Apie prenatalinės diagnostikos metodus ir ligas, kurias galima nustatyti jų pagalba. Invaziniai tyrimo metodai Šiuolaikiniai neinvaziniai vaisiaus tyrimo metodai

INVAZINIAI PRENATALINĖS DIAGNOZĖS METODAI

Prenatalinė (kitaip tariant, prenatalinė) diagnostika yra viena iš jauniausių ir sparčiausiai besivystančių šiuolaikinės reprodukcinės medicinos sričių. Atstovauja įvairių vaisiaus ligų, esančių gimdoje, aptikimo arba pašalinimo procesui, prenatalinė diagnostika o jo rezultatais pagrįstas genetinis konsultavimas atsako į svarbiausius kiekvieno būsimojo tėvo klausimus. Ar vaisius serga ar ne? Kaip nustatyta liga gali paveikti būsimo vaiko gyvenimo kokybę? Ar įmanoma veiksmingai gydyti ligą gimus kūdikiui? Šie atsakymai leidžia šeimai sąmoningai ir laiku išspręsti būsimo nėštumo likimo klausimą – ir taip palengvinti psichinę traumą, sukeltą gimus kūdikiui su nepagydoma, negalią sukeliančia patologija.

Modernus prenatalinė diagnostika naudoja įvairias technologijas. Visi jie turi skirtingas galimybes ir patikimumo laipsnius. Svarstomos kai kurios iš šių technologijų – vaisiaus vystymosi ultragarsinis tyrimas (dinaminis stebėjimas) ir motinos serumo faktorių patikra. neinvazinis arba minimaliai invazinis - t.y. nenumatyti chirurginės intervencijos į gimdos ertmę. Praktiškai saugios vaisiui šios diagnostinės procedūros rekomenduojamos visoms be išimties besilaukiančioms mamoms. Kitos technologijos (pavyzdžiui, chorioninė biopsija arba amniocentezė). invazinis - t.y. pasiūlyti chirurginę invaziją į gimdos ertmę, siekiant paimti vaisiaus medžiagą tolesniam laboratoriniam tyrimui.

Akivaizdu, kad invazinės procedūros vaisiui nėra saugios, todėl praktikuojamos tik ypatingos progos. Vieno straipsnio rėmuose neįmanoma detaliai išanalizuoti visų situacijų, kai šeimai gali prireikti invazinių diagnostinių procedūrų – šiuolaikinei medicinai žinomos paveldimų ir įgimtų ligų apraiškos yra per įvairios. Tačiau visoms šeimoms, planuojančioms vaikelio gimimą, vis tiek galima pateikti bendrą rekomendaciją: būtinai apsilankykite gydytojo genetiko konsultacijoje (geriausia dar prieš nėštumą) ir jokiu būdu neignoruokite ultragarso ir serumo patikros. Tai leis laiku išspręsti invazinio tyrimo poreikio (ir pagrindimo) klausimą. Su pagrindinėmis įvairių metodų savybėmis prenatalinė diagnostika galima rasti toliau pateiktose lentelėse.

AMNIOCENTEZĖ

Didžioji dauguma toliau išvardytų metodų prenatalinė diagnostikaįgimtos ir paveldimos ligos šiandien yra plačiai paplitusios Rusijoje. Nėščiųjų ultragarsinė patikra atliekama nėščiųjų klinikose arba medicinos genetikos tarnybose.

Toje pačioje vietoje (daugelyje miestų) taip pat gali būti atlikta motinos serumo faktorių patikra (vadinamasis „trigubas testas“). Invazinės procedūros daugiausia atliekamos dideliuose akušerijos centruose arba tarpregioninėse (regioninėse) medicinos genetikos konsultacijose. Galbūt artimiausiu metu visos šios diagnostinės pagalbos rūšys Rusijoje bus sutelktos specialiuose centruose prenatalinė diagnostika. Bent jau taip problemos sprendimą mato Rusijos Federacijos Sveikatos apsaugos ministerija.

CHORIONAS

Na, kaip sakoma, palauk ir pamatysi. Tuo tarpu visiems šeimos pagausėjimą planuojantiems tėvynės miestų ir kaimų gyventojams nepakenktų iš anksto pasiteirauti, kokios galimybės regione prenatalinė diagnostika turi vietinę mediciną. O jei šių galimybių nepakanka, ir kokybės poreikis prenatalinė diagnostika objektyviai, turėtumėte nedelsdami sutelkti dėmesį į tyrimą būsima mama už savo gimtojo miesto ribų.

KARDOCENTEZĖ

Be to, dalį finansinių išlaidų šiuo atveju gali padengti pati vietinė sveikatos priežiūra, kurios arsenale nėra jokios šeimai būtinos diagnostikos paslaugos.

Vaisiaus audinių biopsija kaip diagnostinė procedūra, atliekama antrąjį nėštumo trimestrą kontroliuojant ultragarsu. Sunkiems odos pažeidimams (ichtiozei, epidermolizei) diagnozuoti imama vaisiaus odos biopsija, po kurios atliekamas patomorfologinis tyrimas. Diušeno distrofijai diagnozuoti atliekama vaisiaus raumenų biopsija. Biopsija tiriama imunofluorescenciniu metodu. Tokie metodai šiais ir daugeliu kitų atvejų duoda teisingesnius rezultatus, leidžiančius nustatyti tikslią diagnozę arba užtikrintai ją atmesti.

Fetoskopija(zondo įdėjimas ir vaisiaus tyrimas) naudojant šiuolaikinę lanksčią optinę technologiją, nesukelia didelių sunkumų. Tačiau vaisiaus vizualinio tyrimo metodas, siekiant nustatyti įgimtus apsigimimus, taikomas tik esant specialioms indikacijoms. Jis atliekamas 18-19 nėštumo savaitę. Fetoskopijai reikia įvesti endoskopą į amniono ertmę, o tai gali sukelti nėštumo komplikacijų. Persileidimai įvyksta 7-8% atvejų. Tuo pačiu metu beveik visi įgimti apsigimimai, kuriuos galima pamatyti fetoskopijos pagalba, diagnozuojami ir ultragarsu. Akivaizdu, kad ultragarso procedūra yra paprastesnė ir saugesnė.

Literatūrinės nuorodos:

http://www.medichelp.ru/posts/view/5863

http://www.9months.ru/press/10/13/index.shtml

Akušerijos. Nacionalinė vadovybė, Ed. E.K. Ailamazjanas, V.I. Kulakova, V.E. Radzinskis, G.M. Saveljeva.

Viskas apie nėštumą ir gimdymą S. Zaicevas

Akušerija ir ginekologija Trumpas praktinių įgūdžių vadovas Kostyuchek D.F.

ULTRAGARSO PROCEDŪRA

Ultragarsinis tyrimas (sonografija, skenavimas) yra vienintelis labai informatyvus, saugus neinvazinis metodas, leidžiantis dinamiškai stebėti vaisius nuo ankstyviausių jo vystymosi etapų.

PAGRINDIMAS

Ultragarsinės diagnostikos pagrindas yra atvirkštinis pjezoelektrinis efektas. Ultragarso bangos, atsispindinčios skirtingai nuo organų ir audinių struktūrų, fiksuojamos jutiklio viduje esančiu imtuvu ir paverčiamos elektriniais impulsais. Šie impulsai atkuriami ekrane proporcingai atstumui nuo jutiklio iki atitinkamos struktūros.

Akušerijoje plačiausiai naudojami du pagrindiniai metodai: transabdominalinis ir transvaginalinis skenavimas.

Transvaginalinių jutiklių naudojimas leidžia nustatyti nėštumo faktą anksčiau, tiksliau ištirti vaisiaus kiaušinėlio (embriono ir ekstraembrioninių struktūrų) vystymąsi ir diagnozuoti daugumą didelių vaisiaus vystymosi anomalijų. embrionas/vaisiaus jau nuo pirmojo trimestro.

Pagrindinės echografijos užduotys akušerijoje:

Nėštumo fakto nustatymas, jo eigos stebėjimas;

Vaisiaus kiaušinėlių skaičiaus nustatymas;

Embriometrija ir fetometrija;

Vaisiaus vystymosi anomalijų diagnostika;

vaisiaus funkcinės būklės įvertinimas;

placentografija;

kontrolė invazinių tyrimų metu [choriono biopsija, amniocentezė, kordocentezė,

intrauterinė chirurgija (fetoshirurgija)].

Ultragarso užduotys pirmąjį nėštumo trimestrą:

Gimdos nėštumo nustatymas remiantis vaisiaus kiaušinėlio vizualizacija gimdos ertmėje;

· išimtis Negimdinis nėštumas;

Daugiavaisio nėštumo diagnozė, placentos tipas (bichorialinė, monochorinė);

vaisiaus kiaušinėlio augimo įvertinimas (vidutinis vaisiaus kiaušinėlio skersmuo, embriono / vaisiaus CTE);

embriono gyvybinės veiklos įvertinimas (širdies veikla, motorinė veikla);

embriono/vaisiaus anatomijos tyrimas, chromosomų patologijos echožymenų nustatymas;

Ekstraembrioninių struktūrų (trynio maišelio, amniono, choriono, virkštelės) tyrimas;

Nėštumo komplikacijų diagnostika (gresiantis abortas, prasidėjęs abortas, visiškas abortas, hidatidiforminis apgamas);

lytinių organų patologijos diagnostika (gimdos fibroma, gimdos struktūros anomalijos, intrauterinė patologija, dariniai

kiaušidės).

Ultragarso užduotys antrąjį nėštumo trimestrą:

vaisiaus augimo įvertinimas;

Apsigimimų diagnostika;

chromosomų patologijos žymenų tyrimas;

Ankstyvųjų IGR formų diagnostika;

placentos vietos, storio ir struktūros įvertinimas;

OV dydžio nustatymas.

Ultragarso užduotys III nėštumo trimestre:

Apsigimimų su vėlyvu pasireiškimu diagnozė;

RFP apibrėžimas;

Vaisiaus funkcinės būklės įvertinimas (motorinės ir kvėpavimo veiklos įvertinimas, kraujotakos doplerometrija sistemoje „motina-placenta-vaisius“).

INDIKACIJOS

Nėščiųjų ultragarsinė patikra mūsų šalyje atliekama 10–14, 20–24 ir 30–34 savaites.

TYRIMO METODAS IR REZULTATŲ AIŠKINIMAS

Gimdos nėštumą diagnozuoti ultragarsu galima nuo kuo anksčiau. Nuo 3-osios savaitės nuo pastojimo vaisiaus kiaušinėlis gimdos ertmėje pradedamas vizualizuoti kaip 5–6 mm skersmens apvalios arba kiaušinio formos echoneigiamas darinys. 4–5 savaites galima vizualizuoti embrioną - 6–7 mm dydžio echopozityvią juostelę. Galva

embrionas identifikuojamas nuo 8–9 savaičių kaip atskiras anatominis suapvalintos formos darinys, kurio vidutinis skersmuo yra 10–11 mm.

Embriono gyvybinės veiklos vertinimas ankstyvosiose nėštumo stadijose pagrįstas jo širdies veiklos ir motorinės veiklos registravimu. Ultragarsu galima fiksuoti embriono širdies veiklą nuo 4–5 savaičių.

Motorinis aktyvumas vertinamas nuo 7 iki 8 savaičių.

Pirmojo nėštumo trimestro transvaginalinės echografijos pagalba diagnozuojami stambūs įgimti apsigimimai – anencefalija, nugaros smegenų išvarža, skeleto anomalijos, megacistas ir kt., neatitikimas tarp embriono KTR ir gestacinio amžiaus.

Tiriant vaisiaus augimą ir vystymąsi II ir III nėštumo trimestrais, atliekama fetometrija (vaisiaus dydžio matavimas). Į privalomą fetometrijos tūrį įeina biparietinio dydžio ir galvos apimties matavimas, pilvo skersmenys arba apimtis, taip pat šlaunikaulio ilgis (vamzdinių kaulų ilgis matuojamas iš abiejų pusių).

Atliekant echografiją II ir III trimestrais, tiriamos smegenų, skeleto, veido kaukolės, vaisiaus vidaus organų struktūros: širdis, plaučiai, kepenys, skrandis, žarnynas, inkstai ir antinksčiai, šlapimo pūslė.

Ultragarso dėka galima diagnozuoti daugumą vaisiaus anomalijų. Detaliam vaisiaus anatomijos įvertinimui papildomai naudojama trimatė echografija, kuri leidžia gauti trimatį tiriamos darinio vaizdą.

Ultragarso pagalba galima detaliai ištirti placentą ir gauti reikiamos informacijos apie jos lokalizaciją, storį, struktūrą.

Placentos lokalizacija skirtingais nėštumo etapais keičiasi dėl „migracijos“ iš apatinio segmento į gimdos dugną. Jei placentos previa aptinkama iki 20 nėštumo savaitės, ultragarsą reikia kartoti kas 4 savaites. Galutinė išvada apie placentos vietą turėtų būti padaryta nėštumo pabaigoje.

Svarbus placentos būklės rodiklis yra jos storis. Nėštumui progresuojant placentos storiui būdinga tipiška augimo kreivė. 36–37 savaitę placentos augimas sustoja. Vėliau, fiziologinės nėštumo eigos metu, jo storis mažėja arba išlieka tame pačiame lygyje – 3,3–3,6 cm.

Ultragarsas taip pat naudojamas pooperacinio rando gimdoje gyvybingumui diagnozuoti. Rando konsistenciją liudija vienalytė audinių struktūra ir lygūs apatinio gimdos segmento kontūrai, jo storis ne mažesnis kaip 3-4 mm. Gimdos rando nemokumas diagnozuojamas remiantis gilaus rando formos defekto aptikimu.

nišos, retinimas tariamo rando srityje, daug hiperechoinių intarpų (jungiamojo audinio).

Ultragarso pagalba gaunama vertingos informacijos apie gimdos kaklelio būklę nėštumo metu ir priešlaikinio gimdymo riziką. Naudojant transvaginalinę echografiją, kuri turi didelių pranašumų prieš skaitmeninį gimdos kaklelio tyrimą ir transabdominalinę echografiją, galima nustatyti gimdos kaklelio ilgį per visą ilgį, vidinės os ir gimdos kaklelio kanalo būklę.

Doplerografija

AT pastaraisiais metais doplerografija kartu su kardiotokografija (KTG) tapo vienu iš pirmaujančių akušerijos tyrimo metodų, nes leidžia įvertinti vaisiaus funkcinę būklę.

Didžiausia praktinė vertė nėštumo metu yra gimdos arterijose, jų šakose (spiralinėse arterijose) ir bambos arterijoje uteroplacentinės kraujotakos tyrimai; taip pat vaisiaus hemodinamika aortoje ir vaisiaus smegenų kraujagyslėse. Šiuo metu svarbus diagnostikos metodas yra vaisiaus veninės kraujotakos tyrimas veniniame latake.

INDIKACIJOS

Pagrindinės Doplerio kraujotakos „motinos-placentos-vaisiaus“ sistemos tyrimo indikacijos yra ekstragenitalinės ligos ir nėštumo komplikacijos: hipertenzija, hipotenzija, inkstų ligos, kolagenozės, kraujagyslių ligos, diabetas, preeklampsija, vaisiaus augimo sulėtėjimas ar per didelis brandumas, oligohidramnionas, polihidramnionas, daugiavaisis nėštumas, resussensibilizacija.

KARDIOTOKOGRAFIJA

PAGRINDIMAS

Širdies veiklos rodikliai tiksliausiai apibūdina vaisiaus funkcinę būklę ante ir intranataliniu laikotarpiu. Vaisiaus širdies veiklos kontrolė atliekama naudojant specialiai tam skirtus prietaisus - kardiotokografus (vaisiaus širdies monitorius).

Šiuolaikiniai širdies monitoriai yra pagrįsti Doplerio principu, kurio naudojimas leidžia registruoti intervalų pokyčius tarp atskirų vaisiaus širdies veiklos ciklų, kurie paverčiami širdies ritmo pokyčiais ir rodomi šviesos, garso, skaitmeninių signalų pavidalu. ir grafinis vaizdas (kardiotokograma). Prietaisuose taip pat yra tenzometriniai jutikliai, skirti vienu metu registruoti gimdos susitraukiamąjį aktyvumą. Susitraukimo metu slėgis ant nėščios moters pilvo esančio deformacijos matuoklio didėja proporcingai intrauteriniam slėgiui ir jutiklio paverčia jį elektriniais impulsais, kurie registruojami kreivės pavidalu. Taigi, kardiotokograma susideda iš dviejų laike sujungtų kreivių: vienoje iš jų atvaizduojamas vaisiaus širdies susitraukimų dažnis, o kitoje – gimdos susitraukimo aktyvumas. Gimdos veiklos kreivė, be gimdos susitraukimų, registruoja ir vaisiaus motorinę veiklą.

Širdies stebėjimo tikslas – laiku diagnozuoti vaisiaus funkcinės būklės pažeidimus. Tai leidžia pasirinkti tinkamą gydymo priemonių taktiką, taip pat optimalų gimdymo laiką ir būdą.

INDIKACIJOS

KTG indikacijos nėštumo metu - vaisiaus hipoksijos rizikos veiksnių buvimas: preeklampsija, hipertenzija, diabetas, anemija, izoimunizacija, poterminis nėštumas, daugiavaisis nėštumas, IGR, oligohidramnionas, pasunkėjusi akušerinė anamnezė (perinataliniai netektys), sumažėjęs vaisiaus motorinis aktyvumas, hemodinamikos sutrikimai sistemoje "motina-placenta-vaisius" pagal Doplerį. Gimdymo metu visoms gimdančioms moterims rekomenduojamas nuolatinis vaisiaus širdies stebėjimas.

METODIKA

Yra netiesioginis (išorinis) ir tiesioginis (vidinis) KTG. Nėštumo metu naudojama tik netiesioginė KTG; šiuo metu jis dažniausiai naudojamas gimdant.

Atliekant netiesioginę kardiografiją išorinis ultragarsinis jutiklis dedamas ant priekinės motinos pilvo sienelės toje vietoje, kur geriausiai girdimi vaisiaus širdies garsai. Ant jutiklio paviršiaus padengiamas specialus gelio sluoksnis, užtikrinantis optimalų kontaktą su oda. Išorinis įtempimo matuoklis taikomas gimdos dugne,

ant jo paviršiaus netepamas gelis. Pacientas, naudodamas specialų prietaisą vaisiaus judesiams fiksuoti, savarankiškai pažymi kiekvieną judesio epizodą.

KTG atliekama nėščiai moteriai (gimdančiai) ant šono arba pusiau sėdint, siekiant išvengti apatinės tuščiosios venos kompresinio sindromo.

Norint gauti kuo tikslesnę informaciją apie vaisiaus būklę, širdies veikla turi būti stebima mažiausiai 20–30 minučių. Ši tyrimo trukmė priklauso nuo vaisiaus miego ir aktyvumo laikotarpių.

Tiesioginė KTG atliekama tik gimdymo metu po OB nutekėjimo ir gimdos kakleliui atsivėrus bent 2 cm. Naudojant vidinius jutiklius ant vaisiaus galvos odos uždedamas specialus spiralinis elektrodas, įvedamas intraamnionas. kateteris naudojamas gimdos susitraukimo aktyvumui registruoti. Šiuo metu tiesioginis

KTG metodas praktikoje nėra plačiai naudojamas.

KTG yra pagrįsta nuo 32 nėštumo savaitės. Naudojant prietaisus su automatine kardiotokogramų analize, galima įvertinti vaisiaus širdies veiklą nuo 26 nėštumo savaitės.

Šiuo metu medicina pažengė į priekį ir leidžia įvertinti vaiko sveikatos būklę net jo stadijoje. prenatalinis vystymasis. Toks įvertinimas yra labai svarbus, nes vaisiaus intrauterinių apsigimimų ir paveldimų ligų procentas nemažėja. Prenatalinė vaisiaus diagnostika leidžia laiku nustatyti beveik visus nukrypimus nuo normos ir imtis reikiamų priemonių.

Prenatalinė diagnostika: kas tai?

Prenatalinės diagnostikos metodai

Visi prenatalinės diagnostikos metodai yra suskirstyti į 2 grupes. Pirmasis yra minimaliai invazinis arba neinvazinė prenatalinė diagnostika(prenatalinis patikrinimas), įskaitant:

• ultragarso procedūra;
• tėvų kilmės tyrimas;
• atlikti sutuoktinių genetinį tyrimą;
• Doplerio ultragarsas (motinos-placentos vaisiaus kraujotakos įvertinimas) pagal indikacijas;
• kardiotokografija (atliekama nuo 32 sav., pagal indikacijas nuo 28 sav.);
• kraujo serumo žymenų turiniui („vaisiaus deformacijoms“).

Antroji grupė apima invaziniai metodai kurios apima chirurginį įsiskverbimą į gimdos ertmę:

• choriono biopsija;
• placentocentezė;
• kordocentezė;
• amniocentezė;
• vaisiaus audinio biopsija.

Neinvazinė prenatalinė diagnostika

Prenatalinė patikra (atranka arba rūšiavimas) yra privaloma visoms nėščiosioms ir apima 2 pagrindinius tyrimus, kurie gali nustatyti didelius vaisiaus apsigimimus ir vaisiaus patologijos žymenis.

Ultragarso procedūra

Ultragarsas yra absoliučiai saugus metodas, kurį nėštumo metu reikia atlikti bent 3 kartus ir tam tikru laiku: 10-14 savaitę, 22-24 savaitę ir 32-34 savaitę. Nukrypimas nuo rekomenduojamų terminų žymiai sumažina patologijos nustatymo procentą. Taigi per pirmąjį ultragarsą tam tikri požymiai, rodantys grubią patologiją, iki 10-os savaitės dar nepasirodė, o po 14-os savaitės jau išnyko. Bet net ir antrojo ultragarso metu ne visada pavyksta nustatyti patologiją ir apsigimimus (pavyzdžiui, nedidelius širdies pertvarų defektus). Todėl ultragarsas būtinai (bet kokiu atveju) papildomas kraujo tyrimu dėl vaisiaus žymenų.

Ultragarso technika:

• Transabdominalinis tyrimas
  Tai atliekama naudojant transabdominalinį zondą, skleidžiantį ultragarso bangas. Jutiklis nukreipiamas palei priekinės pilvo sienelės paviršių, o jo perduodamos bangos atsispindi nuo negimusio kūdikio audinių ir apdorojamos kompiuteriu. Po to monitoriuje susidaro sonograma – vaizdas, kurį aprašo gydytojas. Transabdominalinį tyrimą geriausia atlikti antrame – trečiame trimestre.
• Transvaginalinis tyrimas
  Pageidautina atlikti m ankstyvos datos nėštumas. Makšties zondas, įdėtas į prezervatyvą, įkišamas į makštį.

Ką galima nustatyti ultragarsu:

• embriono lokalizacija (gimdos ar negimdinis nėštumas);
• vaisių skaičius;
• nėštumo amžius savaitėmis;
• vaisiaus augimo sulėtėjimas;
• vaiko lytis;
• placentos lokalizacija (previa, žema placentacija);
• placentos būklė (širdies priepuolis, kalcifikacijos, brandos laipsnis);
• vaisiaus vandenų kiekis (poli- arba oligohidramnionas);
• virkštelės būklė, joje esančių kraujagyslių skaičius, virkštelės mazgas;
• miometriumo tonas (hipertoniškumas su grėsme pertrauktis ar priešlaikinis gimdymas);
• vaisiaus širdies plakimas ir jo pobūdis (bradikardija, tachikardija);
• sutrikusi kraujotaka placentos kraujagyslėse;
• vaisiaus vystymosi anomalijos (pirmiausia nervinio vamzdelio, širdies ir inkstų apsigimimai, kepenų ir žarnyno patologija, galūnių ir veido kaukolės dalies būklė);
• ankstyvųjų specifinių Dauno sindromo simptomų nustatymas (iki 12 savaičių) - gimdos kaklelio-apykaklės erdvės plotis;
• vaisiaus padėtis (išilginė, skersinė, įstriža) ir išvaizda (galva, dubens, veido).

Be to, ultragarsu galima diagnozuoti hidatidiforminį apgamą ir anembroniją (embriono nebuvimą).

Biocheminis patikrinimas

Biocheminei patikrai tiriamas nėščiosios veninis kraujas, paimamas 15–20 savaičių (optimaliai 16–18). Pirmasis atrankos etapas - "dvigubas testas" atliekamas 9-13 savaičių, šiais laikotarpiais nustatomi placentos baltymai PPAP-P ir hCG, Rusijoje jis atliekamas retai. Antrasis biocheminės patikros etapas atliekamas antrąjį nėštumo trimestrą ir nustatomas alfa-fetoproteino (AFP), žmogaus chorioninio gonadotropino (hCG) ir laisvojo estriolio kiekis. Rusijos Federacijoje tiriami tik pirmieji 2 žymenys.

Kas leidžia atskleisti biocheminį patikrinimą:

• Dauno sindromas arba trisomija;
• galvos ir nugaros smegenų vystymosi anomalijos (smegenų nebuvimas - anencefalija, galvos ir nugaros smegenų išvarža);
• chromosomų anomalijos.

Biocheminio patikrinimo pranašumai yra šie:

• didelis efektyvumas (Dauno sindromo ir nervinio vamzdelio defektų nustatymas siekia 70 proc.);
• ankstyva vaisiaus patologijos diagnostika (15-22 sav.), kai nėštumas dar gali būti nutrauktas;
• jokios rizikos vaisiui.

Tarp trūkumų verta paminėti įvairių veiksnių (daugiavaisis nėštumas, nėštumo komplikacijos, moterų lytinių organų ligos ir kt.) įtaką rezultatų patikimumui. Todėl biocheminių žymenų tyrimas gali parodyti klaidingai neigiamą arba klaidingai teigiamą rezultatą.

Įtartinais atvejais, kai nukrypstama nuo biocheminių žymenų normos, skiriamas aukštesnio lygio ultragarsas (perinataliniame centre arba regioninėje / respublikinėje ligoninėje) ir invazinė prenatalinė diagnostika.

Indikacijos invazinei prenatalinei diagnostikai

Atsižvelgiant į įvedimą į gimdos ertmę invaziniais metodais, jie atliekami pagal griežtas indikacijas:

• moters amžius (visos vyresnės nei 35 metų motinos, nes vaisiaus chromosomų anomalijų rizika didėja su amžiumi);
• giminingos santuokos;
• apsunkinta istorija: persileidimai ankstyvosiose stadijose, vaiko gimimas su chromosomų anomalijomis;
• chromosomų patologija vienam iš būsimų tėvų;
• būtinybė nustatyti tėvystę;
• serumo žymenų nukrypimai nuo normos;
• mutageninių veiksnių (radiacijos, užterštos aplinkos, cheminių medžiagų, vaistų ir kt.) poveikis tėvams;
• gimęs vaikas su įgimtais apsigimimais, protiniu atsilikimu ar paveldimomis medžiagų apykaitos ligomis (fenilketonurija);
• nukrypimai nuo normalių biocheminių žymenų;
• ultragarsiniai vaisiaus anomalijų požymiai.

Invazinės prenatalinės diagnostikos metodai

• Transcervikinis metodas
  Nedidelio chorioninio audinio siurbimas švirkštu per gimdos kaklelio kateterį (įtaisytas gimdos kaklelio kanale).
• Transabdominalinis būdas
  Švirkštu ilga adata per priekinę pilvo sieną praduriama gimda ir paimamas chorioninis audinys.

Choriono biopsija atliekama kontroliuojant ultragarsu. Paprastai atliekama taikant vietinę nejautrą. Analizės rezultatai yra paruošti per 3-4 dienas. Metodo privalumai – rezultatų gavimo greitis, leidžiantis saugiu laiku nutraukti nėštumą, nustatyti genų ir chromosomų ligas, patvirtinti tėvystę ir nustatyti embriono lytį.

Placentocentezė
Metodas panašus į choriono biopsiją, paimamos ir placentos ląstelės, bet vėliau (antruoju nėštumo trimestru). Taip pat galima gauti placentos ląstelių patekus į gimdą pro gimdos kaklelio kanalas arba per priekinės pilvo sienos punkciją. Skirtingai nuo chorioninės biopsijos, placentocentezės būdu gautų ląstelių kultūra gali būti nerodoma, todėl procedūrą reikia pakartoti.

Amniocentezės atlikimas žymiai padidina galimų nėštumo komplikacijų riziką dėl ilgų terminų ir atliekama tik ligoninėje su vėlesne (ne mažiau kaip 3 dienų) hospitalizacija.

Kordocentezė
Metodas susideda iš vaisiaus kraujo paėmimo iš virkštelės. Jis atliekamas 18-24 savaitę ir leidžia nustatyti ne tik chromosomų ir genų anomalijas, bet ir imunologinę bei hormoninę vaisiaus būklę, nustatyti biocheminius kraujo parametrus ir pan. Analizės rezultatai paruošiami per 4-5 dienas. Kordocentezė pagal diagnostikos efektyvumą artėja prie 100%.

Vaisiaus audinių biopsija

Jis atliekamas antrąjį trimestrą, privalomai kontroliuojant ultragarsu. Tyrimas skirtas sunkiam paveldimumui nustatyti odos ligos negimusiam vaikui - hiperkeratozė ir ichtiozė. Sergant šiomis patologijomis, sutrinka odos keratinizacijos procesas, dėl to sustorėja paviršinis sluoksnis, oda atrodo kaip žuvų žvynai.

Medžiaga paimama taip pat, kaip ir gaunant chorioninį ar placentos audinį. Į gimdos ertmę įsmeigtoje specialioje ilgoje adatoje yra pincetas, kuris užfiksuoja ir atskiria nedidelį odos gabalėlį. Po to, kai medžiaga nusiųsta į tyrimą, kurį sudaro trys tipai:

• Citogenetinis tyrimas
  Leidžia nustatyti chromosomų skaičių, papildomų chromosomų buvimą ar nebuvimą. Pavyzdžiui, sergant Dauno sindromu aptinkama papildoma 21 chromosoma, Klinefelterio sindromas – vyriškos lyties vaisiaus lytinių chromosomų poroje, papildomos X arba Y chromosomos, sergant Turnerio sindromu – mergaitei trūksta X chromosomos.
• Molekulinis genetinis tyrimas
  Šis metodas leidžia nustatyti intrachromosominius defektus, tai yra genų mutacijas, dėl kurių išsivysto tam tikros ligos: hemofilija, fenilketonurija, Diušeno raumenų distrofija ir cistinė fibrozė.
• Biocheminiai tyrimai
  Leidžia įvertinti plaučių brandumą ir nustatyti jo laipsnį, diagnozuoti vaisiaus hipoksiją (metabolinę acidozę), nustatyti Rh konfliktą ir jo sunkumą.

Invazinės diagnostikos trūkumai

Nepaisant visų invazinių prenatalinės diagnostikos metodų pranašumų ir didelio informacijos kiekio, jie taip pat turi keletą neigiamų dalykų:

• aborto grėsmė (prevencijai prieš ir po procedūros skiriami antispazminiai vaistai, taip pat hospitalizacija, kurios trukmė priklauso nuo naudojamo metodo);
• abortas;
• vaisiaus intrauterinės infekcijos rizika;
• rizika padidinti Rh konflikto sunkumą;
• prenatalinio vandens plyšimo rizika amniocentezės metu;
• kraujavimo rizika moteriai;
• placentos atsiskyrimo rizika.

Kontraindikacijos invazinei diagnostikai

Invazinė prenatalinė diagnostika nerekomenduojama esant šioms moters būklėms:

• nėštumo nutraukimo grėsmė;
• kraujavimas iš lytinių takų;
• placentos atsitraukimas;
• sunki mažojo dubens adhezinė liga;
• isthmic-gimdos kaklelio nepakankamumas;
• gimdos vystymosi anomalijos;
• pustuliniai pilvo odos pažeidimai;
• motinos infekcinės ligos;
• gimdos kaklelio ir makšties uždegimas;
• didelės fibromos.

Taip pat kontraindikacija yra kategoriškas moters atsisakymas atlikti invazinę prenatalinę diagnozę.

Atranka – veiklos ir medicininių tyrimų, tyrimų ir procedūrų sistema, skirta preliminariai nustatyti asmenis, kuriems tikimybė susirgti tam tikra liga yra didesnė nei likusiai tiriamai populiacijai. Atranka yra preliminarus tyrimo etapas, asmenims, kurių atrankos rezultatas teigiamas, reikalingas papildomas tyrimas, siekiant nustatyti ar pašalinti patologiją.

Pagrindinės bet kokio atrankos sąvokos:
atrankos testo jautrumas – galimybė aptikti asmenis, sergančius tikrinama liga;
atrankos testo specifiškumas yra galimybė teisingai identifikuoti asmenis, kurie neserga šia liga.

Nesant derinio tarp tyrimo rezultatų ir paciento ligos, nustatomi klaidingai neigiami ir klaidingai teigiami rezultatai. Ligos tikimybė, esant žinomam tyrimo rezultatui, vadinama jos prognozine verte.

Su kiekvienu nėštumu yra vaisiaus apsigimimų ir (arba) chromosomų patologijų tikimybė. Pradinė vaisiaus chromosomų anomalijų rizika priklauso nuo moters amžiaus, o individuali rizika apskaičiuojama pradinę riziką padauginus iš šio nėštumo metu atliktų patikros testų tikimybės koeficientų.

Išsivysčiusiose šalyse taikomos įvairios prenatalinės patikros schemos, daugiausia pagrįstos biocheminiais parametrais ir echografija. Naudojant tik šias technologijas su tolesniu patvirtinimu, galima maždaug 30% sumažinti vaikų su paveldima ir įgimta vaisiaus patologija gimimų skaičių. Reikėtų pabrėžti, kad tokių tyrimų veiksmingumas yra proporcingas nėščių moterų aprėpties išsamumui. Įrodyta, kad esant pilnam aprėpimui, chromosomų patologijų dažnį galima sumažinti 40-45%, nervinio vamzdelio defektų - 85-90%.Išskiriama pirmojo ir antrojo trimestro patikra.

Šiuo atveju pabrėžtina, kad Tarybos prie Rusijos Federacijos prezidento parengto nacionalinio projekto Sveikatos ir demografinės politikos skyriuje Nr. numato visas prenatalinės diagnostikos veiklas perkelti iš II į I trimestrą, todėl 1 trimestro patikra turėtų būti prioritetinė.

Atranka pirmąjį trimestrą
Egzistuoja dabartinis etapas nėščiųjų atranka pirmąjį trimestrą yra pagrįsta ultragarso duomenimis ir motinos serumo žymenų [su nėštumu susijusio plazmos baltymo A (PAPP-A) ir chorioninio gonadotropino laisvojo p-subvieneto] nustatymu, o vėliau – kompleksiniu individualios rizikos skaičiavimu. gimus vaikui su chromosomų patologija (Rusijos sveikatos apsaugos ministerijos 2012 m. lapkričio 12 d. įsakymas Nr. 572n). Atrankai atlikti 11–14 nėštumo savaičių nėščia moteris siunčiama į medicinos organizaciją, kuri teikia ekspertinio lygio prenatalinę diagnostiką, kad būtų galima atlikti išsamią prenatalinę (prenatalinę) vaiko raidos sutrikimų diagnozę.

Interpretuojant biocheminių žymenų tyrimo rezultatus, atsižvelgiama į tai, kad jų kiekybinis svyravimas gali priklausyti nuo pacientų priklausomybės skirtingoms populiacijoms ir etninėms grupėms, nuo tyrimo metodo. Štai kodėl individualūs rezultatai vertinami naudojant MoM (Multiple of Median) – individualaus žymens reikšmės santykį su mediana, nustatyta tam tikrai populiacijai. Visuotinai pripažįstama, kad normalios biocheminių žymenų vertės patenka į 0,5–2,0 MoM diapazoną.

Su nėštumu susijusį PAPP-A išskiria trofoblastas. Jo koncentracija nepriklauso nuo vaiko lyties ir svorio, ji didėja priklausomai nuo nėštumo trukmės. Esant vaisiaus chromosomų anomalijai, jo koncentracija ženkliai sumažėja, o šis sumažėjimas ryškiausias 10-11 nėštumo savaitę (apie 0,5 MoM). Labiausiai pastebimas PAPP-A koncentracijos sumažėjimas stebimas su 21, 18 ir 13 trisomijomis, mažesniu mastu - su lytinių chromosomų aneuploidijomis. PAPP-A koncentracijos sumažėjimas taip pat pastebimas tais atvejais, nesusijusiais su vaisiaus chromosomų patologija - su savaiminiais abortais, priešlaikiniais gimdymais ir kt. Žmogaus chorioninį gonadotropiną gamina bet kokio tipo trofoblastinis audinys, įskaitant hidatidiforminį apgamą, choriodenomą ir chorionkarcinomą. Esant trisomijai 21 (Dauno sindromas) vaisiui, žCG laisvosios grandinės koncentracija žymiai padidėja (apie 2 MoM), o sergant 18 trisomija (Edwardso sindromas) – sumažėja.

Tarp daugelio vaisiaus chromosomų patologijos echografinių žymenų didžiausią reikšmę turi apykaklės tarpo storio padidėjimas. Optimalus apykaklės tarpo storio matavimo laikas yra 11-14 nėštumo savaitės. Apykaklės tarpo storis didėja didėjant vaisiaus uodegikaulio-parietaliniam dydžiui, todėl kiekvienam vaisiaus uodegikaulio-parietaliniam dydžiui yra mediana ir 95% centilės reikšmės. Šiam rodikliui įvertinti reikalingi ir modernūs ultragarsiniai aparatai, ir aukštos kvalifikacijos specialistai. Apykaklės tarpo storio padidėjimas derinamas su padidėjusia 21, 18 trisomijų, Turnerio sindromo ir daugelio kitų chromosominių ir nechromosominių sindromų rizika.

Atranka antrajame trimestre
Kaip antrojo nėštumo trimestro atrankos žymenys daugelyje šalių p-fetoproteinas, žmogaus chorioninis gonadotropinas ir nekonjuguotas estradiolis naudojami 15-20 savaičių. Remiantis daugybe duomenų, antrojo trimestro patikra yra mažiausiai tiksli, todėl atliekama daugiausia nepagrįstų invazinių diagnostinių procedūrų. Atliekant pirmojo trimestro patikrą, antrojo trimestro biocheminių žymenų nustatymas neprivalomas, o nesant pirmojo trimestro patikros – galima ir šeimos pageidavimu. Remiantis Rusijos sveikatos apsaugos ministerijos įsakymu Nr. 572n, antrojo trimestro (18-21 nėštumo savaitės) patikra apima tik ultragarsą, kad būtų pašalintos vėlai pasireiškiančios įgimtos vaisiaus vystymosi anomalijos.

Jokie atrankos testų pokyčiai negali būti laikomi indikacija nėštumui nutraukti, taip pat ir paskyrimui papildomos apklausos dėl vaisiaus chromosomų anomalijų. Norint nustatyti individualią vaisiaus chromosomų anomalijų riziką, yra speciali programinė įranga. Rusijoje veikia abi užsienio programos, skirtos individualiai rizikai skaičiuoti – LifeCycle (Suomija), ASTRAIA (Vokietija), PRISCA (Vokietija), ir nemažai vietinių – PROGNOS (Maskva), ISIDA (Sankt Peterburgas) ir PRESCREEN (Novosibirskas). plačiai paplitęs. Labiausiai išsiskiria programa ASTRAIA, kuri skirta pirmojo trimestro patikrai, numato 1/100 rizikos ribą, atitinkančią slenkstinę riziką Rusijos sveikatos apsaugos ministerijos įsakymu Nr. 572n, ir apima rodiklių matavimo kontrolė ultragarso ir nuolatinio audito metu. Jeigu nėščiajai yra didelė vaisiaus chromosomų anomalijų rizika (individuali rizika yra 1/100 ir didesnė), taip pat bet kuriuo nėštumo trimestru vaisiui nustatomos įgimtos anomalijos (apsigimimai), gydytoja akušerė ginekologė siunčia moteris į gydytojo genetiko konsultaciją dėl patvirtinamosios diagnostikos atlikimo invaziniais tyrimo metodais klausimu. Nustačius diagnozę vaisiui, tolesnę nėštumo valdymo taktiką nustato perinatalinė gydytojų konsultacija.

DNR ATRANKA NEUPLOYID
Pastaraisiais metais buvo sukurti ir į klinikinę praktiką diegiami neinvazinio vaisiaus aneuploidijų prenatalinio DNR tyrimo iš motinos krauju metodai, pagrįsti ekstraląstelinės vaisiaus DNR, pakankamu kiekiu cirkuliuojančios motinos kraujyje, analizei jau nuo 10 d. -11 nėštumo savaitės.

Šiuo metu DNR atranka atliekama dėl dažniausiai pasitaikančių vaisiaus chromosomų aneuploidijų – 21 trisomijos (Dauno sindromas), 18 trisomijos (Edwardso sindromo), trisomijos 13 (Patau sindromo), taip pat dėl ​​lytinių chromosomų skaičiaus sutrikimų, sukeliančių vaisiaus Turnerio sindromų atsiradimas (monosomija X chromosomoje moterų vaisiams) ir Klinefelter (dviejų X chromosomų buvimas vyriškos lyties vaisiuose). Tuo pačiu metu DNR atrankos jautrumas ir specifiškumas yra pranašesni už visus kitus atrankos metodus ir ypač 21 trisomijos atveju pasiekia atitinkamai 99% ir 99,9%. Panašūs kitų chromosomų rodikliai yra 90-99,9% ribose. Potencialiai DNR atranka turi galimybę aptikti chromosomų mikrodelecijas ir mikroduplikacijas, tačiau šiuo metu tokie tyrimai nėra pakankamai įteisinti, todėl jų skyrimas atrodo netinkamas Pagrindiniai neinvazinio prenatalinio DNR tyrimo dėl aneuploidijos privalumai:
saugumas motinai ir vaisiui - analizei reikia tik nėščios moters veninio kraujo mėginio (9-20 ml);
didelis efektyvumas nustatant moteris, kurioms gresia aneuploidija vaisiui;
galimybė atlikti tyrimą pirmąjį nėštumo trimestrą.

Neinvazinio prenatalinio DNR patikrinimo dėl aneuploidijos apribojimai ir trūkumai:
nėra informacijos apie pilną kariotipą, chromosomų struktūrinius anomalijas, chromosomų mozaikiškumą, monogenines ligas;
neinformatyvus daugiavaisio nėštumo metu, taip pat savaiminis vaisiaus mažėjimas ankstyvose nėštumo stadijose;
ribotas naudojimas nėštumo metu dėl IVF naudojant donoro kiaušinėlį ir surogatinė motinystė;
santykinai didelė kaina ir trukmė. Motinos DNR atranka skirta identifikuoti moteris, sergančias didelė rizika aneuploidijos buvimas vaisiui ir nepakeičia diagnostinių invazinių tyrimų. Nustačius chromosomų sutrikimus naudojant DNR tyrimą motinos kraujyje, būtinos patvirtinančios diagnostinės invazinės procedūros. Biocheminė alfa-fetoproteino analizė negali būti pakeista motinos DNR tyrimu, nes ji leidžia aptikti platesnį vaisiaus apsigimimų spektrą, įskaitant nervinio vamzdelio defektus, nesusijusius su chromosomų aneuploidija ir pilvo sienelės apsigimimus.

Nepaisant dabartinių apribojimų, neinvazinis prenatalinis DNR tyrimas dėl aneuploidijos gali tapti atrankos programų pagrindu pirmąjį trimestrą. Įdiegus šią technologiją kaip įprastą nėščių moterų patikrą, galima padaryti perversmą padedant nėščiosioms ir žymiai sumažinti naujagimių, turinčių chromosomų sutrikimų, skaičių.

JAROSLAVL VALSTYBINĖ MEDICINOS AKADEMIJA
Akušerijos ir ginekologijos skyrius
Sveikatos priežiūros specialistų kvalifikacijos kėlimo ir profesinio rengimo fakultetas

Prenatalinė diagnostika
Vadovas gydytojams ir internams

Jaroslavlis 2004 m

Autoriai: docentas,
PhD A. R. Slepcovas, profesorius, medicinos mokslų daktaras M. B. Okhapkinas, docentas, medicinos mokslų kandidatas M. V. Khitrovas (Jaroslavlio valstybinės medicinos akademijos Akušerijos ir ginekologijos skyriaus vedėjas.
kavinė Profesorius M. B. Okhapkinas).

Metodinį vadovą rekomenduoja Jaroslavlio valstybinės medicinos akademijos podiplominių studijų metodinė taryba.
Patvirtino Akademijos Centrinė koordinacinė taryba. Rekomendavo Jaroslavlio akušerių ir ginekologų asociacijos valdyba.

Invazinis diagnostikos metodai(IDM): chorioninių gaurelių aspiracija (choriono biopsija), placentos, virkštelės ar amniono ertmės punkcija, siekiant gauti biologinę medžiagą tolimesniems tyrimams (citogenetiniams, molekuliniams, biocheminiams). Dažniausiai naudojama transabdominalinė choriono gaurelių aspiracija, amniocentezė ir kordocentezė, leidžianti pasiekti didžiausią efektyvumą santykinai mažomis ekonominėmis sąnaudomis.

Terapiniai invaziniai metodai: tam tikrų vaisiaus apsigimimų prenatalinės korekcijos operacijos, taip pat intervencijos, skirtos tam tikrų vaisiaus ligų (anemijos) gydymui.

Prisiminti:
Visos invazinės intervencijos atliekamos vadovaujant ultragarsu
Bet kokia intrauterinė intervencija yra susijusi su aborto rizika:
būtina atidžiai įvertinti riziką susilaukti vaiko, sergančio IDD, ir nėštumo praradimo riziką po IDM;
per 10-14 dienų po tyrimo taikant IDM nutrūksta vidutiniškai 2,5 % nėštumų: komplikacijų dažnis priklauso nuo intervencijos pobūdžio, nėštumo amžiaus, gydytojo patirties;
mažiausia rizika stebima atliekant amniocentezę: 0,2-2,0%, didžiausia - su kordocenteze: iki 5,4%;
Perinatalinio netekimo IDM rodikliai neviršija visų nėščiųjų populiacijos vaisiaus praradimo rodiklių.

Indikacijos (pasikonsultavus su genetiku):
nėščios moters amžius yra daugiau nei 35 metai;
pasunkėjusi anamnezė: gimus vaikui, sergančiam CA ar monogenine patologija;
šeiminės chromosomų translokacijos arba nustatytos genų mutacijos buvimas;
motina, serganti bet kokia paveldima liga, susijusia su X chromosoma;
bet kuris iš tėvų, turinčių paveldimų medžiagų apykaitos sutrikimų;
nėštumas po trijų ar daugiau savaiminių abortų;
nėštumo metu nustatyti pokyčiai: echografiniai ir biocheminiai CA žymenys.

Amniocentezė:

Ankstyva amniocentezė atliekama 9-14 savaičių
kartu su didesne savaiminio aborto rizika, palyginti su pilvo choriono biopsija;
neveiksmingas prenatalinei diagnostikai, tk. AF yra nedaug ląstelių, tinkamų kultivavimui, kuriam reikia daugiau nei 40 dienų. Tokiu atveju sėkmingą rezultatą galima gauti ne daugiau kaip 40% atvejų.

Amniocentezė 14-18 savaitę (genetinė amniocentezė):
savaiminio persileidimo rizika yra ne didesnė kaip 0,5-0,7%;
galimos klaidos dėl ląstelių mozaikiškumo: apie 2,5 % AF ląstelių kultūrų duoda antrą ląstelių kultūrą;
AFP ir acetilcholinesterazės kiekio matavimas AF (kai AFP didesnis nei 2 MoM) padidina vaisiaus nervinio vamzdelio defektų diagnozavimo tikslumą iki 97%, o klaidingai teigiami rezultatai 0,5%.

Choriono gaurelių aspiracija:
chorioninių gaurelių mėginiuose yra trofoblastinės medžiagos su visu vaisiaus chromosomų rinkiniu;
vaisiaus kariotipas gali būti nustatomas tiesiogiai iš choriono gaurelių tiesioginiu metodu, kuris yra greičiausias ir ekonomiškiausias;
galima ir ląstelių kultūra, dažniausiai kartu su tiesiogine analize.

Indikacijos choriono gaurelių aspiracijai:
chromosominėmis ligomis sergančio vaiko gimimas šeimoje;
chromosomų perkėlimas ir inversija viename iš sutuoktinių;
su lytimi susijusios ligos;
kai kurios monogeninės ligos;
Ultragarsiniai chromosomų aberacijų žymenys.

Kontraindikacijos:
uždegiminės ligos su karščiavimu;
kruvinos išskyros iš lytinių takų;
ankstesnės laparotomijos ir gimdos bei gimdos kaklelio operacijos;
daugybiniai gimdos fibrozės mazgai;
III-IV makšties grynumo laipsnis.

Optimali procedūros trukmė – 9-11 savaičių.

Metodika:
Prieiga yra transcervikinė arba transabdominalinė. Transcervikalinę manipuliaciją gali apsunkinti lytinių organų pūslelinė, randai ant gimdos kaklelio, polipai, gimdos hiperretrofleksija. Dažniau naudojama transabdominalinė aspiracija.
Ultragarsas atliekamas prieš procedūrą ir jos metu.
Speciali adata 20G su mandrinu.
Nereikia daugiau kaip 10-20 mg medžiagos, tai yra mažiau nei 1% funkcinio choriono audinio.
Procedūra atliekama ambulatoriškai, vėliau pacientą stebint dienos stacionare 2 valandas.

gavo medžiagą.

Chorioninis gaurelis susideda iš: išorinio sluoksnio – hormoniškai aktyvaus sincitiotrofoblasto, vidurinio – citotrofoblasto, vidinio – mezoderminio. Citotrofoblastas turi aukštą mitozinį indeksą ir daug spontaniškų mitozių, tinkamų neatidėliotinai chromosomų analizei. Analizei tinkamų chromosomų preparatų galima gauti nuo 95 iki 98 proc.

Komplikacijos:
tepimas arba kraujavimas: 1-4% su transabdominaline prieiga ir 20% su transcervikaliniu;
retrochorinė hematoma;
membranų plyšimas 0,3-0,5% atvejų;
savaiminių abortų dažnis vidaus duomenimis vidutiniškai 3,3 %: su transcervikine prieiga – 4,8 %, su transabdominaliniu – 2,2 %;
savaiminių persileidimų dažnis užsienio duomenimis – 0,6-0,8 %;
intrauterinės infekcijos: 0,2% - 0,5%;
vaisiaus ir motinos perpylimas.

Metodo trūkumai:
paimto mėginio užteršimo motinos deguonies audiniais galimybė;
mozaicizmo ir pseudomozaicizmo buvimas gautoje medžiagoje: atitinkamai 1% ir 0,4%.

Placentocentezė yra placentos audinio aspiracija.

Indikacijos

Tas pats kaip ir choriono biopsijoje.

Metodika

Jis atliekamas II trimestrą kontroliuojant ultragarsu, naudojant 18-20 G adatą su mandrinu. Aspirato masė turi būti ne mažesnė kaip 20-50 mg.

Privalumai

Prieš choriono biopsiją:
neįtraukti Neigiama įtaka apie vaisiaus morfo- ir organogenezę;
aspiracijos vieta yra daug toliau nuo decidua nei atliekant choriono aspiraciją, todėl mėginių užteršimas motinos ląstelėmis yra rečiau;
II trimestre galimas kruopštus ultragarsinis vaisiaus būklės stebėjimas, o tai kai kuriais atvejais leidžia atsisakyti manipuliavimo, jei yra kontraindikacijų, ir sumažinti komplikacijų skaičių;
gali būti naudojamas esant mažai vandens;
tiesioginis chromosomų preparatų gavimo iš placentos audinio metodas yra daug greitesnis nei kiti, o rezultatas gali būti žinomas medžiagos mėginių ėmimo dieną, o tai leidžia greitai apsispręsti nustatant vaisiaus anomalijas ultragarso metu;
sėkmingas medžiagos surinkimas su vėlesne citogenetine arba DNR analize yra 99%.

Komplikacijos

Tas pats kaip ir su choriono gaurelių aspiracija. Savaiminių abortų dažnis placentocentezės metu yra šiek tiek mažesnis: 0,9-2,2%.

Kordocentezė

Kraujo paėmimas iš virkštelės kraujagyslių.

Pajėgumai

Prenatalinis kariotipų nustatymas, monogeninių ligų diagnostika, intrauterinė infekcija, rūgščių-šarmų būklės, vaisiaus hematologinių ir biocheminių parametrų tyrimas.

Privalumai
kraujas prieš kitus biologinė medžiaga duoda reikšmingai daugiau informacijos apie vaisiaus būklę ir vystymąsi;
atliekant prenatalinį kariotipavimą, citogenetinis atsakas galimas po 48–72 valandų, nes vaisiaus kraujo limfocitai turi galimybę greitai dalytis;
visų chromosomų struktūros ypatybių nustatymas, nes esant dideliam limfocitų mitoziniam aktyvumui, galima ištirti daugybę metafazinių plokštelių ir naudoti įvairių metodų diferencijuotas chromosomų dažymas, kuris ne visada pasiekiamas tiriant choriono preparatus;
skirtingai nei vaisiaus kraujas, tikrasis vaisiaus audinys, choriono ir amniono ląstelės yra ekstraembrioninės ektodermos dariniai, o kai kuriais atvejais
turi chromosomų rinkinį, kuris skiriasi nuo vaisiaus ląstelių.

Indikacijos

Diagnostinė kordocentezė
Greitas kariotipų nustatymas:
vaisiaus apsigimimai;
chromosomų aberacijų echografiniai žymenys;
mozaikiškumas, atskleistas tiriant vandenį / placentą;
ankstesnės citogenetinės analizės nesėkmė.
Tradicinės indikacijos:
nėščios moters amžius yra daugiau nei 35 metai;
vaiko su chromosomų patologija gimimas istorijoje;
chromosomų perkėlimas viename iš sutuoktinių;
CA galimybė pagal motinos serumo žymenis.
Vaisiaus monogeninių ligų diagnozė:
medžiagų apykaitos sutrikimai;
fermentopatija;
įgimtos kraujo ligos.
Intrauterinių infekcijų diagnozė:
toksoplazmozė;
citomegalovirusas;
raudonukė;
parvovirusas B19;
vėjaraupiai (vėjaraupiai).
5. Aloimunizacija ir autoimunizacija:
Rezus konfliktas;
idiopatinė trombocitopeninė purpura.
6. Vaisiaus intrauterinės būklės tyrimas:
vaisiaus kraujo rūgščių-šarmų būklė

Terapinė kordocentezė
intrauterinis kraujo produktų perpylimas anemijai gydyti
intrauterinis vaistų vartojimas

Kontraindikacijos:

Absoliutus:

Neegzistuoja.

Giminaitis:
nėštumo nutraukimo grėsmė;
bet kokios lokalizacijos ūminiai uždegiminiai procesai;
nutukimas;
polihidramnionas ir oligohidramnionas;
daugybinė gimdos fibroma.

Optimalus laikas

Antroji antrojo nėštumo trimestro pusė: vidutiniškai 24 (20-29) savaitę, dėl virkštelės kraujagyslių skersmens, kuris šiuo metu pasiekia optimalų kordocentezės dydį.

Metodika:
Virkštelė praduriama 9–16 cm ilgio, 20–25 G skersmens stuburo adata (su mandrinu), kontroliuojant ultragarsu. Galima naudoti specialias adatas, padengtas kompozicija, kuri pagerina adatos vizualizaciją ekrane.
Laisvąją virkštelės kilpą pageidautina pradurti „laisvos rankos“ technika. Galima pradurti virkštelės šaknį, tačiau tokiu atveju nesunku gauti mišraus kraujo.
Citogenetinių tyrimų metu kraujas imamas į švirkštą, išplautą heparinu. DNR diagnostinei medžiagai reikalingas EDTA tirpalas.
Virusologiniams tyrimams reikalingas kraujo serumas, todėl specialių tirpalų dėti nereikia.
Prenataliniam tyrimui atlikti reikia nuo 1 iki 4 ml kraujo, priklausomai nuo tolesnio tyrimo tipo, kuris yra nuo 4 iki 16% viso vaisiaus placentos kraujo tūrio antrojo nėštumo trimestro pradžioje.
Daugeliu atvejų procedūra trunka ne ilgiau kaip 5-7 minutes.
Iš pirmo bandymo kraujas paimamas 63-87% atvejų, patyrusiose rankose sėkmės rodiklis pirmuoju bandymu siekia 92-97%.

Komplikacijos:
Laikina bradikardija yra širdies susitraukimų dažnio sumažėjimas iki 100 dūžių per minutę ar mažiau.
pastebėta nuo 1,5 iki 13,2%;
dažniau pasireiškia vaisiams, sergantiems IUGR, mažakraujyste, neimunine lašeliais;
paprastai trunka šiek tiek ilgiau nei minutę ir atsigauna savaime, be jokios medicininės intervencijos.
Kraujavimas iš punkcijos vietos.
pažymėjo vidutiniškai 31,3 (29-62)%;
dažnis didėja ilgėjant procedūros trukmei;
78-86% atvejų kraujavimas trunka mažiau nei minutę, yra nestiprus ir sustoja savaime;
mažiausias užfiksuotas kraujo netekimo tūris yra 0,25 ml, didžiausias - iki 15 ml;
nėščiosioms, turinčioms Rh neigiamą kraują, reikalinga izosensibilizacijos profilaktika skiriant anti-D imunoglobulino.
Virkštelės hematomos.
dažnis neviršija 0,5%;
yra maži ir neturi įtakos perinataliniams rezultatams.
Uždegiminės komplikacijos (chorioamnionitas).
dažnis 0,6-2,9% iš karto po procedūros;
28–40% nėštumo nutraukimo atvejų, susijusių su kordocenteze, vėliau nustatomi uždegiminiai vaisiaus kiaušinėlio pokyčiai;
per kelias dienas po invazinės intervencijos galima atlikti profilaktinį gydymą antibiotikais.
Abortas.
dažniau pasireiškia per 10-14 dienų po procedūros;
pertraukų, tiesiogiai susijusių su kordocenteze, dažnis yra 2% -2,5%, pertraukimas, atsiradęs praėjus 2 savaitėms po procedūros - iki 1,5%;
perinataliniai nuostoliai yra ne daugiau kaip 2-2,5%;
didžiausi perinataliniai nuostoliai fiksuojami vaisiams, turintiems vystymosi anomalijų (13,1 proc.) ir sulėtėjusį vystymąsi (8,9 proc.);
23% atvejų aborto priežastis yra chorioamnionitas, 15% - sunki placentos nepakankamumo forma ir vaisiaus augimo sulėtėjimas, 30% - padidėjęs gimdos susitraukimo aktyvumas, 32% - tiesioginės priežasties negalima nustatyti;
perinatalinių netekčių dažnis didėja daugėjant kordocentezės bandymų.

(Aplankyta 44 kartus, 1 apsilankymai šiandien)