normalja; shumica e qelizave, pa maturim, vdesin në palcën e eshtrave. Hemoliza intrakockore e eritrokariociteve (hematopoieza joefektive) dhe jetëgjatësia e shkurtër e megalociteve çojnë në rritjen e niveleve të bilirubinës indirekte dhe laktat dehidrogjenazës.

Mungesa e vitaminës B12 sjell ndryshime në leukopoezë, pasi sinteza e ADN-së është ndërprerë në të gjitha qelizat. Ngadalësimi i proceseve të proliferimit çon në një rritje të madhësisë së mielociteve, metamyelociteve, neutrofileve të brezit dhe të segmentuar, karakteristik është hipersegmentimi i bërthamave të neutrofileve, dhe në raste të rënda - neutropenia. Numri i megakariociteve është zakonisht normal, por lirimi i trombociteve mund të jetë i dëmtuar.

Rezultati i hematopoezës megaloblastike është zhvillimi i anemisë hiperkromike makrocitare (përqendrimi i Hb mund të ulet në 25-40 g/l). Numri i rruazave të kuqe të gjakut zvogëlohet ndjeshëm (1,0-1,5x1012/l). Ka një rritje të vëllimit mesatar të eritrociteve dhe përmbajtjes mesatare të hemoglobinës në një eritrocit me vlera normale të përqendrimit mesatar të hemoglobinës në një eritrocit. Histogrami i eritrociteve zhvendoset ndjeshëm djathtas dhe rrafshohet.

Qelizat e kuqe të gjakut janë me ngjyrë të njëtrajtshme - hiperkromatike për shkak të rritjes së trashësisë së qelizave, pa pastrim qendror, me një diametër prej më shumë se 10 mikron (makrocitet dhe megalocitet). Ato karakterizohen nga anizocitoza, poikilocitoza, skizocitoza dhe ka eritrocite me mbetje të substancës bërthamore (unazat e kabotit, trupat Jolly), pikësimi bazofil (mbetje ARN) dhe eritrocite polikromatofile. Megaloblastet janë shpesh të pranishëm.

Në pacientët me anemi të mungesës së vitaminës B12 në sfondin e anemisë makrocitike, hiperkromike, vërehet një rënie absolute e përmbajtjes së retikulociteve. Gjatë trajtimit me vitaminë B12, vërehet dinamika pozitive e parametrave të eritrociteve. Një krizë retikulocitare zhvillohet në ditën e 6 të terapisë, megjithatë, edhe pas një muaji, numri absolut i retikulociteve mund të mos normalizohet plotësisht, gjë që tregon se kapaciteti rigjenerues i palcës kockore nuk është rikthyer ende mjaftueshëm dhe nevoja për të vazhduar. trajtim me vitaminë B12. Një shënues i mëparshëm që vlerëson efektivitetin e trajtimit me vitaminë B12 është fraksioni i retikulociteve të papjekura, i cili rritet në ditën e 2-3 pas fillimit të terapisë.

Mungesa e vitaminës B12 prek të gjitha qelizat hematopoietike proliferuese, kështu që në gjak vërehet pancitopeni. Në të njëjtën kohë, granulocitopenia dhe trombocitopenia nuk janë aq të theksuara sa anemia. Anemia e mungesës së B12 karakterizohet nga leukopenia, mund të vërehet neutropenia me limfocitozë relative, monocitopeni, aneozinofili ose abasofili. Vihet re shfaqja e neutrofileve gjigante të hipersegmentuar (numri i segmenteve - > 5) në gjak, ndonjëherë një zhvendosje e formulës së leukociteve majtas te mielocitet dhe metamyelocitet. Trombocitopenia është mesatare, trombocitet janë rrallë më pak se 100x109/l, gjenden forma gjigante, por funksioni i tyre nuk është i dëmtuar dhe sindroma hemorragjike është e rrallë. Në varësi të ashpërsisë së anemisë, shkalla e sedimentimit të eritrociteve rritet në 50-70 mm/h.

Diagnoza e anemisë së mungesës së B12 mund të vendoset me ekzaminim morfologjik të palcës së eshtrave, i cili duhet të bëhet përpara administrimit të vitaminës B12, ose me përcaktimin biokimik të saj në gjak. Injeksionet e vitaminës B12 për 1-2 ditë ndryshojnë llojin e hematopoiezës në palcën e eshtrave. Megaloblastet zvogëlohen në madhësi, struktura e bërthamës ndryshon dhe qelizat bëhen makro-normoblaste. Vetëm prania e formave gjigante të neutrofileve mund të sugjerojë se ka ndodhur hematopoieza megaloblastike. Anemia korrigjohet brenda 6-12 javësh. Pacientët që marrin terapi vitaminash për një kohë të gjatë mund të zhvillojnë anemi nga mungesa e hekurit me kalimin e kohës si rezultat i aktivizimit të sintezës së hemoglobinës dhe metabolizmit të dëmtuar të hekurit. Në këto raste vërehen ndryshime në parametrat e eritrociteve karakteristike për aneminë me mungesë hekuri.

Format e trashëguara të anemisë së mungesës së vitaminës B12
Format trashëgimore të anemisë së mungesës së vitaminës B12 zhvillohen për shkak të mutacioneve në gjenet që përcaktojnë proceset e metabolizmit të vitaminave në trup. Si rregull, kjo është një patologji e rrallë, e cila është më e theksuar në transportuesit homozigotë. Në shumicën e rasteve, vërehen shenja klinike dhe laboratorike të anemisë së mungesës së vitaminës B12, por disa forma kanë simptomat e tyre specifike, patogjeneza e të cilave i nënshtrohet studimit të mëtejshëm.

Sindroma Imerslund-Gresbeck. Baza patogjenetike e sindromës është keqabsorbimi selektiv i vitaminës B12 në zorrën e hollë për shkak të mosfunksionimit ose uljes së numrit të receptorëve që lidhin kompleksin e vitaminës B12-VF. Sëmundja trashëgohet në mënyrë autosomale recesive dhe prek njerëzit e të dy gjinive. Shenjat e para të sindromës Imerslund-Gresbeck shfaqen midis moshës 7 dhe 24 muajshe, megjithëse mund të shfaqen më vonë. Karakterizohet nga anemia megaloblastike dhe zhvillimi i proteinurisë në mungesë të ndryshimeve të tjera në urinë. Funksioni i veshkave është normal, megjithëse mund të ketë një rënie të lehtë të filtrimit të veshkave pa shenja të insuficiencës renale.

Mungesa trashëgimore e faktorit të brendshëm të Kalasë. Sëmundja shkaktohet nga paaftësia e qelizave të stomakut për t'u sekretuar plotësisht faktor i brendshëm Kalaja ose sekretimi i saj në sasi të pamjaftueshme. Sëmundja trashëgohet në mënyrë autosomale recesive. Manifestimet e para të bartjes homozigote vërehen tek fëmijët e moshës 7-24 muajsh pas varfërimit të rezervave të vitaminave të marra nga nëna in utero. Simptomat klinike dhe laboratorike janë më të qëndrueshme me aneminë e mungesës së vitaminës B12.

Çrregullime kongjenitale të metabolizmit ndërqelizor të vitaminës B12. Aktualisht, kjo patologji nuk është studiuar mjaftueshëm. Roli kryesor në patogjenezë i jepet prishjes së kinetikës së metabolitëve të vitaminës B12, të shkaktuar nga një rënie në sintezën ose ndërprerje e aktivitetit të enzimave të përfshira në metabolizmin ndërqelizor të vitaminës. Pacientët nuk kanë shenjat klasike të anemisë megaloblastike dhe neuropatisë. Përmbajtja e acidit metilmalonik dhe homocisteinës në gjak rritet, niveli i vitaminës B12 është normal. Mungesa trashëgimore dhe anomalitë funksionale të transkobalaminës. Mungesa kongjenitale e transkobalaminës (te homozigotët) shkakton një mungesë të thellë të vitaminës B12 në qeliza, por niveli i saj në gjak mbetet normal. Simptomat klinike dhe laboratorike korrespondojnë me aneminë e mungesës së vitaminës B12 dhe fillojnë të shfaqen tek një fëmijë në foshnjëri. Në transportin heterozigot, nivelet e reduktuara të transkobalaminës zakonisht nuk shkaktojnë shenja klinike dhe laboratorike të sëmundjes.

ANEMIA E MUNGESËS FOLIK
Kërkesa ditore për acid folik është 50-100 mcg. Rezervat e tij shterohen 3-4 muaj pas ndërprerjes së hyrjes në organizëm. Folatet sintetizohen nga bimët dhe mikroorganizmat. Sasia më e madhe e acidit folik gjendet në perimet jeshile, frutat, mëlçinë, veshkat dhe majanë. Acidi folik absorbohet në duodenum dhe jejunum proksimal. Aftësia e zorrëve për të absorbuar acidin folik tejkalon kërkesën ditore për vitaminë. Folatet, si vitamina B12, zënë një pozicion kyç në shumë lloje të metabolizmit qelizor, duke përfshirë sintezën e aminoacideve dhe acideve nukleike, veçanërisht të nevojshme për rritjen e qelizave. Koenzimat e acidit folik janë të nevojshme për formimin e komponimeve purine dhe biosintezën e metioninës.

Shkaqet më të zakonshme të mungesës së acidit folik në trup janë:
marrja e pamjaftueshme e folatit nga ushqimi;
nevoja e shtuar për folate (për shkak të shtatzënisë, hiperparatiroidizmit, hematopoiezës intensive, neoplazive malinje, etj.);
malabsorbimi (me enterokolitin kronik, patologjinë e zorrëve - sprue, sëmundje celiac, insuficiencë pankreatike, etj.);
shkelje e metabolizmit të acidit folik (me alkoolizëm, marrja e antagonistëve të acidit folik, kontraceptivët oralë, etj.);
shterimi i rezervave të folatit në mëlçi (për shkak të cirrozës, kancerit hepatocelular, alkoolizmit).

Të rinjtë dhe gratë shtatzëna kanë më shumë gjasa të sëmuren. Mbizotërojnë shenjat e anemisë: lëkura e zbehtë me subicterus të lehtë, takikardi, dobësi. Si rregull, simptomat neurologjike mungojnë, çrregullimet e traktit gastrointestinal - diarre, sindroma e malabsorbimit. Tek ata që vuajnë nga epilepsia dhe skizofrenia, mungesa e acidit folik çon në një rritje të krizave dhe një përkeqësim të sëmundjes. Mungesa e acidit folik rrit rrezikun e shtatzënisë dhe komplikimeve të lindjes.

Ndryshimet në gjak dhe në palcën e eshtrave janë të ngjashme me aneminë e mungesës së vitaminës B12. Ka një ulje të nivelit të folatit në serumin e gjakut (norma - 6-20 ng/ml), përqendrimi i tij gjithashtu zvogëlohet në eritrocite (norma - 160-640 ng/ml).

Format e trashëguara të anemisë me mungesë folate
Format e trashëguara të anemisë me mungesë folate janë një patologji jashtëzakonisht e rrallë dhe nuk janë studiuar mjaftueshëm. Baza patogjenetike e sëmundjes është më shpesh keqpërthithja kongjenitale e folatit ose mungesa ndërqelizore e enzimave të përfshira në metabolizmin e acidit folik. Shenjat klinike të anemisë trashëgimore të mungesës së folatit shfaqen më shpesh tek foshnjat ose në fëmijërinë e hershme dhe karakterizohen kryesisht nga anoreksia, zhvillimi i vonuar psikomotor, simptoma neurologjike, prapambetje mendore dhe rritje e rrezikut të sëmundjeve infektive. Hematologjikisht përcaktohen shenjat e anemisë megaloblastike. Me keqpërthithjen e folateve, vërehet një ulje e përmbajtjes së tyre në gjak, qelizat e kuqe të gjakut dhe lëngun cerebrospinal.

ANEMIA NDËRREGJIONALE NUK SHOQËROHET ME MUNGESËN E VITAMINËS B12 DHE TË ACIDEVE FOLIK
Anemia ndërrajonale e trashëguar në sindromën Lesch-Nyhan
Sëmundja trashëgohet në mënyrë recesive, e lidhur me kromozomin X dhe manifestohet në foshnjëri ose fëmijëri të hershme. Baza patogjenetike e sindromës është një çrregullim i metabolizmit të purinës i shoqëruar me mungesë të plotë ose të pjesshme të enzimës hipoksantinë guanine fosforiboziltransferazë. Kjo enzimë gjendet kryesisht në qelizat e trurit dhe ganglionet bazale. Sëmundja shkakton manifestime të rënda klinike: zhvillim mendor të dëmtuar, shenja të dëmtimit të rëndë të palcës kurrizore, anemi ndërrajonale. Ndërprerja e metabolizmit normal të hipoksantinës çon gjithashtu në formimin e tepërt të acidit urik dhe zhvillimin e përdhes.

Anemia megaloblastike e trashëguar për shkak të mungesës së enzimave të përfshira në metabolizmin e acidit orotik
Sëmundja trashëgohet në mënyrë autosomale recesive. Në heterozigotët, sëmundja nuk manifestohet klinikisht. Për shkak të mungesës së enzimave orotate fosfo-ribosiltransferazë dhe/ose orotidin-5-monofosfat dekarboksilazë, sinteza e uridin-5-monofosfatit nga acidi orotik është e dëmtuar. Kjo përcakton uljen e sasisë së pirimidinës së nevojshme për sintezën e acideve nukleike, me zhvillimin e mëvonshëm të anemisë megaloblastike. Vërehet ekskretim masiv urinar i acidit orotik. Përmbajtja e vitaminës B12 dhe acidit folik në serumin e gjakut ka tendencë të rritet. Simptomat klinike shfaqen tek fëmijët që në muajt e parë të jetës dhe karakterizohen nga zhvillimi i vonuar fizik dhe psikomotor, rritja e incidencës së sëmundjeve infektive, keqformimet e mundshme kardiake dhe pengimi i pjesshëm i traktit urinar.

Anemia megaloblastike e varur nga tiamina (sindroma Rogers)
Sëmundja është jashtëzakonisht e rrallë dhe trashëgohet në mënyrë autosomale recesive; simptomat e para zakonisht shfaqen tek fëmijët nën 10 vjeç. Mekanizmi patogjenetik nuk është studiuar. Pacientët janë të shurdhër dhe të varur nga insulina diabetit, atrofi e mundshme e nervit optik, zhvillim psikomotor i vonuar, demtime organike të sistemit kardio-vaskular. Vihen re manifestime të anemisë megaloblastike. Nivelet e folatit dhe kobalaminës në serum janë normale. Nuk ka shenja të mungesës së tiaminës, aktiviteti i enzimave të varura nga tiamina nuk është i dëmtuar. Përshkrimi i tiaminës (vitamina B) për pacientët çon në normalizimin e parametrave klinikë dhe hematologjikë.